بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) که اختصارا به آن OI نیز گفته می شود یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که بر استخوان های بدن از دوران جنینی تا آخر عمر تاثیر می گذارد. این اختلال در لغت به معنای تشکیل ناقص استخوان ها است و افراد مبتلا به آن استخوان ‌هایی دارند که به راحتی در اثر ضربه ‌های خفیف یا بدون علت خاص می ‌شکنند. به این ترتیب شکستگی های متعدد در مبتلایان شایع است و در موارد شدید حتی قبل از تولد (در دوران جنینی) نیز ممکن است ایجاد شود اما موارد خفیف تر ممکن است فقط شامل چند شکستگی در طول زندگی فرد باشد. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله در مورد سندروم استخوان شکننده و انواع آن اطلاعات جامعی را در اختیار شما قرار می دهد.

بیماری استخوان شکننده چیست؟

استئوژنز ایمپرفکتا یک اختلال استخوانی ارثی و ژنتیکی است که از بدو تولد در فرد وجود دارد و نام بیماری استخوان شکننده نیز شناخته می شود. این بیماری برای اولین بار در نوشته های تاریخی و باستانی توصیف شده است اما اصطلاح لاتین آن توسط آناتومیست هلندی Willem Vrolik در سال 1849 ابداع شد. ترجمه تحت اللفظی آن “تشکیل استخوان ناقص” است. کودکی که با OI متولد می ‌شود ممکن است استخوان‌ های نرمی داشته باشد که به راحتی می ‌شکنند یا استخوان ‌های بدنش به طور طبیعی تشکیل نشده‌ باشد. علائم و نشانه های این بیماری ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد و دامنه آن در همه افراد به یک شکل بروز نمی کند. علائمی که در انواع مختلف OI یافت می شود شامل آبی شدن سفیدی چشم (صلبیه)، کوتاهی قد، شلی مفاصل، کاهش شنوایی، مشکلات تنفسی و مشکلات دندانی (dentinogenesis imperfecta) است.

شکستگی‌های استخوانی متعدد
شکستگی‌های استخوانی متعدد

انواع استئوژنز ایمپرفکتا

حداقل 19 شکل شناخته شده استخوان زایی ناکامل در انسان وجود دارد که از نوع I تا XIX نامگذاری شده اند که در این بین حداقل 8 نوع آن ها مربوط به بیماری استخوان شکننده می شود. این 8 مورد بر اساس نوع وراثت و علائم و نشانه هایشان تقسیم بندی و شناسایی می شوند. در حالت کلی انواع OI به شرح زیر است:

  1. نوع I: نوع I (همچنین با نام کلاسیک استئوژنزیس ناقص با صلبیه آبی شناخته می‌ شود) خفیف ‌ترین و شایع ترین شکل استخوان ‌زایی ایمپرفکتا است و حدود 50 درصد از همه کودکان مبتلا به این نوع مبتلا هستند. در این نوع، شکستگی ها و بدشکلی های کمی در استخوان ها وجود دارد.
  2. نوع II: نوع دو (همچنین با نام استخوان زایی کُشنده پری ناتال شناخته می شود) شدیدترین نوع این بیماری است که در اثر آن یک نوزاد دست و پاهای بسیار کوتاه، سینه کوچک و جمجمه نرم دارد. این مبتلایان ممکن است با استخوان های شکسته متولد شوند و وزن کم هنگام تولد داشته باشند و ریه هایشان به خوبی رشد نکرده باشند. نوزاد مبتلا به استخوان شکننده نوع II معمولاً در عرض چند هفته بعد از تولد می میرد.
  3. نوع III: نوع سه (استوژنز ایمپرفکتا با تغییر شکل پیشرونده) شدیدترین شکل ایمپرفکتا است که موجب مرگ نوزاد نمی شود. در بدو تولد، نوزادان مبتلا به نوع 3 ممکن است دست ‌ها و پاهای کمی کوتاه‌ تر از حالت عادی داشته باشند و دست ‌ها، پاها و دنده‌ هایشان شکسته باشد. این نوزادان ممکن است سر بزرگتر از حد معمول، صورت مثلثی شکل، قفسه سینه و ستون فقرات تغییر شکل یافته و مشکلات تنفسی و بلع داشته باشند. البته این علائم در هر نوزاد متفاوت خواهد بود و گاهی همگی با هم بروز نمی کنند.
  4. نوع IV: علائم نوع 4 این بیماری (استخوان زایی متغیر و ایمپرفکتا با صلبیه طبیعی) بین خفیف و شدید است. نوزاد مبتلا به نوع IV ممکن است در بدو تولد تشخیص داده شود و یا ممکن است در تشخیص تاخیر ایجاد شود. تاخیر می تواند به این دلیل باشد که کودک تا زمان سینه خیز رفتن یا راه رفتن هیچ شکستگی نداشته باشد. به هر حال استخوان های بازوها و پاهای این افراد ممکن است صاف نباشند و رشدشان به صورت طبیعی ادامه نیابد.
  5. نوع V: علائم نوع 5 این بیماری تقریبا مشابه نوع چهارم است و به طور کلی علائم ممکن است متوسط تا شدید باشند. در نوع 5 در نواحی که استخوان های بزرگ شکسته می شوند، معمولاً زائده های ضخیم بزرگ (پینه های هایپرتروفیک) وجود دارد.
  6. نوع VI: نوع 6 این بیماری بسیار کم یاب و نادر است و علائم ناشی از آن از لحاظ شدت و تعدد متوسط هستند (مشابه نوع چهار).
  7. نوع VII: ممکن است مانند نوع 4 یا نوع 2 باشد. در این افراد داشتن قد کوتاه تر از حد معمول رایج است و همچنین شایع است که بازو و استخوان ران کوتاهتر از حد معمول باشد.
  8. نوع VIII: علائم نوع هشتم مشابه با علائم نوع 2 و 3 می باشد. یعنی استخوان های بسیار نرم و مشکلات رشد شدیدی در کودک دیده می شود.
انواع بیماری استخوان شکننده
انواع بیماری استخوان شکننده

اگر می‌خواهید در مورد علت این بیماری اطلاعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:

علائم بیماری استخوان شکننده و علل بروز آن

فراوانی این بیماری چقدر است؟

سندروم استخوان شکننده از هر 15000 تا 20000 نفر تنها یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد که آن را به یک بیماری ژنتیکی نادر تبدیل می کند. پیامدهای ناشی از آن به علت ژنتیکی اختلال (نوع آن) بستگی دارد. تخمین زده می شود که 25000 تا 50000 نفر از مردم در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.

توارث استخوان شکننده به فرزندان

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا قابل انتقال به فرزندان و نسول بعدی است. تا به امروز الگوهای توارث مختلفی برای این بیماری معرفی شده اند که بستگی به جهش در ژن های موثر دارند. این الگوهای توارث به صورت زیر دسته بندی شده اند:

  • توارث اتوزوم غالب: هنگامی که این بیماری ناشی از جهش در ژن های COL1A1 یا COL1A2 باشد، توارث اتوزومال غالب برای آن در نظر گرفته می شود. به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد علائم این بیماری کافی خواهد بود. بسیاری از افراد مبتلا به نوع I یا نوع 4 این بیماری، پدر یا مادر (یا هر دو) مبتلا دارند. اکثر نوزادان مبتلا به اشکال شدیدتر استخوان زایی ایمپرفکتا (مانند نوع 2 و نوع 3) هیچ سابقه ای از این بیماری در خانواده خود ندارند و به عبارتی “اولین نفر مبتلا” به شمار می روند. در این نوزادان، این بیماری در اثر جهش های جدید (که پراکنده یا اسپورادیک نامیده می شود) در ژن COL1A1 یا COL1A2 ایجاد می شود. نوع V نیز با الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد.
  • توارث اتوزوم مغلوب: سندروم استخوان شکننده به طور معمول الگوی توارث اتوزومال مغلوب دارد. وراثت اتوزومال مغلوب به این معنی است که دو نسخه از ژن در هر سلول باید تغییر کند تا علائم بیماری ظهور کند. والدین یک کودک مبتلا به اختلال اتوزوم مغلوب معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند و علامتی ندارند اما هر کدام حامل یک نسخه از ژن تغییر یافته هستند (پدر و مادر ناقل). انواع 6 تا 8 از این الگوی وراثت پیروی می کنند.
  • وراثت وابسته به ایکس مغلوب: انواع دیگر این بیماری با الگوی وابسته به X مغلوب به ارث می رسند. اگر ژن جهش یافته ای که باعث این اختلال می شود روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول) قرار داشته باشد، بیماری مرتبط با X در نظر گرفته می شود. در مردان که فقط یک کروموزوم X دارند، جهش در تنها کپی ژن در هر سلول برای ایجاد علائم این بیماری کافی است (یعنی مردان اگر این جهش ژنی را داشته باشند، قطعا علائم را بروز می دهند). اما در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، یک جهش باید در هر دو نسخه ژن رخ دهد تا این اختلال ایجاد شود. از آنجا که بعید است که زنان دو نسخه جهش یافته از این ژن داشته باشند، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات وابسته به ایکس مغلوب قرار می گیرند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند آن را به پسران خود منتقل کنند (زیرا باید کروموزوم Y را به پسرانشان بدهند).

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

Leave A Comment