بیماری سیکل سل چیست؟
بیماری سیکل سل یا کم خونی داسی شکل (Sickle cell disease) یک بیماری ژنتیکی است که موجب اختلالات ارثی گلبول قرمز می‌شود. این بیماری با هموگلوبین معیوب شناخته می‌شود. گلوبول‌های قرمز سالم و طبیعی، صاف و گرد هستند و به تمام سلول‌ها اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهند تا اکسیژن را به تمام قسمت های بدن حمل کنند. در فردی که مبتلا به SCD است، هموگلوبین غیرطبیعی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز سفت و چسبنده و شبیه یک “داس” شوند. سلول‌های داسی زود می‌میرند که باعث کمبود مداوم گلبول‌های قرمز می‌شود. همچنین، هنگامی که آن‌ها از طریق عروق خونی کوچک عبور می‌کنند، گیر کرده و جریان خون را مسدود می‌نمایند که می‌تواند باعث درد و سایر عوارض جدی (مشکلات سلامتی) مانند عفونت، سندرم حاد قفسه سینه و سکته شود. برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی هیچ درمانی وجود ندارد. با این مقاله از آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم همراه باشید تا بیشتر در مورد علل و علائم سیکل سل یا بیماری گلبول قرمز داسی شکل آگاه شوید.
این بیماری در چه کسانی بیشتر دیده می‌شود؟
بیماری سیکل سل اولین بار در افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب دیده شد. بر اساس تخمین می‌توان گفت که بیش تر از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند و میلیون‌ها نفر در سرار جهان از عوارض این بیماری رنج می‌برند. همچنین شیوع صفت سلول داسی شکل و SCA در جنوب ایران به ترتیب 43/1 و 1/0 درصد برآورد شده است.
علل بروز بیماری سیکل سل
بیماری سیکل سل یک بیماری ژنتیکی و ارثی می‌باشد و توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود؛ این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول‌ها به شکل کروموزوم وجود دارند. با جهش در این ژن‌ها فرد دچار بیماری می‌شود به عبارتی دیگر کم خونی داسی شکل ناشی از تغییر ژنی است که به بدن می‌گوید ترکیب غنی از آهن در گلبول‌های قرمز خون به نام هموگلوبین را بسازد. این بیماری توارث اتوزوم مغلوب دارد و دختران و پسران را به نسبت مساوی تحت تاثیر قرار می‌دهد. ژن HBB مسئول ایجاد بیماری سلول داسی شکل است که بخشی از هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در گلبول‌های قرمز ) را رمزگذاری می‌کند. جهش در این ژن باعث می‌شود مولکول‌های هموگلوبین به هم بچسبند و گلبول‌های قرمز داسی شکل را ایجاد نمایند.
چگونه یک کودک به سیکل سل مبتلا می‌شود؟
برای ابتلای یک کودک به بیماری سیکل سل باید احتمالات زیر را در نظر داشت:
- کودک ناقل: اگر کودکی جهش را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرد (یعنی فقط یکی از والدین ژن معیوب سلول داسی شکل را به کودکشان منتقل کنند)، ناقل سلول داسی شکل خواهد بود. این کودک ناقل بیماری داسی شکل به حساب می‌آید و از لحاظ ژنتیکی، ژنوتیپ هتروزیگوت خواهد داشت. این فرد علائم بیماری داسی شکل را بصورت خفیف بروز می‌دهد و می‌تواند ژن معیوب خود را به فرزندش انتقال دهد. به این ترتیب این کودک یک ژن سالم و یک ژن معیوب در بدن خود خواهد داشت. این حالت می‌تواند زمانی به وجود بیاید که یا هر دو والدین ناقل سیکل سل باشند (50% احتمال ناقل شدن هر فرزند وجود دارد) و یا یک نفرشان سالم و دیگری ناقل (50%) باشد.
- فرزند مبتلا: برای اینکه یک کودک به بیماری داسی شکل به طور کامل مبتلا شود، هم مادر و هم پدر باید یک نسخه از ژن معویب شده سلول داسی شکل در بدن داشته باشند و هر دو نفرشان، این ژن جهش یافته را به فرزندشان منتقل کنند. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین خود به ارث می برد، به بیماری سیکل سل مبتلا می شود. حال این پدر و مادر ممکن است هر دو ناقل سیکل سل باشند (احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار 25% می‌باشد)، ممکن است هر دو مبتلا به سیکل باشند (ابتلای قطعی تمامی فرزندان به سیکل سل) و یا اینکه یک نفرشان ناقل سیکل سل و دیگری مبتلا به سیکل سل (احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار 50% و فرزند ناقل نیز 50%) باشد.
علائم سیکل سل یا سلول داسی شکل چیست؟
علائم و نشانه‌های کم خونی داسی شکل معمولاً در حدود 6 ماهگی ظاهر می‌شوند. آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و ممکن است در طول زمان تغییر کنند. به هرحال علائم سیکل سل می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- کم خونی: سلول‌هایی که غیر طبیعی و داسی باشند به راحتی از هم جدا می‌شوند و می‌میرند. گلبول‌های قرمز خون معمولاً حدود 120 روز در خون زنده می‌مانند اما سلول‌های داسی شکل معمولاً در عرض 10 تا 20 روز می‌میرند و کمبود گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) را بر جای می‌گذارند. بدون گلبول قرمز کافی، بافت‌های بدن نمی‌توانند اکسیژن کافی دریافت کنند و این باعث احساس خستگی در مبتلایان می‌شود.
- دوره‌های درد: دوره‌های درد شدید که بحران درد نامیده می‌شوند، یکی از علائم اصلی کم‌خونی سلول داسی شکل می‌باشد. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل جریان خون را از طریق رگ‌های خونی کوچک به سمت قفسه سینه، شکم و مفاصل مسدود می‌کنند. شدت درد متفاوت است و می‌تواند از چند ساعت تا چندین روز ادامه یابد؛ به طوریکه برخی افراد در سال فقط چند بار بحران درد دارند و دیگران بیشتر از 12 بار در سال. جالب توجه است که یک بحران درد شدید مستلزم بستری شدن در بیمارستان است. برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز درد مزمنی دارند که می‌تواند ناشی از آسیب استخوان و مفاصل، زخم، و علل دیگر باشد.
- تورم دست‌ها و پاها: تورم ایجاد شده در دست و پا ناشی از گلبول‌های قرمز داسی شکل است که گردش خون را در این اندام‌ها مسدود می‌کنند.
- عفونت‌های مکرر : گلبول‌های داسی می‌توانند به طحال آسیب برسانند و آسیب پذیری را در برابر عفونت‌ها افزایش دهند. نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل معمولاً واکسن‌ها و آنتی بیوتیک‌های مختلفی را برای جلوگیری از ابتلا به عفونت‌های شدید مانند ذات الریه دریافت می‌کنند.
- تاخیر در رشد یا بلوغ.:گلبول‌های قرمز، اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را برای بدن فراهم می‌کنند. کمبود گلبول‌های قرمز سالم می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان کند نماید و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیاندازد.
- مشکلات بینایی: رگ‌های خونی کوچکی که اکسیژن چشم را تامین می‌کنند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این عارضه می‌تواند به شبکیه (بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می‌کند) آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.
مترجم: سارا فرخی مشاور و کارشناسی ارشد ژنتیک
کم خونی داسی شکل
