تخم مرغی شدن گلبول قرمز یا الیپتوسیتوز ارثی چیست؟

تخم مرغی شدن گلبول قرمز یا الیپتوسیتوز ارثی چیست؟

الیپتوسیتوز ارثی (Hereditary elliptocytosis) یا اوالوسیتوز (ovalocytosis) یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی گلبول قرمز (RBC) است. در طی این اختلال، گلبول های قرمز خون با شکلی غیر طبیعی دراز و بیضی شکل بر روی اسمیر خون محیطی مشخص می شوند و موجب کم خونی همولیتیک می گردد. شدت علائم کم خونی همولیتیک در اثر این اختلالات ممکن است بسیار کم و جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر باشد. این بررسی موضوعی از سیتوژنوم درباره چیستی، توارث، تشخیص و درمان و همچنین علل و علائم الیپتوسیتوز یا همان تخم مرغی شدن گلبول قرمز می باشد.

الیپتوسیتوز یا تخم مرغی شدن گلبول قرمز چیست؟

الیپتوسیتوز ارثی یک اختلال خونی ژنتیکی و ارثی است که طی آن شکل طبیعی تعداد زیادی از گلبول ‌های قرمز خون فرد تغییر می کند؛ یعنی از حالت گرد که از دو طرف فرو رفته است، بیضوی می شود. چنین گلبول های قرمزی متمایز از نظر شکلشان گاهی اوقات با نام الیپتوسیت یا اوالوسیت نامیده می شوند. این اختلال یکی از شایع ترین نقص های موجود در غشای گلبول قرمز است و اگر شدید باشد می تواند فرد را مستعد کم خونی همولیتیک کند. علائم الیپتوسیتوز ارثی معمولا خفیف، شامل درجات متغیر کم خونی، زردی و اسپلنومگالی است و تشخیص آن نیاز به بررسی شکل RBC و آزمایش مستقیم آنتی گلوبولین منفی دارد. به ندرت پیش می آید که بیماران مبتلای کمتر از 45 سال، نیاز به برداشتن طحال داشته باشند.

علت تخم مرغی شدن شکل گلبول قرمز چیست؟

همانطور که اشاره کردیم، الیپتوسیتوز ارثی (اوالوسیتوز) یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب نادر است که طی آن گلبول های قرمز تخم مرغی یا بیضی شکل می شوند. به این ترتیب علت این بیماری، جهش های ژنتیکی می باشند. این جهش های ژنتیکی منجر به ضعف اسکلت سلولی می شوند که باعث تغییر شکل سلول می گردد. در نهایت گلبول های قرمز با شکل غیر طبیعی توسط طحال جذب و از بین می روند. ژن‌ هایی شناخته شده اند که می توانند موجب الیپتوسیتوز شوند که در جدول زیر آن ها را می خوانیم:

نام ژنآدرس OMIMتایپ
EPB41611804EL1 (الیپتوسیتوز نوع 1)
SPTA1130600EL2 (الیپتوسیتوز نوع 2)
SPTB182870EL3 (الیپتوسیتوز نوع 3)
SLC4A1109270EL4 (الیپتوسیتوز نوع 4)
ژن‌های عامل الیپتوسیتوز ارثی

این جهش ها یک نتیجه نهایی مشترک دارند: آن ها داربست اسکلت سلولی سلول ها را بی ثبات می کنند. این پایداری به ویژه در گلبول های قرمز مهم است زیرا آن ها دائماً تحت تأثیر نیروهای برشی برای تغییر شکل هستند. هنگامی که گلبول های قرمز دیسکی شکل از مویرگ ها عبور می کنند (که می تواند 2 تا 3 میکرومتر عرض داشته باشد) مجبور می شوند شکلی بیضوی به خود بگیرند تا در آن جا شوند. به طور معمول، این تغییر شکل فقط تا زمانی که یک سلول در یک مویرگ وجود دارد ادامه می یابد، اما در الیپتوسیتوز ارثی، ناپایداری اسکلت سلولی به این معنی است که گلبول های قرمز تغییر شکل داده شده با عبور از مویرگ برای همیشه بیضوی می مانند. این سلول‌ های بیضوی زمانی که جوان‌ تر از حد معمول هستند (سن کمی دارند) توسط طحال جذب می ‌شوند و از گردش خون خارج می‌ شوند. به این معنی که گلبول‌ های قرمز غیر طبیعی در افراد مبتلا به الیپتوسیتوز ارثی طول عمر کوتاه ‌تر از متوسط دارند (گلبول ‌های قرمز یک فرد سالم به طور متوسط 120 روز یا بیشتر می باشد).

علائم الیپتوسیتوز چیست؟

علائم الیپتوسیتوز بسیار متنوع است، به طوریکه در برخی افراد ممکن است هیچ علامتی ندهد و در برخی دیگر علائم ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشند. به هر صورت علائمی که تاکنون از این اختلال گزارش شده است عبارت هستند از:

  • همولیز معمولاً وجود ندارد یا خفیف است
  • افراد معمولا با کم خونی خفیف یا بدون آن رو به رو هستند. گاهی اوقات کم خونی آنقدر به خوبی جبران می شود که تا زمانی که فرد به یک بیماری ویروسی مانند عفونت پاروویروس، تولید گلبول قرمز را به طور گذرا کاهش ندهد، تشخیص داده نمی شود.
  • تغییرات در پروتئین های غشایی باعث ناهنجاری های RBC می شود
  • زردی متوسط در موارد شدید ممکن است در پوست و چشم(یرقان) دیده شود.
  • خستگی و ضعف عمومی معمولا در افراد مبتلا به وفور دیده می شود.
  • تنگی نفس نیز ممکن است وجود داشته باشد.
  • افراد مبتلا به این بیماری بیشتر از بقیه مستعد ابتلا به سنگ کیسه صفرا هستند.

الیپتوسیتوز ارثی چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص الیپتوسیتوز ارثی می توان از راهکارهای زیر استفاده کرد:

  • اسمیر خون محیطی: سنجش شکنندگی گلبول های قرمز (RBC)، سنجش اتوهمولیز RBC، و آزمایش آنتی گلوبولین مستقیم (کومبس) با این تست قابل انجام است.
  • بررسی شکل گلبول قرمز: در الیپتوسیتوز، گلبول های قرمز معمولاً بیضوی یا تخم مرغی شکل هستند با این حال، تظاهرات بالینی ناشی از آن متغیر است. تشخیص معمولاً با وجود حداقل 60 درصد الیپتوسیت در اسمیر محیطی و سابقه خانوادگی بیماری مشابه انجام می شود.
  • تست شکنندگی اسمزی RBC: که گلبول های قرمز را با غلظت های مختلف نمک مخلوط می کند.
  • تست اتوهمولیز RBC: که میزان همولیز خود به خودی را که پس از 48 ساعت انکوباسیون استریل رخ می دهد اندازه گیری می کند.
  • آزمایش مستقیم آنتی گلوبولین (مستقیم کومبس): برای رد اسفروسیتوز ناشی از کم خونی همولیتیک خودایمنی.

جهت دریافت مشاوره رایگان ژنتیک و دریافت اطلاعات بیشتر از کارشناسان ژنتیک سیتوژنوم روی لینک زیر کلیک کنید:

رزرو نوبت آنلاین

درمان الیپتوسیتوز

معمولا علائم ناشی از الیپتوسیتوز ارثی آنقدر خفیف است که نیازی به درمان نیست اما در آن دسته از افرادی که علائم شدید دارند، گاهی اوقات برداشتن طحال می تواند موثر باشد. دیگر روش های درمانی عبارت اند از:

  • اسپلنکتومی پس از واکسیناسیون مناسب، تنها درمان اختصاصی الیپتوسیتوز ارثی است و در بیمارانی که همولیز علامت دار یا عوارضی مانند کولیک صفراوی یا بحران آپلاستیک مداوم دارند کاربرد دارد.
  • اگر کیسه صفرا دارای سنگ یا سایر شواهد کلستاز است، باید برداشته شود.
  • مصرف فولات به کاهش میزان همولیز در افرادی که همولیز قابل توجهی به دلیل الیپتوسیتوز ارثی دارند کمک می کند.

جمع بندی

الیپتوسیتوز ارثی (HE) یک بیماری خونی است که قابل انتقال به نسل بعد می باشد و در آن گلبول‌ های قرمز به ‌طور غیرطبیعی شکل می‌ گیرند. علائم ناشی از این اختلال از بسیار خفیف تا شدید متفاوت است و می تواند شامل خستگی، تنگی نفس، سنگ کیسه صفرا و زردی پوست و چشم (یرقان) باشد و همچنین برخی از افراد مبتلا به این بیماری طحال بزرگی دارند. الیپتوسیتوز در اثر یک تغییر ژنتیکی (جهش یا موتاسیون) در ژن EPB41، SPTA1 یا SPTB ایجاد می‌ شود و با الگوی اتوزومال غالب به ارث می ‌رسد. به این معنی که یک پدر یا مادر مبتلا در هر بارداری 50% شانس انتقال بیماری را به فرزند خود خواهد داشت. تشخیص این بیماری با مشاهده گلبول های قرمز بیضی یا تخم مرغی شکل زیر میکروسکوپ انجام می شود و معمولاً درمان خاصی برای آن لازم نیست مگر اینکه کم خونی شدید رخ دهد. در موارد شدید، جراحی برای برداشتن طحال ممکن است میزان آسیب گلبول قرمز را کاهش دهد. این اختلال به طور کلی تهدید کننده زندگی و جان افراد نیست.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

Leave A Comment