تریزومی ۱۶ چیست؟
تریزومی ۱۶ از متداول ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی ۱۶ و موزاییک آن از مخاطره بالای سقط، مشکلات در دروران حاملگی، اختلال در رشد و دیگر ناهنجاری های مادرزادی برخوردارند.
معرفی
تریزومی 16 شایع ترین تریزومی در سقط جنین خود به خودی است که بیش از 30٪ از تریزومی های اتوزومال را تشکیل می دهد. تریزومی 16 موزاییسم که پس از تولد تشخیص داده می شود، به ندرت در آمنیوسنتز گزارش شده است و حتی در متولدین زنده به طور استثنایی نیز دیده می شود. تریزومی کامل 16 هرگز در بدو تولد تشخیص داده نشده است. علت اصلی تریزومی 16 خطا در مکانیسم عدم عملکرد میتوزی یا تاخیر آنافاز و کاهش آن به بی نظمی است. مانند بسیاری از کانسپتوزهای تریزومی، برخی جنین های کامل تریزومی 16 می توانند تحت خطر ابتلا به موزاییسم باقی مانده و ناهنجاری های تک فرزندی (UPD) برای کروموزوم 16 در جنین بازمانده قرار گیرند. UPD از طریق ژن های نادرست می تواند بر رشد جنین تأثیر منفی بگذارد و موزاییسم جفت می تواند یک دلیل نارسایی جفت باشد که می تواند رشد جنین را مختل کند.
تریزومی موزائیک 16 با ریسک بالای نتیجه غیر طبیعی همراه است، مواردی که معمولاً دارای عقب ماندگی رشد داخل رحمی (IUGR)، سقط جنین، مرگ داخل رحمی، پره اکلامپسی، زایمان زودرس، مرگ نوزاد، تأخیر در رشد، نقص مادرزادی قلب و سایر ناهنجاری های جزئی است. با این وجود گزارش های جدیدتر نشان می دهد كه بخش قابل توجهی از بیماران مبتلا به تریزومی موزائیك 16 قبل از تولد دارای فنوتیپ خفیف و نتیجه خوبی هستند.
