استئوژنز ایمپرفکتا (اختصاراً OI) یا همان بیماری استخوان شکننده در اثر جهش های ژنتیکی مختلف به وجود می آید و موجب بروز طیف وسیعی از علائم با شدت و کیفیت متفاوت می گردد. تا به امروز راهکار قطعی برای درمان سندروم استخوان شکننده یافت نشده است و بیشتر بیماران تحت علامت درمانی قرار می گیرند. با سیتوژنوم همراه باشید تا در این مقاله از آخرین و جدیدترین راهکارهای درمانی و تشخیص سندروم استخوان شکننده بگوید.
تشخیص سندروم استخوان شکننده در کودکان
راهکارهای متفاوتی برای تشخیص سندروم استخوان شکننده وجود دارد که عبارت هستند از:
- معاینه فیزیکی: پزشک در ابتدا در مورد تاریخچه پزشکی کودک، خانواده و سابقه بارداری و علائم فعلی کودک شما سؤال خواهد کرد. او کودک را معاینه می کند و به دنبال علائمی از این بیماری خواهد گشت. اشکال خفیف تر استئوژنز ایمپرفکتا ممکن است تشخیص را تا حدود زیادی دشوار کند. به همین دلیل پزشک ممکن است شما را به متخصصان با تجربه در تشخیص و درمان این بیماری ارجاع دهد. به عنوان مثال، کودک ممکن است به یک متخصص ژنتیک (مشاور ژنتیک) یا یک ارتوپد ارجاع دهد.
- تصویر برداری پزشکی: استفاده از اشعه ایکس برای عکس برداری از استخوان ها همیشه توصیه می شود. این روش می تواند تغییرات زیادی مانند استخوان های ضعیف یا تغییر شکل یافته و شکستگی ها را نشان دهد.
- اسکن تراکم استخوان (اسکن DXA یا DEXA): اسکن تراکم استخوان به منظور بررسی استخوان ها جهت نرم شدگی آن ها انجام می شود.
- بیوپسی استخوان و پوست: نمونه ای از استخوان لگن برداشته و بررسی می شود؛ این آزمایش به داروی خواب (بیهوشی عمومی) نیاز دارد. بیوپسی پوست نیز می تواند برای تعیین ساختار و مقدار کلاژن نوع I انجام شود.
- آزمایش ژنتیک: برای تعیین اینکه آیا فرد به osteogenesis imperfecta مبتلا هست یا خیر، ممکن است توالی ژنتیکی رایج ترین ژن های مشکل ساز مانند COL1A1، COL1A2 و IFITM5 بررسی شود. اگر هیچ جهشی در این ژن ها یافت نشد و هنوز فرد به OI مشکوک باشد، ممکن است 10 ژن دیگر که عامل این اختلال هستند مورد آزمایش قرار گیرند. همچنین به والدینی که مشکوک به OI فرزندشان هستند، انجام تست تکرار و حذف پیشنهاد می شود. وجود جهش های تغییر چارچوب ناشی از تکرارها و حذف ها به طور کلی علت افزایش شدت بیماری است. درست است که تشخیص استئوژنز ایمپرفکتا را می توان از طریق تجزیه و تحلیل DNA یا پروتئین کلاژن تأیید کرد، اما در بسیاری از موارد، وقوع شکستگی استخوان با ترومای اندک و وجود سایر ویژگی های بالینی مانند صلبیه آبی برای تشخیص نهایی کافی است. در حالی که آزمایش DNA می تواند تشخیص را تایید کند، اما نمی تواند آن را مطلقاً رد کند زیرا هنوز همه جهش های ایجاد کننده این بیماری شناخته نشده و یا مورد آزمایش قرار نگرفته اند.
- تشخیص بیماری در جنین حین بارداری: نوع II این بیماری اغلب با انجام سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داده می شود. در این شرایط جنین دچار شکستگی های متعدد و سایر ویژگی های مشخصه قابل مشاهده می باشد. این بچه ها نسبت به جنین های سالم، استخوان قشری‌شان با افزایش تخلخل همراه است. OI همچنین می تواند قبل از تولد با استفاده از یک روش آزمایش ژنتیکی مانند آمنیوسنتز (PND) تشخیص داده شود.
- تشخیص افتراقی از کودک آزاری: خیلی مهم است که آزمایشاتی برای تشخیص افتراقی سندروم استخوان شکننده و سایر مشکلات مشابه انجام شود. یکی از مواردی که ممکن است با این بیماری اشتباه گرفته شود، آزارهای جسمی کودکان توسط والدین، اعضای خانواده، قیم و افراد دیگر باشد که موجب شکستگی های متعدد در استخوان های وی می شود. درست است که تمایز این دو می تواند دشوار باشد، به خصوص زمانی که هیچ ویژگی مشخصه دیگری از OI وجود نداشته باشد اما رسیدن به تشخیص نهایی بسیار مهم است.
- تشخیص های افتراقی از بیماری هایی با علائم مشابه: بیماری هایی ممکن است علائم مشابه با استئوژنز ایمپرفکتا بدهند و نیاز به تشخیص افتراقی دارند که عبارت اند از: راشیتیسم (rickets) و استئومالاسی (osteomalacia) که هر دو در اثر سوء تغذیه ایجاد می شوند. همچنین سندروم های اسکلتی نادر مانند سندروم بروک (Bruck syndrome)، هیپوفسفاتازی (hypophosphatasia)، ژرودرما استئودیسپلاستیکوم (geroderma osteodysplasticum) و سندرم اهلرز -دانلوس (Ehlers Danlos syndrome).
- اشکال مختلف پوکی استخوان، مانند پوکی استخوان ایاتروژنیک، پوکی استخوان ایدیوپاتیک نوجوانان، پوکی استخوان غیرقابل استفاده و پوکی استخوان مرتبط با ورزش نیز باید به عنوان توضیحاتی در هنگام مشکوک بودن به OI در نظر گرفته شوند.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر در مورد نشانه‌های این بیماری روی لینک زیر کلیک کنید:
درمان سندروم استخوان شکننده چگونه امکانپذیر است؟
تا به امروز هیچ راه حل مطمئنی برای درمان سندروم استخوان شکننده معرفی نشده است. پزشک بهترین درمان را بر اساس ملاک های زیر در نظر خواهد گرفت:
- فرزند شما چند ساله است
- تاریخچه سلامت و پزشکی کلی کودک شما
- فرزند شما چقدر بیمار است
- کودک شما چقدر داروها، معالجه یا روش های درمانی خاصی را تحمل می کند
- چقدر احتمال دارد که وضعیت فرزند شما بدتر شود
- نظر و اولویت شما
هدف اصلی درمان جلوگیری از ناهنجاری ها و شکستگی های بیشتر است. همچنین در نظر گرفتن راهکارهایی که باعث شوند به محض بزرگتر شدن فرزند شما، به او اجازه دهد تا حد امکان به طور مستقل عمل کند. درمان برای پیشگیری یا تصحیح علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دارو درمانی: مهم ترین داروهای مورد استفاده داروهای بیس فسفونات هستند که به تقویت استخوان ها و جلوگیری از شکستگی کمک می کنند. آن ها ممکن است برای درمان اکثر انواع OI استفاده شوند. گاهی ممکن است بصورت خوراکی و گاهی IV (تزریق داخل وریدی) وارد بدن شوند.
- مراقبت از شکستگی ها: از سبک ترین مواد ممکن برای مراقبت از استخوان های شکسته استفاده می شود. برای جلوگیری از مشکلات بیشتر، توصیه می شود کودک در اسرع وقت حرکت یا استفاده از منطقه آسیب دیده را آغاز کند.
- درمان ارتوپدی: ممکن است شامل آتل هاب محافظتی و گچ گرفتن باشد. در برخی موارد جراحی نیز ممکن است مورد نیاز باشد.
- میله: کار گذاشتن میله های فلزی و پلاتین برای کمک به نگه داشتن (تثبیت) و جلوگیری از ناهنجاری استخوان های بلند ممکن است تجویز شود.
- روش های دندانپزشکی: درمان هایی از جمله روکش دندان، بریس و جراحی ممکن است مورد نیاز باشد.
- فیزیکی و کاردرمانی: استفاده از این دو راهکار در نوزادان و کودکان مبتلا به OI بسیار مهم هستند.
- دستگاه های کمکی: صندلی های چرخدار (ویلچر) و سایر تجهیزات کمک حرکتی ممکن است با بزرگتر شدن نوزادان مورد نیاز باشد.
عوارض احتمالی استخوان شکننده در کودک چیست؟
عوارض ناشی از سندروم استخوان شکننده ممکن است بیشتر سیستم های بدن در کودک مبتلا را تحت تأثیر قرار دهد. خطر ابتلا به عوارض به نوع و شدت OI کودک شما بستگی دارد. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت های تنفسی مانند ذات الریه
- مشکلات قلبی مانند عملکرد ضعیف دریچه قلب
- سنگ کلیه
- از دست دادن شنوایی
- بیماری های درگیر کننده چشم و از دست دادن بینایی
چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم که با استئوژنز ایمپرفکتا زندگی کند؟
بیماری استخوان شکننده یک بیماری مادام العمر است و مدیریت آن می تواند شامل موارد زیر باشد:
- اجتناب از شکستگی: اگر کودک شما مبتلا به OI متوسط تا شدید است، نیاز به پوشک شدن و لباس پوشیدن بسیار با دقت دارد. هرچه کودک شما بزرگتر می شود، کمک به او در جلوگیری از جراحات مهم‌تر خواهد بود. یک متخصص فیزیکی یا کاردرمانی و همچنین سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند کمک کنند.
- اجتناب از عفونت: ممکن است کودک شما بیشتر از دیگران به سرماخوردگی و سایر عفونت های تنفسی مبتلا شود. اطمینان حاصل کنید که کودکتان تمام واکسن های خود (واکسیناسیون) را به موقع می زند. در طول فصل سرما و آنفولانزا از قرار گرفتن در جمعیت خودداری کنید و حتماً دستان خود را به خوبی بشویید. همزمان با اینکه فرزند شما بزرگتر می شود به او یاد دهید که همین کار را انجام دهد.
- معاینات منظم پزشکی و دندانپزشکی: کودک شما به معاینات و آزمایش منظم نیاز دارد؛ این موارد شامل معاینات چشم و دندان است.
- مدیریت وزن: وقتی فرزند شما بزرگتر می شود به دلیل کاهش فعالیت بدنی ممکن است وزن خود را افزایش دهد باید به او کمک کنید تا وزنش را مدیریت کنید.
چه زمانی باید با پزشک فرزندم تماس بگیرم؟
در موارد زیر با ارائه دهنده خدمات بهداشتی کودک خود تماس بگیرید:
- به هر دلیلی مجروح شود.
- در رفتار خود تغییراتی دارد که ممکن است به معنای آسیب یا مشکل دیگر باشد. به عنوان مثال کودک شما ممکن است بد اخلاق شود.
- دارای علائم سرماخوردگی یا آنفولانزا مانند تب یا سرفه است.
جمع بندی نهایی
حفظ یک سبک زندگی سالم همراه با ورزش و اجتناب از استعمال سیگار می تواند به جلوگیری از شکستگی های مختلف کمک کند. درمان سندروم استخوان شکننده ممکن است شامل مراقبت از استخوان های شکسته، داروهای ضد درد، فیزیوتراپی، استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند واکر یا صندلی چرخدار و جراحی باشد. قضاوت در مورد موفقیت یا شکست درمان در بیماران OI می تواند دشوار باشد، زیرا کاهش میزان شکستگی استخوان ممکن است رخ بدهد یا ندهد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
