آنتی ترومبین III یک پروتئاز غیر وابسته به ویتامین K است که با خنثی کردن فعالیت آنزیمی ترومبین انعقاد خون در رگ را متوقف می‌کند. کمبود آنتی ترومبین 3 یک اختلال ژنتیکی و ارث پذیر است که در آن فرد یک یا دو نسخه از ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می‌برد و شروع به بروز علائم می‌نماید. آزمایشات مختلفی برای تشخیص کمبود آنتی ترومبین 3 وجود دارد که باید تحت نظر پزشک انجام شوند. افراد پس از تایید وجود این مشکل باید با نظارت متخصصین مرتبط شروع به درمان اختلال آنتی ترومبین 3 نمایند و اگر قصد فرزنددار شدن نیز داشته باشند باید با یک متخصص مشاوره ژنتیک صحبت کنند. مجله پزشکی آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله به بررسی راهکارهای موجود برای تشخیص و درمان آنتی ترومبین-3 می‌پردازد.
تشخیص آنتی ترومبین-3 چگونه انجام می‌شود؟
راهکارهای آزمایشگاهی که می‌توان برای تشخیص کمبود آنتی ترومبین 3 انجام داد، شامل موارد زیر است:
- معاینه بدنی
ابتدا پزشک شروع به معاینه بدنی به ویژه نواحی تحتانی بدن مانند ساق پاها می‌کند تا علائمی مانند تورم، خونمردگی و کبودی‌های احتمالی را بررسی کند.
- تاریخچه پزشکی
برخی از افرادی که به نوع ژنتیکی کمبود آنتی ترومبین 3 مبتلا هستند، احتمالا سابقه این اختلال را در خانواده خود دارند. البته در مواردی ممکن است فرد به نوع ژنتیکی این بیماری مبتلا باشد و هیچ سابقه خانوادگی از آن نداشته باشد. بررسی این حالت به عهده متخصصین مشاوره ژنتیک خواهد بود.
- یک آزمایش خون که به طور خاص سطح آنتی ترومبین را اندازه گیری می کند
آزمایشات مختلفی برای بررسی سطح و اندازه آنتی ترومبین سه در بدن وجود دارد که شامل موارد زیر است:
- سنجش میزان آنتی ترومبین
- زمان پروترومبین یا اختصاراً PT (اندازه‌گیری زمان لازم برای تشکیل لخته فیبرینی) و زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال یا اختصاراً aPTT (زمان لخته شدن از هنگام فعال شدن فاکتور ۱۲ تا تشکیل لخته فیبرین)
- پروتئین C (آزمایش آنتی ژن و فعالیت آن) و پروتئین S (S کل و آزاد)
- تست فاکتور V لیدن
- سطح هموسیستئین
- آنتی بادی‌های ضد کاردیولیپین (ایمونوگلوبولین G [IgG] و کلاس IgM)
- آزمایشات تصویربرداری
آزمایشات تصویربرداری که می‌توانند در ارزیابی کمبود آنتی ترومبین III استفاده شوند شامل موارد زیر می‌باشند:
- اکوکاردیوگرافی: این تست باید در تمام بیماران مبتلا به کمبود آنتی ترومبین III انجام شود به خصوص اگر شواهدی از ترومبوز شریانی داشته باشند.
- سونوگرافی داپلر: سونوگرافی داپلر اندام آسیب دیده با فشرده سازی باید در هنگام تشخیص انجام شود و سپس در پیگیری برای تعیین وضوح ترومبوز حاد استفاده گردد.
- اسکن تهویه-پرفیوژن: ترومبوز ریوی را می‌توان با این روش تصویربرداری کرد و به تشخیص رسید. این اسکن به دو طریق مختلف یعنی اسکن تهویه‌ای ریه و اسکن پرفیوژنی ریه انجام می‌گیرد. طی اسکن تهویه‌ای بیمار اقدام به استنشاق گاز رادیواکتیو می‌کند تا مشکلات احتمالی در ریه‌ها (مانند عوارض مربوط به کیسه‌های هوایی) مورد بررسی قرار بگیرند. برای انجام اسکن پرفیوژنی، پزشک اقدام به بررسی عوارضی مانند آمبولی می‌کند.
درمان آنتی ترومبین-3
پس از تشخیص کمبود آنتی ترومبین 3 پزشک به مشکل اصلی بیمار پی می برد و بنابراین می‌تواند با خیال آسوده اقدام به تجویز داروهای موثر برای کنترل این اختلال نماید. خوب توجه داشته باشید درمان آنتی ترومبین-3 به طور قطعی و ریشه‌ای انجام نمی‌شود (به ویژه اگر به نوع ژنتیکی آن مبتلا باشید). راهکارهای مدیریت علائم این بیماری عبارت هستند از:
- مدیریت لخته شدن خون: ممکن است پزشک از شما بخواهد که داروی وارفارین (Coumadin) که یک رقیق کننده خون است را برای چند ماه یا احتمالاً طولانی مدت مصرف کنید. افرادی که کمبود آنتی ترومبین دارند اما لخته خون ندارند، نیازی به مصرف داروهای رقیق کننده خون نیز ندارند.
- مدیریت در بارداری: از آنجایی که 3 تا 50 درصد از افراد باردار مبتلا به کمبود آنتی ترومبین دچار لخته‌های خون می‌شوند، ممکن است پزشک تصمیم بگیرد که در دوران بارداری به شما تزریق هپارین بدهد تا از لخته شدن خون در زمان‌های خاص جلوگیری کند.
- مدیریت در نوزادان: در نوزادانی که دارای جهش‌های هموزیگوت AT3 هستند، ترومبوز شریانی و وریدی دیده می‌شود به خصوص اگر روش‌های تهاجمی عروقی (مانند اکسیژن رسانی خارج از بدن و کاتتریزاسیون عروق ناف) انجام شود. در این بیماران جایگزینی آنتی ترومبین III با استفاده از کنسانتره آنتی ترومبین III یا پلاسمای تازه منجمد توصیه می‌شود.
- مدیریت در بزرگسالان: هنگامی که یک بیمار با کمبود ذاتی آنتی ترومبین III دچار ترومبوز شد، ضد انعقاد شدیدتری از خود نشان داده می‌دهد. وارفارین (کومادین) ضد انعقاد اصلی مورد استفاده است. این آنتاگونیست ویتامین K برای حفظ نسبت طبیعی PT در دوزهای 1.5 تا 2.5 تجویز می‌شود.
نکات مهم در مورد مراقبت بیماران از خود
مطمئن شوید که تمام نوبت‌های ویزت خود را با پزشک معالجتان به موقع و دستورالعمل‌های مهم در مورد درمان کمبود آنتی ترومبین 3 را به طور کامل انجام می‌دهید. از آنجایی که مصرف وارفارین یا هپارین می‌تواند باعث خونریزی شود، پزشکتان از شما می‌خواهد که مقدار مناسبی از دارو را دریافت کنید. آزمایش زمان پروترومبین یا آزمایش PT می‌تواند به پزشک شما بگوید که آیا دوز وارفارین شما صحیح است یا خیر. وی می‌تواند دوز وارفارین را تنظیم کند تا بدنتان لخته بدی ایجاد نکند و همچنین خونریزی زیادی نیز نداشته باشید. به این ترتیب، منظم تحت نظر پزشک بمانید.
چگونه می‌توان خطر ابتلا به کمبود آنتی ترومبین 3 را کاهش داد؟
اگر تشخیص کمبود آنتی ترومبین 3 در شما تایید شده است، می‌توانید با استفاده از راهکارهای زیر خطر لخته شدن خونتان را به چند روش کاهش دهید:
- از مصرف قرص‌های ضد بارداری خودداری کنید
- از روش‌های هورمون درمانی خودداری کنید
- برای مدت طولانی غیر فعال و ساکن ننشینید
- سیگار و قلیان نکشید و از محصولات حاوی تنباکو استفاده نکنید
- وزن خود را در محدوده سالم حفظ کنید
موارد دیگری که شما را در معرض خطر لخته شدن خون قرار می‌دهند عبارت هستند از: ضربه، جراحی، بارداری، زایمان و افزایش سن. اگر نیاز به عمل جراحی دارید یا در حال زایمان هستید، پزشک شما می‌تواند یک کنسانتره آنتی ترومبین مخصوص را بصورت تزریق وریدی از بازو وارد بدنتان کند.
چگونه می توانم از کمبود آنتی ترومبین 3 جلوگیری کنم؟
شما نمی‌توانید ژن‌هایی را که از والدین خود دریافت کرده‌اید تغییر دهید، بنابراین نمی توانید از بروز کمبود ارثی آنتی ترومبین جلوگیری کنید.
اگر کمبود آنتی ترومبین داشته باشم چه انتظاراتی باید داشته باشم؟
از هر دو الی سه نفری که تشخیص کمبود آنتی ترومبین 3 در آن‌ها تایید شده است، یک نفر ممکن است در بزرگسالی دچار لخته شدن خون شود. اگر عمل جراحی انجام دهید یا بدن خود را به اندازه کافی حرکت ندهید، خطر لخته شدن خون شما بیشتر خواهد بود و همچنین با افزایش سن، این خطر مجددا افزایش پیدا می‌کند. اگر کمبود آنتی ترومبین دارید، لخته‌های غیرعادی خون می‌توانند در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد ایجاد شوند. توجه داشته باشید درمان آنتی ترومبین-3 به صورت قطعی امکانپذیر نیست و پزشک می‌تواند با تجویز داروهایی به کنترل علائم کمک کند.
ابتلا به کمبود آنتی ترومبین 3 چقدر طول می‌کشد؟
از آنجایی که کمبود ارثی آنتی ترومبین از زمان تولد بصورت ذاتی در بدن شما وجود دارد پس باید آن را به عنوان بخشی از ساختار ژنتیکی‌تان برای تمام زندگی خود در نظر بگیرید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
