نوروپاتی ارثی حسی و خودمختار نوع 2 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) بیماری ژنتیکی است که عمدتاً بر سلول های عصبی حسی (نورون های حسی) تأثیر می گذارد که اطلاعات مربوط به احساساتی همچون درد، دما و لمس را به مغز منتقل می کنند. این احساسات در افراد مبتلا به HSAN2 مختل می شود و در برخی از افراد مبتلا، این بیماری ممکن است باعث ناهنجاری های خفیف در نورون های خودمختار شود که عملکردهای غیرارادی بدن مانند ضربان قلب، هضم و تنفس را کنترل می کنند. اگر شما نیز دوست دارید بدانید که تشخیص HSAN2 به چه صورت است و در چه زمانی می توان آزمایشات مخصوص به آن را انجام داد با ما همراه باشید. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله تمام سوالاتتان در مورد تشخیص و درمان HSAN2 را پاسخ خواهد داد.
تشخیص نوروپاتی ارثی حسی و خودمختار نوع 2 چگونه است؟
راهکارهای مختلفی برای تشخیص HSAN2 وجود دارد که در ادامه به بررسی آن ها می پردازیم:
- مشاهده علائم مشخصه: نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 2 (HSAN2) با کاهش تدریجی احساس درد، دما و لمس مشخص می شود. شروع این علائم می تواند در بدو تولد باشد اما غالبا آن ها را قبل از بلوغ می بینیم. نقص های حسی عمدتاً دیستال است و اندام های تحتانی (پاها) شدیدتر از اندام های فوقانی (دست ها) آسیب می بینند؛ با گذشت زمان عملکرد حسی به شدت کاهش می یابد. صدمات بدون توجه و پوست نوروپاتیک باعث ایجاد زخم و عفونت می شود که منجر به قطع خود به خود انگشتان دست یا نیاز به قطع جراحی می شود. اگر این علائم را به همراه شکستگی های بدون درد در خود یا فرزندانتان مشاهده کردید حتما باید فورا به پزشک مراجعه داشته باشید.
- مطالعات هدایت عصبی و EMG: الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعات هدایت عصبی برای تشخیص HSAN2 انجام می شود که نتیجه آن ممکن است غیر طبیعی باشد. در طول EMG، یک الکترود نازک از طریق پوست به عضله آسیب دیده وارد می شود، این الکترود فعالیت الکتریکی عضلات را در حالت استراحت و در حین انقباض ثبت می کند. این رکورد که الکترومیوگرام نامیده می شود، نشان می دهد که عضله چقدر به اعصاب واکنش نشان می دهد و می تواند تعیین کند که ضعف عضلانی ناشی از خود عضله است یا اعصابی که ماهیچه ها را کنترل می کنند. مطالعات هدایت عصبی، که سرعت هدایت یک تکانه الکتریکی را از طریق عصب اندازه گیری می کنند، ممکن است در افراد مبتلا به HSAN2 کاهش یابد.
- معاینه میکروسکوپی توسط بیوپسی: برداشتن بخشی از فیبرهای عصبی / پوست آسیب دیده به کمک یک جراحی ساده ممکن است برای کمک به تشخیص HSAN2 با آشکار کردن تغییرات مشخصه در اعصاب استفاده شود.
- آزمایش axonal flare: گاهی اوقات از این آزمایش برای کمک به تشخیص HSAN2 استفاده می شود. در طی این تست، مقدار کمی هیستامین رقیق شده به زیر پوست تزریق می شود. هیستامین یک ترکیب شیمیایی است که توسط بدن تولید می شود و به سیستم ایمنی کمک می کند و به عنوان یک انتقال دهنده عصبی (ماده ای شیمیایی که پالس های عصبی را از یک سلول عصبی (نورون) به سلول عصبی دیگر تغییر می دهد، تقویت می کند یا منتقل می نماید) عمل می کند. تزریق هیستامین باعث ایجاد فوران پوستی مشخص در اطراف محل تزریق می شود. در افراد مبتلا، رویش پوست متفاوت است و نشان دهنده HSAN2 است اما در موارد خفیف HSAN2، این آزمایش ممکن است طبیعی باشد.
- آزمایش ژنتیک مولکولی: آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند تشخیص را در برخی موارد تایید کند. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند جهش ها را در ژن های خاصی که عامل ایجاد HSAN2 هستند شناسایی کند، اما فقط به عنوان یک تست تشخیصی در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک مانند آزمایشگاه سیتوژنوم در دسترس است.
تشخیص افتراقی HSAN2 از سایر بیماری ها با علائم مشابه
علائم اختلالات زیر می تواند مشابه علائم HSAN2 باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد. بنابراین قبل از شروع درمان HSAN2 باید مطمئن شد که این بیماری به درستی تشخیص داده شده است. بیماری هایی که علائم مشابه دارند عبارت هستند از:
- نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع یک (HSAN1) علائم مشابه اما متمایز دارد که با ناهنجاری هایی که بر اعصاب به ویژه دست و پا تأثیر می گذارد، مشخص می شود. این اختلالات دژنراتیو سیستم عصبی به آهستگی پیشرونده هستند و اغلب به سمت از دست دادن احساس در دست ها و پاها پیش می روند. HSAN1 به دلیل جهش در ژن های خاص رخ می دهد و با الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد. چندین زیر گروه از HSAN1 وجود دارد که از A تا F نامگذاری شده اند، که هر کدام با یک ژن متفاوت مرتبط هستند. آزمایش ژنتیک مولکولی و یا الگوی توارث می تواند HSAN2 را از HSAN1 تفکیک دهد.
- اختلالات و شرایط دیگری نیز وجود دارد که باید از HSAN2 افتراق داده شود، از جمله سندروم پای دیابتی، نوروپاتی الکلی، نوروپاتی ارثی با احتمال فلج فشاری (نوروپاتی توماکولوس)، نوروپاتی ناشی از ایمنی، برخی بیماری های نخاعی مانند سیرنگومیلیا، آمیلوئیدوز، بیماری روسی لوی، سندرم Dejerine-Sottas، بیماری شارکوت ماری توث (Charcot Marie Tooth)، بیماری Fabry و نوروپاتی های ناشی از داروهای خاص یا نوروتوکسین ها.
جمعیت های تحت تاثیر بیماری HSAN2 کدامند؟
HSAN2 مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار می دهد با این حال بروز و شیوع دقیق آن ناشناخته است. HSAN2 ممکن است اشتباه تشخیص داده شود یا اصلا تشخیص داده نشود که همین موضوع تعیین فراوانی واقعی اختلال در جمعیت عمومی را دشوار کند.
آیا HSAN2 درمان پذیر است؟
درمان HSAN2 به طور ریشه ای و همیشگی امکان پذیر نیست. اما درمان های علامتی را می توان برای هر فرد مبتلا در نظر گرفت که این نوع درمان ممکن است به تلاش هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد. متخصصین اطفال، ارتوپدها و جراحان ارتوپدی، متخصصین پوست، فیزیوتراپیست ها، متخصصین ژنتیک و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است نیاز باشد به طور سیستماتیک و جامع برای درمان تاثیرگذار کودک مبتلا برنامه ریزی کنند. همیشه قبل از شروع درمان انجام مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آن ها توصیه می شود. برخی از درمان و مراقبت ها عبارت هستند از:
- مراقبت از زخم هایی که عمدی یا سهوی ایجاد می شود
- مراقبت از پاها، دست ها و زبان به منظور جلوگیری از وارد شدن آسیب
- بررسی عفونی بودن یا نبودن زخم ها
- انجام فیزیوتراپی، برق و … جهت بازگرداندن احساس
- مصرف داروهای تجویزی توسط پزشکان متخصص
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
