در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می آید. افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد یا اندکی پس از آن شروع به بروز علائم مخصوص می کنند که از جمله آن ها می توان به عدم توانایی در عرق کردن (آن‌هیدروزیس)، عدم احساس درد (به خصوص در دست و پا) و عدم درک دما (داغی یا سردی) اشاره کرد. بنابراین اولین قدم برای تشخیص HSAN5 مشاهده کردن این علائم در نوزاد یا خردسالان است. با این مقاله از آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم همراه باشید تا بدانید تشخیص و درمان نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 چگونه است.
از کجا بفهمیم که فرزندمان HSAN نوع 5 دارد؟
اینکه بدانیم از کجا باید تشخیص و درمان نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 را شروع کنیم بسیار مهم است. در ادامه به راهکارهای تشخیصی این بیماری اشاره می کنیم:
الف) علائم بالینی: علائم بالینی برای تشخیص نوروپاتی ارثی حسی و خودمختار نوع 5 عبارت هستند از:
- یکی از راهکارهای تشخیص HSAN5 بررسی علائم شایع این بیماری در نوزاد یا خردسال است. HSAN نوع 5 یک اختلال مادرزادی است که با عدم حساسیت به درد پس از تولد قابل تشخیص است.
- در HSAN نوع پنج با کاهش شدید الیاف عصبی غیرمستقیم و از بین رفتن متوسط الیاف عصبی نازک میلین شده مواجه خواهیم بود.
- آسیب هایی که به لب ها، دندان ها، انگشتان دست و پا وارد شده است و کودک متوجه آن ها نشده است.
- عقب ماندگی ذهنی خفیف
ب) آزمایش: آزمایشاتی که برای تایید تشخیص HSAN نوع پنج مورد استفاده قرار می گیرند عبارت اند از:
- مطالعات هدایت عصبی: نتایج آزمایش های هدایت عصبی افراد مبتلا به HSAN5 معمولاً طبیعی است با این حال، تحریک عصب تیبیا منجر به پاسخ برانگیخته حسی تنی نمی شود که بتوان آن را روی ستون فقرات تشخیص داد.
- بیوپسی (نمونه برداری بافتی): نمونه برداری های بافت شناسی اغلب فیبرهای بدون میلین طبیعی را نشان می دهند، اگرچه عصب سورال کاهش قابل توجهی در تعداد الیاف میلین دار کوچک نشان می دهد.
- بررسی رفلکس: افراد مبتلا به HSAN5 معمولاً به محرک های لمسی پاسخ می دهند، رفلکس‌های تاندون و همچنین هدایت عصبی حرکتی و حسی طبیعی را نشان می دهند.
پ) آزمایش ژنتیک: یکی از مهم ترین راهکارهای تشخیصی انجام تست ژنتیک است. این تست به صورت اختصاصی در جهت بررسی جهش های احتمالی در ژنی به نام NGF قدم برمی دارد. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور رشد عصبی بتا (NGFβ) ارائه می دهد که در رشد و بقای سلول های عصبی از جمله نورون های حسی مهم است.
آیا HSAN5 ارثی است؟
بله! در واقع یکی از راهکارهای تشخیص HSAN5 بررسی شجره نامه خانوادگی افراد است. همانطور که پیش تر نیز گفته شد، HSAN5 یک اختلال ژنتیکی ارث پذیر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که اغلب منجر به صدمات تصادفی تا کشنده و فعالیت های خودزنی به دلیل کاهش قابل توجه در احساس درد می شود. HSAN5 ناشی از جهش در ژن عامل رشد عصبی (NGF) است که در ناحیه کروموزومی 1p13.2 رخ می دهد. برای ابتلا به این بیماری لازم است که دو جهش ژنی از پدر و مادر به فرزند به ارث برسد؛ به همین دلیل است که این بیماری در ازدواج های فامیلی یا قومیتی بیشتر دیده می شود. احتمال ابتلای کودکانی که والدین ناقل دارند در هر بارداری 25% خواهد بود.
درمان HSAN5 چگونه است؟
متاسفانه در حال حاضر هیچ راهکار قطعی برای درمان HSAN5 وجود ندارد؛ با این حال به این معنا نیست که هیچ کاری نمی توان برای مبتلایان انجام داد. تمرکز پزشکان بیشتر روی مدیریت و کنترل علائمی است که کودک از خود بروز می دهد. به عنوان مثال استفاده از محافظ های دندانی، مراقبت همیشگی از کودک جهت جلوگیری از سوختگی، زمین خوردن و آسیب های احتمالی، بررسی دائمی بدن کودک برای یافتن آثار صدمه، فیزیوتراپی، کار و گفتار درمانی و ویزیت های دائمی توسط پزشک در دستور کار قرار خواهد گرفت.
جمع بندی
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) نوع 5 یک بیماری ارثی نادر است که ناشی از جهش در ژن گیرنده تیروزین کیناز نوروتروفیک واقع در کروموزوم 1 است. این بیماری با عدم حساسیت درد، آن‌هیدروز جزئی با یا بدون عقب ماندگی ذهنی و عدم حساسیت به دما مشخص می شود. درمان HSAN5 به صورت علامتی و حمایتی انجام می شود و تشخیص آن بیشتر با بررسی علائم بالینی و در نهایت بررسی ژنتیکی خواهد بود. اگر فکر می کنید که فرزندتان به این بیماری مبتلا است اما هنوز شک دارید، می توانید با متخصصین ژنتیک ما در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به صورت رایگان و آنلاین ارتباط برقرار نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
