تشخیص SCID و درمان آن

تشخیص SCID و درمان آن

نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) گروهی از سندرم های مادرزادی نادر با پاسخ ایمنی کم یا بدون پاسخ ایمنی است که منجر به عفونت های مکرر با باکتری ها، قارچ ها و ویروس ها می شود. عفونت هایی که برای افراد سالم، جزئی و بدون خطر به حساب می آیند، در افراد مبتلا به SCID می توانند تهدید کننده زندگی باشند. در مقاله بیماری SCID به بررسی علائم و علل این اختلال پرداختیم و اینجا قصد داریم در مورد تشخیص SCID و درمان آن اطلاعاتی را در اختیار شما قرار دهیم؛ لطفا تا انتها با سیتوژنوم همراه باشید.

بیماری SCID در نوزادان

نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) با فقدان یا اختلال عملکرد لنفوسیت‌های T مشخص می ‌شود که بر ایمنی تطبیقی سلولی و هومورال تأثیر می ‌گذارد و منجر به شکل شدید این اختلال نقص ایمنی اولیه ارثی می ‌شود. همانطور که قبلا نیز اشاره شد، نوزادان مبتلا به بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما بسیار مستعد ابتلا به عفونت های شدید هستند که عارضه‌ای خطرناک و کشنده به شمار می آید مگر اینکه در کوتاه ترین زمان ممکن شناسایی شوند و درمان های تقویت سیستم ایمنی مانند پیوند سلول های بنیادی خون ساز، ژن درمانی یا آنزیم درمانی را دریافت کنند. بیش از 80 درصد از نوزادانی که مبتلا به اختلال SCID هستند، در اعضای خانواده خود سابقه این بیماری را ندارند. به همین دلیل مهم است که در سریع ترین زمان ممکن به تشخیص SCID رسید تا سلامتی و جان کودکان را نجات داد.

بیماری SCID چیست؟

بیماری SCID چگونه تشخیص داده می شود؟

  1. آزمایش غربالگری برای تشخیص SCID در ابتدای تولد انجام می گیرد. طی این تست محصول جانبی رشد سلول‌ های T (TRECs) را اندازه ‌گیری می‌ کنند. از آنجایی که نوزادان مبتلا به SCID سلول های T کمی دارند یا فاقد آن هستند، عدم وجود TREC ها می تواند نشان دهنده بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید باشد. پزشک همچنین برای تایید تشخیص SCID، تعداد و انواع سلول های T و B موجود در بدن و توانایی آن ها را برای عملکرد صحیح ارزیابی می کند. تحقیقات انجام شده توسط سازمان های معتبر جهانی نشان داده است که تشخیص زودهنگام SCID از طریق غربالگری نوزاد منجر به درمان سریع و افزایش نرخ بقای نوزادان می شود.
  2. والدینی که کودکی مبتلا به SCID یا سابقه خانوادگی نقص ایمنی ترکیبی شدید دارند ممکن است لازم باشد مشاوره ژنتیک و آزمایش خون اولیه را در نظر بگیرند. تشخیص زودهنگام این بیماری از طریق ژنتیک می تواند منجر به درمان سریع و دریافت نتیجه بهتر شود. همچنین در صورتی که جهش ژنتیکی عامل SCID در یک خانواده شناخته شده باشد، ممکن است قبل از تولد نوزاد پرخطر برای این بیماری آزمایش شود (از طریق روش های PND).

درمان SCID چگونه امکانپذیر است؟

SCID یک بیماری اورژانسی در اطفال به شمار می رود و بدون درمان، احتمال زنده ماندن نوزادان بعد از تولد وجود ندارد؛ به همین دلیل است که تشخیص SCID در اسرع وقت بسیار ضروری است. درمان های موفق عبارت هستند از:

  1. رایج ترین و موفق ترین درمان پیوند سلول های بنیادی (که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود) است. این روش بدان معناست که کودک سلول های بنیادی را از یک اهدا کننده مناسب دریافت می کند؛ امید این است که این سلول های جدید سیستم ایمنی کودک را بازسازی و تقویت کنند. در حالت ایده‌آل، نوزادان مبتلا به SCID سلول‌های بنیادی مورد نیازشان را از خواهر یا برادری دریافت می ‌کنند که با آن ها همسان باشد یا از نظر بافتی نزدیکشان است. دریافت پیوند از خواهر و برادر همسان منجر به بازیابی حداکثری عملکرد سیستم ایمنی بدن می شود، اما اگر خواهر و برادر همسان (ترجیحا دوقلو) در دسترس نباشد و سلول های بنیادی والدین نیز با وی هم همخوانی نداشته باشد، ممکن است لازم شود که سلول های بنیادی را از اهداکننده های غیر مرتبط و غریبه دریافت کرد. این پیوند نجات دهنده زندگی است اما اغلب فقط تا حدی ایمنی را بازیابی می کند. تحقیقات نشان می دهند که پیوند زودهنگام برای دستیابی به بهترین نتایج برای نوزادان SCID حیاتی است. محققان داده‌ های 240 نوزاد مبتلا به SCID را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند کسانی که قبل از 3.5 ماهگی پیوند مغز استخوان را دریافت کرده ‌اند صرف نظر از نوع اهدا کننده سلول ‌های بنیادی، به احتمال زیاد زنده می ‌مانند.
  2. برخی از کودکان مبتلا به SCID ممکن است قبل از پیوند نیاز به شیمی درمانی داشته باشند.
  3. علاوه بر موارد بالا، کودکانی که SCID با کمبود ADA دارند تا حدودی با درمان جایگزینی آنزیمی به نام PEG-ADA درمان می شوند.
  4. مطالعات همچنین نشان داده اند که ژن درمانی می تواند یک درمان موثر برای برخی از انواع SCID از جمله SCID ژنتیکی با الگوی توارث وابسته به X باشد. در ژن درمانی، سلول های بنیادی از مغز استخوان بیمار به دست می آید، ژن طبیعی با استفاده از حاملی که به عنوان ناقل یا وکتور شناخته می شود به سلول های بنیادی وارد می شود و در نهایت سلول های اصلاح شده به بدن بیمار بازگردانده می شود.

کلام آخر

تنها درمانی که در حال حاضر و به طور معمول برای SCID در دسترس است پیوند مغز استخوان است که سیستم ایمنی جدیدی را برای بیمار فراهم می کند. ژن درمانی SCID در کارآزمایی های بالینی نیز موفقیت آمیز بوده است، اما لازم است بدانید که بدون عارضه نیست و به همین دلیل است که هنوز در اختیار عموم مردم قرار نگرفته است. تحقیقات در مورد ژن درمانی برای SCID ادامه دارد و ممکن است در آینده ای نزدیک به عنوان بهترین گزینه درمانی معرفی شود. اگر فکر می کنید فرزند شما ممکن است SCID داشته باشد، ارزیابی سریع توسط متخصص ایمونولوژی برای تشخیص SCID و درمان زودهنگام آن بسیار مهم است. اشکال دیگری از نقص ایمنی ترکیبی می تواند در افراد رخ دهد که ممکن است نیازی به پیوند مغز استخوان نداشته باشند و با روش های پزشکی جدید دیگری تحت نظر متخصصین مرتبط با موفقیت درمان شوند.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code