درمان مشکلات ژنتیکی
درمان مشکلات ژنتیکی چگونه صورت می‌گیرد؟ آیا می‌توان آنها را مدیریت نمود و از بین برد؟ این‌ها سوالات بسیار رایجی هستند که مراجعین آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم می‌پرسند. اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که یک جهش روی ژن‌های افراد تأثیر بگذارد. در نتیجه، این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارند و متاسفانه اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های آنان وجود داشته باشد اما با علم و تکنولوژی امروزی نمی‌توان این بیماری‌ها را از بدن فرد مبتلا ریشه‌کن نمود. در این مقاله سعی شده است که ابتدا توضیح مختصری در مورد مشکلات ژنتیکی و نحوه درمان آن بیان نماییم و سپس به پاسخ پرسش‌های مطرح شده بپردازیم.
بیماری ژنتیکی چیست؟
بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی می‌باشند (جهش یا موتاسیون) که ممکن است در هر سلول بدن ایجاد شوند. برای شناسایی این اختلالا آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارند که معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا شما دارای جهش‌های ژنی بیماری‌زا هستید یا خیر. ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شده‌اند که حاوی دستورالعمل‌هایی هستند برای تعیین عملکرد سلول و ویژگی‌هایی که هر فرد از خود نشان می‌دهد. برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی ناشی از تغییرات کروموزومی هستند و برای شناسایی آنها از آزمایشات مخصوص دیگری استفاده می‌شود. لازم به ذکر است که تمام بیماری‌های ژنتیکی ناتوان کننده نیستند و بسته به نوعی که دارند ممکن است شدت کم‌تر و یا بیشتر داشته باشند. ضمن اینکه، همیشه این بیماری‌ها قابل انتقال نیستند، پس افراد مبتلا محکوم به داشتن فرزند ناهنجار نخواهند بود. بهتر است افراد ناقل و یا مبتلا، قبل از اقدام برای بارداری حتما با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند تا فرزندان سالم داشته باشند و مجبور به پیدا کردن راهکار برای درمان مشکلات ژنتیکی
درمان اختلالات ژنتیکی چگونه است؟
اختلالات ژنتیکی ممکن است باعث بروز مشکلات شدید سلامتی شود که با داشتن زندگی ناسازگار باشد با این حال باید بدانید که بیشتر بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند. تنها برخی از این مشکلات درمان‌هایی دارند که فقط ممکن است پیشرفت بیماری را کاهش دهد یا تأثیر آنها را بر زندگی فرد مبتلا کاهش دهد. نوع درمانی که برای هر مریض مناسب است به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در مورد دیگر اختلالات ژنتیکی، درس است که درمانی ندارند اما می‌توانیم با نظارت پزشکی راهکارهایی را برای تشخیص زودهنگام عوارض انجام دهیم تا مبتلایان کم‌تر آسیب ببینند.
درمان بیماری‌های ژنتیکی با روش‌های نوین
خوشبختانه امروزه با سعی ژنتیک دانان راهکارهای نوینی برای درمان مشکلات ژنتیکی در حال ارائه است. آنها با دستکاری‌های ژنتیکی تا حدودی توانسته‌اند به روش‌های امیدوار کننده درمانی برای برخی از اختلالات دست یابند. هدف از درمان‌های ژنتیکی آنها اصلاح مشکلات موجود در DNA است. DNA (از جمله ژن‌های خاص) حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌هایی است که برای سلامتی ضروری هستند. جهش یا تغییر در DNA می‌تواند منجر به ساخت و تولید پروتئین‌هایی شود که به درستی کار نمی‌کنند یا به طور کلی بدون فایده هستند و یا اصلا تولید نمی‌شوند. این جهش‌ها می‌توانند باعث اختلالات ژنتیکی یا ارثی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی شکل شوند. در حال حاضر در برخی از کشورها شاهد ارائه درمان‌های نوین ژنتیکی برای این بیماری‌ها هستیم با این حال هنوز در دسترس عموم مردم قرار ندارند تا زمانی که تحقیقات‌شان به پایان برسد. کلیات این درمان‌ها به شرح زیر هستند:
انتقال ژن
همانطور که اشاره شد درمان مشکلات ژنتیکی در واقع رویکردهایی هستند که با ارائه DNA جدید به سلول‌های خاص، اختلالات ژنتیکی را درمان می‌کنند. راهکاری وجود دارد به نام انتقال ژن (که افزودن ژن نیز نامیده می‌شود)؛ طی این پروسه یک ژن جدید و سالم به سلول‌های آسیب‌دیده بدن فرد انتقال داده می‌شود تا بتواند عملکرد ناقص یک ژن معیوب یا از بین رفته را بازیابی کند. ژن جدید ممکن است یک نسخه سالم از ژن معیوب یا یک ژن متفاوت باشد که مشکل را دور زده و نحوه عملکرد سلول را بهبود می‌بخشد. از آنجایی که این روش با عوارض جانبی غیر قابل کنترل زیادی همراه است، فعلا برای تمام بیماری‌ها در دسترس نمی‌باشد.
ویرایش ژنوم
ویرایش ژنوم یک رویکرد جدیدتر برای درمان مشکلات ژنتیک است که با اصلاح دقیق یا سایر تغییرات هدفمند در DNA به سلول‌ها اجازه می‌دهد تا عملکرد طبیعی خود را بازیابی کنند. ویرایش ژنوم می‌تواند یک یا چند هدف داشته باشد که عبارت هستند از:
- بخشی از DNA که باعث بیماری می‌شود را بردارد
- یک ژن را خاموش کند تا از تولید پروتئین مضر جلوگیری نماید
- یک ژن را روشن کند یا به یک سلول دستور دهد تا پروتئین مورد نیاز بیشتری بسازد
- اصلاح یک ژن جهش یافته
آیا می‌توان در حال حاضر از این درمان‌ها استفاده کرد؟
تنها راهکارهای درمان مشکلات ژنتیکی که در حال حاضر توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید شده‌اند، برای یک بیماری نادر ارثی چشم و همچنین انواع خاصی از سرطان هستند. درمان‌های ژنتیکی که در حال توسعه هستند می‌توانند سایر اختلالات ارثی را درمان کنند. باید برای دستیابی به این درمان‌ها صبوری کرد و یا برای جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا از مشاوره‌های ژنتیک بهره برد.
چکیده مطلب
اکثر استراتژی‌های درمانی برای اختلالات ژنتیکی، جهش ژنتیکی زمینه‌ای را تغییر نمی‌دهند. با این حال، چند بیماری با ژن درمانی درمان شده‌اند. این تکنیک تجربی شامل تغییر ژن‌های فرد برای پیشگیری یا درمان یک بیماری است. ژن درمانی، همراه با بسیاری از روش‌های درمانی و مدیریتی دیگر در آزمایشات بالینی تحت مطالعه هستند. بعنوان کلام آخر باید بگوییم که در صورت وجود هر نوع بیماری ژنتیکی ارثی ابتدا باید به یک متخصص حاذق مراجعه نمود و در صورت تجویز برخی از آزمایشات به آزمایشگاه ژنتیکی مجهز مراجعه نمود. اغلب اوقات قبل از اخذ آزمایش ژنتیکی بیماران را به مشاوره ژنتیکی راهنمایی می‌کنند. شما می‌توانید سوالات خود را در مورد بیماری‌های ژنتیکی از مشاورین ژنتیک ما در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم بپرسید.
مترجم: سارا فرخی مشاور ژنتیک
