درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) اطلاعاتی در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی گروهی از بیماری های ارثی است که ویژگی اصلی آن اختلال پیشرونده در راه رفتن است و این علائم در نتیجه اختلال عملکرد آکسون های بلند در نخاع می باشد. سلول های آسیب دیده، نورون های حرکتی اولیه هستند بنابراین، این بیماری یک بیماری نورون حرکتی فوقانی به حساب می آید. HSP شکلی از فلج مغزی نیست، حتی اگر از نظر فیزیکی و رفتاری مشابه دیپلژی اسپاستیک باشد؛ همچنین منشا HSP با فلج مغزی متفاوت است. با وجود این، برخی از داروهای ضد اسپاستیکی که در کنترل علائم فلج مغزی اسپاستیک استفاده می ‌شوند، گاهی برای درمان علائم HSP مورد استفاده قرار می‌گیرند. تاکنون به منظور تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی بیش از 30 ژن شناسایی شده اند و احتمالاً در آینده تعداد زیادی ژن دیگر نیز شناسایی خواهند شد. این ژن ها پروتئین هایی را رمزگذاری می کنند که به طور معمول به حفظ عملکرد آکسون ها در نخاع کمک می کنند. درک اینکه چگونه جهش در این ژن ها باعث ایجاد HSP می شود باید به راه هایی برای پیشگیری، تشخیص و درمان سندروم استرومپل لورن منجر شود.

پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن

این بیماری اولین بار در سال 1880 توسط عصب شناس آلمانی آدولف استرومپل توصیف شد و در سال 1888 توسط موریس لورن پزشک فرانسوی، به طور گسترده‌ تری توضیح داده شد. از آنجایی که این دو پزشک سهمی در توصیف این بیماری دارند، هنوز در کشورهای فرانسوی زبان به آن بیماری Strümpell-Lorrain می گویند. اصطلاح پاراپلژی اسپاستیک ارثی توسط آنیتا هاردینگ در سال 1983 ابداع شد.

بیماری پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست و انواع آن کدامند؟

تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی

تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی به سابقه خانوادگی، وجود یا عدم وجود علائم اضافی و کنار گذاشتن سایر علل غیر ژنتیکی اسپاستیسیتی بستگی دارد که مورد دوم در موارد پراکنده (اسپورادیک) اهمیت ویژه ای دارد. در حالت کلی پزشکان موارد زیر را برای تشخیص سندروم استرومپل لورن یا همان پاراپلژی اسپاستیک ارثی در نظر می گیرند:

  • معاینه بالینی: پاراپلژی ارثی اسپاستیک پس از معاینه بالینی کامل و شناسایی علائم معمولی تشخیص داده می شود.
  • اسکن رزونانس مغناطیسی: ام آر آی مغزی و نخاعی یک روش مهم برای تشخیص است که به منظور رد سایر بیماری‌ های عصبی مانند مولتیپل اسکلروزیس و همچنین برای تشخیص ناهنجاری‌ های مرتبط مانند آتروفی مخچه یا جسم پینه ‌ای و همچنین ناهنجاری‌ های ماده سفید انجام می‌ شود. مایع مغزی نخاعی در HSP معمولاً طبیعی است، اگرچه افزایش پروتئین در برخی بیماران مشاهده می شود.
  • تشخیص افتراقی: تشخیص افتراقی HSP از دیپلژی اسپاستیک بسیار مهم است. زیرا این دو بیماری اثرات روزانه تقریباً یکسانی بر بدن دارند و حتی با داروهای مشابهی مانند باکلوفن و جراحی ارتوپدی قابل درمان می باشند. گاهی اوقات، این دو اختلال ممکن است آنقدر شبیه به نظر برسند که فقط ماهیت ارثی HSP در مقابل ماهیت غیر ارثی صریحاً دیپلژی اسپاستیک بتواند از یکدیگر تفکیکشان کند. (اما، بر خلاف دیپلژی اسپاستیک و سایر اشکال فلج مغزی اسپاستیک، HSP نمی تواند به طور قابل اعتمادی با ریزوتومی انتخابی پشتی درمان کرد).
  • مطالعه هدایت عصبی: تعدادی از آزمایشات تخصصی ممکن است در طول تشخیص مورد استفاده قرار گیرد، از جمله آزمایش های هدایت عصبی و EMG. مطالعات الکتروفیزیولوژیک نیز برای ارزیابی درگیری عصب محیطی، عضله، ستون پشتی و دستگاه کورتیکو نخاعی در بیماران مبتلا به HSP مفید است.
  • آزمایش ژنتیک مولکولی: تایید نهایی تشخیص HSP تنها با انجام آزمایش های ژنتیکی در مراکز معتبر بعد از انجام مشاوره ژنتیک با هدف جهش های ژنتیکی شناخته شده امکان پذیر است. به طور کلی آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش‌ های SPG4/spastin در دسترس است؛ این تست می ‌تواند با تأیید آزمایشگاهی تشخیص را نهایی کرده و از نتایج آن می ‌توان در آزمایش ‌های قبل از تولد استفاده کرد.

درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

در حال حاضر، هیچ راهکار خاصی برای پیشگیری، عقب انداختن سن بروز علائم، معکوس کردن ناتوانی پیشرونده در بیماران مبتلا به HSP و در حالت کلی درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی وجود ندارد. با این حال، رویکردهای درمانی موجود عمدتاً شامل مدیریت علائم و ارتقای سلامت جسمی و عاطفی است که به شرح زیر هستند.

  • الف) دارو درمانی: داروهایی که برای درمان سندروم استرومپل لورن استفاده می شوند عبارت هستند از:
  • باکلوفن: شل کننده ارادی عضلات برای شل کردن عضلات و کاهش تون عضله. این دارو می تواند به صورت خوراکی یا تزریق داخل نخاعی تجویز شود.
  • تیزانیدین: برای درمان اسپاسم های شبانه یا متناوب
  • دیازپام و کلونازپام: برای کاهش شدت اسپاسم.
  • اکسی بوتینین کلراید: یک شل کننده غیر ارادی عضلانی و عامل اسپاسمولیتیک است که برای کاهش اسپاستیسیته مثانه در بیماران مبتلا به مشکلات کنترل مثانه استفاده می شود.
  • تولترودین تارتارات: یک شل کننده غیر ارادی عضلانی و عامل اسپاسمولیتیک است که برای کاهش اسپاستیسیته مثانه در بیماران مبتلا به مشکلات کنترل مثانه استفاده می شود.
  • Cro System: برای کاهش بیش فعالی عضلات.
  • سم باکتری بوتولینوم (بوتاکس): برای کاهش بیش فعالی عضلات.
  • داروهای ضد افسردگی: (مانند مهارکننده های انتخابی بازجذب سروتونین، داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای و مهارکننده های مونوآمین اکسیداز) برای بیمارانی که افسردگی بالینی را تجربه می کنند.
  • ب) فیزیوتراپی: برای بازیابی و حفظ توانایی حرکت؛ برای کاهش تون عضلانی؛ برای حفظ یا بهبود دامنه حرکت و تحرک؛ برای افزایش قدرت و هماهنگی؛ برای جلوگیری از عوارضی مانند یخ زدگی مفاصل، انقباضات یا زخم بستر. علاوه بر این، PT برای حفظ شرایط هوازی سیستم قلبی عروقی ضروری است. انواع ورزش های گنجانده شده در برنامه های PT برای بیماران مبتلا به HSP ممکن است شامل تمرینات تقویتی، کششی و هوازی باشد.
  • کاردرمانی: کاردرمانی می تواند به فرد کمک کند تا فعالیت های روزانه خود را راحت تر انجام دهد و تا حد امکان استقلال خود را بازیابی کنند.
  • استفاده از تجهیزات ارتوپدی: برای کمک به صاف کردن و کنترل مچ پا و بهبود راه رفتن، می توان از ارتز مچ پا روی ساق پا استفاده کرد.
  • عمل جراحی: گاهی اوقات ممکن است برای آزاد کردن تاندون ها یا عضلات کوتاه شده نیاز به جراحی باشد.

عوارض پاراپلژی اسپاستیک ارثی چیست؟

بیماران مبتلا در صورت عدم درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی ممکن است دچار چندین عارضه احتمالی از جمله موارد زیر شوند:

  • کوتاه شدن و سفت شدن عضلات ساق پا که فیزیوتراپی منظم ممکن است به جلوگیری از این امر کمک کند
  • سردی پا؛ این عارضه نسبتاً رایج است و در نتیجه بدتر شدن اعصاب ستون فقرات رخ می دهد.
  • خستگی شدید که ممکن است به دلیل تلاش اضافی مورد نیاز برای راه رفتن و علائمی باشد که خواب را مختل می کند.
  • درد کمر و زانو که ناشی از ضعف عضلانی و مشکلات راه رفتن می باشد
  • استرس و افسردگی

چشم انداز سندروم استرومپل بورن

چشم انداز افراد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک ارثی متفاوت است. برخی افراد به شدت مبتلا می شوند و به ویلچر نیاز دارند، در حالی که برخی دیگر علائم خفیف دارند و نیازی به استفاده از وسایل کمک حرکتی ندارند. این وضعیت معمولاً بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد و بیشتر افراد می توانند زندگی نسبتاً مستقل و فعال داشته باشند. مطالعه ای که توسط Schüle و همکارانش روی 608 بیمار مبتلا به HSP انجام شد، نشان داد که توانایی راه رفتن بدون کمک توسط این بیماران برای مدت متوسط بیماری 22 سال حفظ می شود، اما توانایی راه رفتن مستقل توسط بیمارانی که بروز زودرس علائم داشتند، برای مدت طولانی تری حفظ خواهد شد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code