سندروم نئولاکسوا یاNeu-Laxova (به اختصار NLS) یک ناهنجاری ژنتیکی چندگانه است که با تاخیر شدید رشد داخل رحمی (IUGR)، میکروسفالی شدید همراه با پیشانی شیبدار، ایکتیوز شدید (نوع نوزاد کلودیونی) و دیسمورفیسم صورت (بد شکلی) مشخص می شود. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله در مورد علائم و علل این بیماری ژنتیکی اطلاعات جامع و کاملی را در اختیار شما قرار خواهد داد.
سندروم نئولاکسوا چیست؟
سندروم نئولاکسوا یک اختلال ژنتیکی نادر است که به صورت یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این سندروم با تاخیرهای شدید رشد قبل از تولد مشخص می شود (تأخیر رشد داخل رحمی). وزن و قد کم هنگام تولد و ناهنجاری های متمایز سر و ناحیه صورت (جمجمه صورت) از مشخصه های اصلی این اختلال است؛ این موارد ممکن است شامل کوچکی مشخص سر (میکروسفالی)، پیشانی شیب دار، فاصله زیاد چشم ها (هایپرتلوریسم چشمی) و سایر ناهنجاری ها باشد که در نتیجه ظاهری کاملا خاص در چهره نوزاد یا جنین مبتلا ایجاد می کند. NLS همچنین معمولاً با تجمع غیرطبیعی مایع در بافت های سراسر بدن (ادم عمومی)، خم شدن دائمی و بی حرکتی مفاصل (انقباضات فلکشن)، سایر ناهنجاری های اندام و یا ناهنجاری های مغز، پوست، اندام تناسلی، کلیه ها و قلب همراه می باشد.
علائم و نشانه ها
سندروم نئولاکسوا با ناهنجاری های شدید و کاملا مشخص در قبل از تولد همراه است. این علامت ها در حالت طبقه بندی شده ممکن است شامل موارد زیر باشند:
علائم قبل از تولد
- تاخیر شدید رشد (تأخیر رشد داخل رحمی یا IUGR)
- وجود بیش از حد مایع در غشای دیواره اطراف جنین (کیسه آمنیوتیک) در دوران بارداری که با نام پلی هیدرآمنیوس شناخته می شود
- کاهش غیر طبیعی حرکات جنین
- بند ناف کوتاه و جفت کوچک و غیر طبیعی (جفت عضوی در داخل رحم است که به ذخایر خونی مادر و جنین در حال رشد می پیوندد.)
- در برخی موارد، بند ناف ممکن است تنها دو رگ خونی داشته باشد. (بند ناف ساختار انعطاف پذیری است که جنین را به جفت متصل می کند و به طور معمول دارای دو شریان ناف و همچنین یک ورید نافی بزرگتر است.)
علائم قابل مشاهده هنگام تولد
- ویژگی های عمومی: نوزادان مبتلا به NLS معمولاً دارای وزن و قد غیرطبیعی کم هنگام تولد و همچنین کوچکی مشخص سر (میکروسفالی) هستند.
- ناهنجاری های عمومی صورت: ناهنجاری های اضافی در ناحیه سر و صورت (جمجمه صورت) نیز معمولاً وجود دارد که منجر به ظاهری مشخص می شود؛ چنین ناهنجاری هایی شامل پیشانی شیب دار، بینی صاف با پل بینی پهن؛ گونه های پر و یک فک کوچک و توسعه نیافته (micrognathia) است.
- ناهنجاری های گوش: نوزادان مبتلا همچنین ممکن است گوش های بزرگ، نامتقارن و بدشکل (دیسپلاستیک) داشته باشند.
- ناهنجاری های دهان و گردن: دهان گرد و باز با لب های ضخیم؛ گردن کوتاه
- ناهنجاری های ظاهری چشمی: چشمان نوزادان غیرعادی و برجسته هستند (قورباغه ای)، پلک های این نوزادان توسعه نیافته (هیپوپلاستیک) است و به سمت بیرون چرخیده اند (اکتروپیون) و باعث می شود که به نظر برسد که او چشم ندارد. ناهنجاری های چشمی اضافی نیز ممکن است وجود داشته باشد، مانند چشم های کوچک عجیب و غیر معمول (میکروفتالمی) و از دست دادن شفافیت عدسی های چشم (آب مروارید).
- ناهنجاری های لب و کام: برخی از نوزادان مبتلا ممکن است بسته شدن ناقص سقف دهان (شکاف کام) و یک شیار عمودی در لب بالایی (شکاف لب) داشته باشند.
- ناهنجاری های اسکلتی: NLS همچنین با ناهنجاری های اسکلتی عضلانی از جمله خم شدن دائمی و بی حرکتی مفاصل اصلی (انقباضات فلکشن)، مانند آرنج، مچ دست، لگن، زانو و مچ پا همراه با تیره شدن پوست در برخی مفاصل بی حرکت (مانند آرنج و زانو) همراه است.
- ناهنجاری دست و پا: دست ها و پاهای نوزادان مبتلا به سندرم نئولاکسوا طور غیرعادی کوتاه هستند و ممکن است متورم شوند. انگشتان آن ها همچنین ممکن است روی هم قرار گرفته باشند؛ به عنوان مثال انگشتان دست و پا مانند تار و پود در هم آمیخته شوند (سینداکتیلی). یک نوع ناهنجاری دیگری که در پای مبتلایان دیده می شود این است که پاهایشان مانند پایه صندلی گهواره ای محدب می شود (پای سنگی). علاوه بر این، ممکن است استخوان های دست و پا و سایر ناهنجاری های تشکیل استخوانی را داشته باشند. (underossification یعنی استخوان سازی به اندازه کافی رخ نداده باشد.)
- تورم اندامی: این اختلال معمولاً با تجمع غیرطبیعی مایع در بافت های سراسر بدن (تورم عمومی) مشخص می‌شود. علاوه بر این، برخی از نوزادان ممکن است دارای تکثیر غیر طبیعی (یعنی میکسوماتوز) بافت همبند یا رسوب بیش از حد چربی در زیر خارجی ترین لایه پوست (اپیدرم)، همراه با دژنراسیون (آتروفی) عضلات اطراف همراه باشند. در موارد نادرتر، تورم ممکن است وجود نداشته باشد یا ممکن است محدود به پوست سر باشد.
- خشکی پوست: برخی از نوزادان مبتلا ممکن است پوست زرد، خشک و پوسته پوسته شده (ایکتیوتیک) داشته باشند.
- مشکلات مغزی: مبتلایان به سندروم نئولاکسوا ممکن است با ناهنجاری های مغز به دنیا بیایند. در بسیاری از موارد، چین‌خوردگی های ناحیه بیرونی مغز (قشر مغز) کامل نمی شود که باعث می شود سطح مغز به طور غیرمعمول صاف به نظر برسد (آژیری یا gyri). ناهنجاری های دیگر مغزی ممکن است شامل فقدان نوار ضخیم رشته های عصبی باشد که دو نیمکره مغز را به هم متصل می کنند (اوژنز جسم پینه ای) یا توسعه نیافتگی مخچه (هیپوپلازی) باشد. علاوه بر این، در برخی موارد ممکن است ناهنجاری کیستیک در حفره چهارم (بطن) مغز (ناهنجاری دندی واکر) و هیدروسفالی مرتبط وجود داشته باشد. هیدروسفالی وضعیتی است که طی آن جریان یا جذب مایعی که از طریق بطن های مغز و کانال نخاعی [مایع مغزی نخاعی (CSF)] در گردش است، مختل می شود که به طور بالقوه منجر به افزایش فشار مایع در مغز می شود.
- برخی از نوزادان مبتلا ممکن است دارای ناهنجاری های فیزیکی مانند توسعه نیافتگی اندام های تناسلی باشند.
- عدم وجود یکی از کلیه ها (آژنزی کلیوی یک طرفه) یا سایر نقایص کلیوی.
- توسعه نیافتن ریه ها (هیپوپلازی ریوی)
- ناهنجاری های ساختاری قلب (نقص مادرزادی قلب)
طول عمر مبتلایان چقدر است؟
نوزادان مبتلا به سندروم نئولاکسوا ممکن است مرده به دنیا بیایند یا اندکی پس از تولد دچار عوارض تهدید کننده زندگی شوند. این افراد زندگی بسیار کوتاهی را تجربه خواهند کرد.
علت سندروم نئولاکسوا چیست؟
سندروم نئولاکسوا به عنوان یک بیماری ژنتیکی با طرح توارث اتوزومال مغلوب شناخته می شود. طبق تحقیقات انجام شده در سراسر دنیا، مشخص شده است که این بیماری در اثر جهش در ژن PHGDH ایجاد می شود. معیوب شدن این ژن موجب خطای ذاتی در متابولیسم اسید آمینه سرین (serine) می شود و با بررسی لکه خون های موجود روی نوزادان مبتلا تایید شد که در بدن این افراد غلظت های پایینی از سرین و گلیسین وجود دارد.
مشاوره ژنتیک
همانطور که اشاره شد، سندروم نئولاکسوا با الگوی اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive) منتقل می شود و والدین ناقل باید از میزان عود 25 درصدی این بیماری در فرزندانشان مطلع باشند. اگر فردی یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته را از والدین خود دریافت کند، ناقل بیماری خواهد بود اما معمولاً علائمی از خود نشان نمی دهد (این حالت، ویژگی بارز بیماری های اتوزوم مغلوب است). خطر انتقال این دست از بیماری ها از یک زوج ناقل به فرزندانشان 25 درصد است. با احتمال 50 درصد، فرزندان آن ها در معرض خطر ناقل شدن برای این بیماری قرار می گیرند که به طور کلی علائم این اختلال را نشان نمی دهند و احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزندانشان هر دو ژن طبیعی و سالم را دریافت کنند به این ترتیب از نظر ژنتیکی کاملا سالم شوند. احتمالات خطر ذکر شده برای هر بارداری به طور جداگانه و مستقل در نظر گرفته می شود. تعداد بسیار محدودی از گزارشات نشان می دهند که این بیماری به طور پراکنده یا تک گیر (اسپورادیک یا sporadically) نیز می تواند ظهور کند. در صورتی که در معرض خطر این بیماری قرار دارید، می توانید از طریق وبسایت آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
