بیماری فون ویلبراند یک بیماری شامل اختلال خونریزی مادام العمر است که طی آن خون فرد مبتلا به درستی لخته نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند (پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند) دارند، یا این پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند. اکثر افراد مبتلا به فون ویلبراند به طور ذاتی با این بیماری متولد می شوند و آن را از یک یا هر دو والدین خود به ارث برده اند (توارث غالب و مغلوب). با این حال علائم هشدار دهنده ای مانند خونریزی شدید پس از یک عمل دندانپزشکی ممکن است تا سال ها ظاهر نشود. بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست اما با مراقبت از خود، اکثر افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی فعالی داشته باشند. در این مقاله با علل و علائم فون ویلبراند آشنا خواهید شد؛ لطفا تا انتها با سیتوژنوم همراه باشید.
علت بیماری فون ویلبراند چیست؟
قبل از بررسی علائم فون ویلبراند بهتر است با علل ایجاد آن آشنا شویم.
- جهش ژنی ارثی: اکثر افرادی که فون ویلبراند دارند از بدو تولد به این مشکل مبتلا هستند زیرا این اختلال تقریباً همیشه از والدین به فرزندان به ارث می رسد یا ژن معیوبش به آن ها منتقل می شود. ون ویلبراند می تواند هم از مادر و هم از پدر یا هر دو به کودک منتقل شود.
- جهش خود به خودی: اگرچه نادر است اما ممکن است فردی بدون اینکه در خانواده خود سابقه این بیماری را داشته باشد به فون ویلبرند مبتلا شود؛ اگر یک جهش خود به خودی رخ دهد، ممکن است این اتفاق بیفتد! یعنی تغییری در ژن فرد ایجاد شده است که به نفع بروز علائم ون ویلبراند می باشد. در حالت کلی چه یک کودک ژن آسیب دیده را از والدین خود دریافت کند چه در نتیجه یک جهش به آن مبتلا شود، به هر حال می تواند در آینده این بیماری را به فرزندانش منتقل نماید.
- اکتسابی: همچنین به ندرت ممکن است که یک فرد به دلیل ابتلا به یک نوع بیماری زمینه ای در طول عمر خود فون ویلبراند بگیرد؛ یعنی ژن آسیب دیده خود را از والدین خود یا در نتیجه یک جهش دریافت نکرده باشد. این اتفاق می تواند زمانی رخ دهد که سیستم ایمنی بدن شخص (که توانایی بدن برای مبارزه با میکروب ها و بیماری ها را کنترل می کند)، در نتیجه استفاده از یک دارو یا در نتیجه یک بیماری دیگر، فاکتور فون ویلبراندش (پروتئینی که نقش کلیدی در لخته شدن خون دارد) را از بین ببرد. اگر ون ویلبراند از این طریق به وجود بیاید، فرد مبتلا نمی تواند بیماری را به هیچیک از فرزندان خود انتقال دهد.
هنگامی که سطوح پایینی از این پروتئین در بدن انسان وجود داشته باشد یا آن طور که باید کار نکند، سلول های خونی کوچکی به نام پلاکت ها نمی توانند به درستی به هم بچسبند و به طور معمول خود را به دیواره رگ های خونی در هنگام آسیب نمی چسبانند. این امر در روند لخته شدن اختلال ایجاد می کند و گاهی اوقات می تواند باعث خونریزی کنترل نشده شود. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند نیز سطح پایینی از فاکتور VIII (فاکتور 8) دارند که پروتئین دیگریست که به لخته شدن خون کمک می کند. فاکتور 8 در اختلال انعقادی ارثی دیگری به نام هموفیلی نیز دخیل است اما بر خلاف هموفیلی که عمدتاً مردان را مبتلا می کند، بیماری فون ویلبراند مردان و زنان را به میزان یکسان درگیر می کند و معمولاً خفیف تر است.
علائم بیماری فون ویلبراند چیست؟
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند از وجود آن خبری ندارند زیرا بیشتر اوقات علائمش خفیف است یا اصلا علامتی وجود ندارد. شایع ترین علائم فون ویلبراند خونریزی غیر طبیعی است و میزان خونریزی از فردی به فرد دیگر بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است؛ لازم به ذکر است که این اختلال 3 نوع دارد که نوع 1 شایع ترین و خفیف ترین و نوع 3 نادرترین و شدیدترین علائم را دارد. اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، ممکن است علائم زیر را تجربه کرده باشید:
- بدون آسیب شروع به خونریزی می کنند (خونریزی خود به خودی)
- خونریزی بیش از حد ناشی از آسیب و ضربه خوردن
- خونریزی غیر طبیعی و غیر قابل کنترل (یا کنترل سخت) پس از جراحی یا اعمال دندانپزشکی
- خونریزی های مکرر بینی که در عرض 10 دقیقه قطع نمی شوند
- نیاز به بسته بندی (قرار دادن گار در بینی) یا انجام کوتر (روشی برای سوزاندن و بستن رگ های خونی) برای جلوگیری از خونریزی
- خونریزی شدید یا طولانی در دوران قاعدگی خانم ها
- خونریزی شدید هنگام زایمان
- وجود خون در ادرار یا مدفوع فرد
- کبودی های آسان یا کبودی های گسترده
- در برخی افراد، خطر مشکلاتی مانند خونریزی در روده (که باعث خونریزی از پایین می شود) و خونریزی های دردناک در مفاصل و ماهیچه ها نیز وجود دارد.
- افراد مبتلا به VWD وقتی آزمایش مخصوص انجام می دهند متوجه می شوند که سطح فاکتور فون ویلبراند خونشان خیلی کم است یا اینکه به درستی کار نمی کند.
علائم و نشانه های فون ویلبراند که بر قاعدگی ممکن است تاثیر بگذارند شامل موارد زیر هستند:
- لخته های خون با قطر بیشتر از 1 اینچ (2.5 سانتی متر) در جریان خون قاعدگی
- نیاز به تعویض پد یا تامپون قاعدگی بیش از یک بار در ساعت
- لزوم استفاده از محافظ های بهداشتی بیشتر برای کنترل جریان خون قاعدگی
- علائم کم خونی، از جمله خستگی، ضعف و یا تنگی نفس
عوارض ناشی از ابتلا به فون ویلبراند چیست؟
بیماری فون ویلبراند (VWD) یک بیماری ارثی شایع است که می تواند باعث خونریزی راحت تر از حد طبیعی در بدن شخص شود. به ندرت پیش می آید ک فون ویلبراند بتواند باعث خونریزی های غیرقابل کنترلی شود که تهدید کننده زندگی باشند. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کم خونی: خونریزی شدید در دوران قاعدگی و غیر از آن می تواند باعث کم خونی و فقر آهن شود.
- تورم و درد: این دو عارضه می توانند نتیجه خونریزی غیر طبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشند.
آیا می توان از بروز ون ویلبراند جلوگیری کرد؟
با یکدیگر علائم فون ویلبراند را خواندیم و دیدیم که می تواند بیماری آزار دهنده ای باشد، حال اگر قصد بچه دار شدن دارید و سابقه بیماری فون ویلبراند در خانواده تان وجود داشته است، انجام مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. زیرا اگر حامل ژن بیماری فون ویلبراند هستید، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید حتی اگر علائمی نداشته باشید. مشاورین و متخصصین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم می توانند در این امر یاری‌گر شما عزیزان باشند.
چه زمانی باید کمک پزشکی دریافت کرد
اگر علائم فون ویلبراند را بروز می دهید به یک پزشک عمومی مراجعه کنید، به خصوص اگر فرد دیگری در خانواده شما آن را داشته باشد. اگر پزشک عمومی فکر کند ممکن است مشکل خونریزی داشته باشید، احتمالا شما را برای انجام آزمایش خون به متخصصین حاضر در بیمارستان ارجاع می دهند تا احتمال وجود اختلالاتی مانند VWD را بررسی کنند. لازم است اگر سابقه آن را در خانواده خود دارید به پزشک اطلاع دهید. حال اگر قبلاً VWD در شما تشخیص داده شده است، در موارد زیر حتما به پزشک متخصص مراجعه نمایید:
- مدام خونریزی می کنید
- خونریزی شدیدی داشته اید
- شما باردار هستید یا قصد بارداری دارید
*اگر خونریزی بسیار شدید یا خونریزی دارید که متوقف نمی شود، به اورژانس مراجعه کنید.
کلام آخر
در این مقاله سعی کردیم تمام علائم فون ویلبراند اعم از شایع و نا شایع را برایتان توضیح بدهیم. به عنوان خلاصه این مقاله باید بگوییم که فاکتور فون ویلبراند (یا VWF، عاملی طبیعی در خون که اگر دچار جهش یا تغییر بشود موجب ایجاد بیماری فون ویلبرند می گردد) به سلول های خونی کمک می کند تا هنگام خونریزی به هم بچسبند و لخته شوند. اگر مقدار کافی از این فاکتور در خون فرد وجود نداشته باشد یا به درستی کار نکند، مدت زمان بیشتری طول می کشد تا خونریزی متوقف شود. شما هم وطنان عزیز اگر نیاز به اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری دارید می توانید همین حالا از طریق وب سایت آزمایشگاه سیتوژنوم از بخش مشاوره ژنتیک اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک آنلاین و رایگان از متخصصین ژنتیک ما نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
