نوروفیبروماتوز نوع 1 توسط یک جهش (تغییر یا موتاسیون) در ژنی به نام NF1 ایجاد می شود. اگر ژن NF1 معیوب شود، منجر به رشد کنترل نشده یا همان تومورها در سیستم عصبی می شود. از اوایل دوران کودکی، تقریباً همه افراد مبتلا به این بیماری دارای لکه های متعدد قهوه ای هستند که بر روی پوستشان تیره تر از ناحیه اطراف به نظر می آید؛ اندازه و تعداد این لکه ها با بزرگتر شدن فرد افزایش می یابد. کک و مک در زیر بغل و کشاله ران معمولا در اواخر دوران کودکی ایجاد می شود. در این مقاله به طور مفصل در مورد تومورهای نوروفیبروماتوز بحث می کنیم.
تومورهای نوروفیبروماتوز در دوران کودکی
در دوران کودکی، توروموهای خوش خیم (غیر سرطانی) به نام ندول لیش (Lisch nodules) اغلب در قسمت رنگی چشم (عنبیه) ظاهر می شوند. گره های لیش با بینایی تداخلی ندارند و روی کیفیت آن تاثیری نمی گذارند. برخی از افراد مبتلا نیز تومورهایی ایجاد می کنند که در امتداد عصب منتهی از چشم به مغز (عصب بینایی) رشد می کنند. این تومورها که گلیوماهای بینایی (optic gliomas) نامیده می شوند، ممکن است منجر به کاهش بینایی یا از دست دادن کامل بینایی شوند. در برخی موارد، گلیوماهای بینایی تأثیری بر میزان و کیفیت بینایی ندارند. به طور کلی گزارشات معتبری مبتنی بر سرطانی شدن تومورهای نوروفیبروماتوز وجود ندارد.
تومورهای نوروفیبروماتوز در دوران بزرگسالی
یکی دیگر از تومورهای نوروفیبروماتوز نوروفیبروم نام دارد. اکثر بزرگسالان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 دچار نوروفیبروم می شوند که تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) هستند که معمولاً روی پوست یا درست زیر پوست قرار دارند. این تومورها همچنین ممکن است در اعصاب نزدیک نخاع یا در امتداد اعصاب در سایر نقاط بدن ایجاد شوند. برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 به تومورهای سرطانی مبتلا می شوند که در امتداد اعصاب رشد می کنند. این تومورها که معمولا در نوجوانی یا بزرگسالی ایجاد می شوند، تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی نامیده می شوند. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان های دیگر از جمله تومورهای مغزی و سرطان بافت خون ساز (لوسمی) هستند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد نوروفیبروماتوز روی لینک زیر کلیک کنید:
دیگر انواع تومورهای نوروفیبروماتوزی
سایر تومورهای خوش خیم و یا سرطانی که می توانند از NF1 ایجاد شوند عبارت هستند از:
- تومورهای خوش خیم چشم به نام ندول لیش که روی عنبیه چشم رشد می کنند
- تومورهای سرطانی چشم به نام گلیوما که در عصب بینایی رشد می کنند.
- تومورهای مغزی
- تومورهای غده فوق کلیوی
- تومورهای عضلانی
- تومورهای نخاعی
خوب توجه داشته باشید که داشتن تومورهای نوروفیبروماتوز به معنای داشتن سرطان یا ابتلا به آن در آینده نیست. به طور کلی احتمال بروز سرطان در مبتلایان به NF1 کم است و پزشکان امکان بروز آن را چیزی حدود کمتر از ۷٪ در طول زندگی یک فرد تخمین زده اند. لطفا قبل از نا امید شدن و یا پیش داوری در مورد افراد مبتلا به این بیماری، حتما با یک مشاور ژنتیک و یک متخصص اعصاب یا متخصص پوست جلسه ای توجیحی برگزار کنید تا اطلاعات شما را بیشتر کنند و بهبود دهند.
نگاه نهایی به نوروفیبروماتوز نوع 1
- نوروفیبروماتوز نوع 1 بیماری است که در اثر جهش در یک ژن خاص به نام NF1 ایجاد می شود و بنابراین می تواند ارثی باشد و منتقل شود.
- همه افراد مبتلا به NF1 این بیماری را به ارث نمی برند یعنی ممکن است این جهش خود به خود ایجاد شده باشد (بدون سابقه خانوادگی).
- اکثر افراد مبتلا به NF1 علائم قابل تشخیصی دارند که اغلب روی پوست، چشم ها و سیستم عصبی تأثیر می گذارد و معمولاً قبل از 10 سالگی نمایان می شود.
- NF1 مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و هیچ ترجیحی برای نژاد یا قومیت نشان نمی دهد.
- NF1 یک بیماری پیشرونده است. علائم ناشی از آن ارزیابی و بررسی می شوند، اما در حال حاضر هیچ راهی برای ریشه کنی آن وجود ندارد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
