بیماری ارثی یعنی چه ؟
بیماری ارثی یعنی چه ؟ گاهی اوقات تغییرات محتوای ژنتیکی موجب بروز برخی بیماری ها می شود. به این اختلالات ژنتیکی بیماری ارثی گفته می شود.
هر انسان دارای 46 کروموزوم می باشد که نیمی از آن را از والد پدری و نیم دیگر را از والد مادری خود دریافت می کند. این کروموزوم ها از واحد های کوچکتری به نام DNA تشکیل شده اند. واحدهای کوچکتر تشکیل دهنده DNA، ژن نام دارند. ویژگی های ژنتیکی هر فرد در ژن او نهفته است که آن ها را هنگام تولد از والدین خود به ارث می برد.
حال اگر در ژنوم والدین اختلالی وجود داشته باشد این اختلال هنگام تشکیل سلول جنسی به سلول حاصل منتقل شده و در صورت لقاح این اختلالات در سلول تخم قابلیت به ارث رسیدن دارند. بسته به برخی شرایط ممکن است فرزند به اختلال ژنتیکی مبتلا شود و یا تنها محتوای ژنتیکی معیوب را به همراه داشته و علائم بیماری را بروز ندهد. در ادامه به بررسی این شرایط در بیماری ارثی می پردازیم.
هر تغییری که در محتوای ژن ها رخ دهد می تواند موجب اختلال و بیماری ژنتیکی شود. گاهی اوقات این تغییرات از والدین به ارث می رسد و یا به علل مختلف ایجاد می شود. جهش ها عامل تغییرات ژنتیکی هستند. قرار گرفتن در معرض برخی عوامل شیمیایی می توانند منجر به بروز این جهش ها شوند و یا به علت پیر شدن سلول اتفاق بی افتند. البته هنوز همه عوامل ایجاد کننده جهش شناخته نشده اند.
چه موقع تغییر در محتوای ژنتیکی منجر به بیماری می شود؟
اختلال ژنتیکی ممکن است در تعداد کروموزوم ها باشد و یا در واحد های کوچکتر تشکیل دهنده کروموزوم یعنی ژن ها. اگر تعداد کروموزوم ها کمتر یا بیشتر شود قطعا بیماری ژنتیکی در فرد بروز پیدا می کند. هر انسان 46 کروموزوم دارد یا به عبارتی 23 جفت. 22 جفت آن ها اتوزوم (کروموزوم های غیر جنسی) و یک جفت آن ها کروموزوم های جنسی هستند. کروموزوم های X و Y که هرکدام از یکی از والدین به ارث می رسد. XX جنسیت ماده و XY جنسیت نر را ایجاد می کند.
هرگونه اختلال در تعداد این کروموزوم ها شامل کم یا زیاد شدن آن ها می تواند بیماری ژنتیکی ایجاد کند. برای مثال در سندروم داون یا تریزومی 13 تنها وجود یک کروموزوم اضافی منجر به بیماری می شود. و یا در سندروم کلاین فلتر وجود یک کروموزوم X اضافی عامل بروز بیماری است. گاهی اوقات اختلال در واحد ژن ها رخ می دهد و بیماری های متفاوتی ایجاد می کند.
در پاسخ به سوال بیماری ارثی یعنی چه ؟ باید اضافه کرد که بیماری های ژنتیکی ممکن است الگوی اتوزوم غالب یا مغلوب داشته باشند. در بیماری با الگوی اتوزوم غالب تنها وجود یک ژن معیوب منجر به بروز بیماری در فرد می شود. اما در بیماری اوتوزوم مغلوب برای بروز بیماری وجود دو ژن معیوب نیاز است. با این توصیف ممکن است فردی یک ژن بیماری زا اتوزوم مغلوب را داشته باشد اما بیماری نداشته باشد. این فرد حامل ژن معیوب است و می تواند آن را به نسل بعد منتقل کند.
خوشبختانه با کمک مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک می توان به وجود ژن معیوب پی برد تا از بروز اختلال در فرزندان پیشگیری کرد. مرکز ژنتیک سیتوژنوم با ارائه کلیه خدمات آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک آماده خدمت رسانی به شما عزیزان است.
