آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک چیست؟ آزمایش ژنتیکی یک نوع آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را شناسایی می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند یا به تعیین شانس فرد برای ایجاد یک اختلال ژنتیکی کمک نماید. بیش از ۱۰۰۰ آزمایش ژنتیکی در حال حاضر در حال استفاده هستند و بیشتر در حال توسعه اند. برای آزمایش ژنتیکی می توان چندین روش را استفاده کرد: آزمایشات ژنتیکی کروموزومی که تمام کروموزوم ها یا طول DNA را تجزیه و تحلیل می کند تا ببیند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی وجود دارد یا خیر. مانند کپی اضافی از کروموزوم، که به موجب ایجاد شرایط ژنتیکی، آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی سطح و میزان فعالیت پروتئین را بررسی می کنند؛ اختلالات در هر دو می تواند تغییرات در آزمایش DNA را ایجاد کند که منجر به اختلال ژنتیکی می شود.

تست ژنتیک نوعی آزمایش داوطلبانه به حساب می آید. از آن جا که تست دارای مزایا و محدودیت ها و خطرات است، تصمیم گیری در مورد این که آیا باید آزمایش شود، شخصی و پیچیده است. مشاوره ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعات در مورد جوانب مثبت و منفی آزمون و بحث در مورد جنبه های اجتماعی و عاطفی تست کمک شایانی نماید.

انواع تست های ژنتیکی چیست؟

آزمایش ژنتیکی می تواند اطلاعاتی درباره ژن ها و کروموزوم های شخصی ارائه کند. انواع آزمایش های موجود عبارتند از:

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان تنها پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی انجام می شود که می تواند در اوایل زندگی درمان شود. میلیون ها نوزاد در هر سال در ایالات متحده آزمایش می شوند. همه کشورها در حال حاضر نوزادان را برای فنیل کتونوری (یک اختلال ژنتیکی که باعث ناتوانی فکری در صورت عدم درمان می شود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) آزمایش می کنند. اکثر کشورها برای سایر اختلالات ژنتیکی نیز آزمایش می کنند.

تست تشخیصی

تست تشخیصی برای شناسایی یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می شود. در بسیاری از موارد، آزمایش های ژنتیکی برای تأیید تشخیص، زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس علائم و نشانه های فیزیکی مشکوک می شود، مورد استفاده قرار می گیرد. تست تشخیصی می تواند قبل از تولد و یا در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن ها و یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می تواند بر انتخاب های فردی در مورد مراقبت های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر بگذارد.

آزمایش حامل

تست حامل برای شناسایی افرادی که یک نسخه از جهش ژنی را حمل می کنند، استفاده می شود که در صورت وجود دو نسخه، موجب اختلال ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه های قومی خاص با خطر بالایی از شرایط ژنتیکی ویژه ای هستند، ارائه می شود. چنان چه هر دو والدین آزمایش شوند، آزمون می تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن یک کودک با شرایط ژنتیکی ارائه نمایند.

آزمایش پیش از زایمان

آزمایش پیش از زایمان برای تشخیص تغییرات در ژن های جنین یا کروموزوم قبل از تولد استفاده می شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری پیشنهاد می شود که اگر خطر بالایی وجود داشته باشد و کودک یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی داشته باشد، این آزمایش را بر روی او انجام می دهند. در برخی موارد، آزمایش پیش از زایمان می تواند عدم قطعیت زن و شوهر را کاهش دهد یا به آن ها در مورد حاملگی کمک کند. با این وجود نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقص های تولد را شناسایی کند.

تست تعیین جنسیت با pgd

تست preimplantation، که تشخیص ژنتیک قبل از تکامل (PGD) نامیده می شود، یک تکنیک تخصصی است که می تواند خطر ابتلا کودک به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این روش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی است که با استفاده از تکنیک های کمک باروری ایجاد شده اند. مانند لقاح داخل وریدی، لقاح آزمایشگاهی شامل حذف سلول های تخمک از تخمدان های خانم و پرورش آن ها با سلول های اسپرم خارج از بدن است. برای انجام آزمایش قبل از تولد، تعداد کمی از سلول ها از جنین گرفته می شود و برای تغییرات ژنتیکی خاص مورد آزمایش قرار می گیرند.

تست پیش بینی و بدون نشانه

انواع پیش بینی و بدون نشانه برای تشخیص جهش های ژنی مرتبط با اختلالاتی که بعد از تولد نمایان می شود و اغلب بعدا در زندگی، مورد استفاده قرار می گیرند. این تست ها می توانند برای افرادی که دارای یک عضو خانواده با اختلال ژنتیکی هستند، مفید است. اما افراد در زمان آزمایش هیچ ویژگی خاصی از اختلال ندارند، تست پیش بینی می تواند جهش هایی را ایجاد کند که خطر ابتلای فرد به بیماری های مبتنی بر ژنتیک را افزایش می دهد، مانند انواع خاصی از سرطان ها. تست بدون تظاهر می تواند تعیین کند که آیا فرد یک اختلال ژنتیکی مانند هموكروماتوز ارثی (اختلال بیش از حد آهن) ایجاد می كند، قبل از هر گونه علائم یا نشانه ها ظاهر می شود. نتایج آزمایشات پیش بینی نشده و غیرمستقیم می تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به یک بیماری خاص و کمک به تصمیم گیری در مورد مراقبت های پزشکی ارائه کند. بهتر است که تمامی این تست ها را در یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز اعمال شود.

دسته بندی : معرفی آزمایش ها

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *