بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR

بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR

بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR یا کروموزوم فیلادلفیا

بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR یا کروموزوم فیلادلفیا در افراد مشکوک به ابتلای لوسمی و به منظور تشخیص
بررسی روند بهبود در بیماران تحت درمان انجام می شود. کروموزوم کوتاه شده 22 که ناشی از جابجایی متقابل t (9؛ 22) (q34؛ q11) است به عنوان کروموزوم Philadelphia (Ph) شناخته می شود و مشخصه بارز لوسمی میلوئید مزمن (CML) است. در سلول های لوسمی، Ph نه تنها مسیرهای سیگنالینگ فیزیولوژیکی را مختل می کند بلکه پایداری ژنومی را مختل می کند. این ژن فیوژن ناآرام، پروتئین انکوژنیک، پروتئین تیروزین، پروتئین کیناز (BCR-ABL1) با فعالیت مداوم افزایش یافته تیروزین کیناز را کد می کند. فعالیت کیناز وظیفه حفظ تکثیر، مهار تمایز و مقاومت در برابر مرگ سلولی را بر عهده دارد. در طی پیشرفت CML از مرحله مزمن به مرحله شتاب و سپس به مرحله انفجار، الگوهای بیان رونوشت های مختلف BCR-ABL1 متفاوت است. هر نسخه BCR-ABL1 در یک فنوتیپ لوسمی مجزا وجود دارد، که هم پاسخ به درمان و هم نتیجه بالینی را پیش بینی می کند. علاوه بر CML ، Ph در لوسمی لنفوبلاستیک حاد، لوسمی میلوئید حاد و لوسمی حاد فنوتیپ مخلوط یافت می شود. در اینجا، ما یک مرور کلی از ارائه بالینی و بیولوژی سلولی فنوتیپ های مختلف لوسمی Ph مثبت را ارائه می دهیم و یافته های کلیدی را در مورد لوسمیوژنز برجسته می کنیم.

نام آزمایشبررسی کمی و یا کیفی ترانسلوکاسیون ABL–BCR یا کروموزوم فیلادلفیا
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۵ میلی لیتر خون محیطی و یا یک الی ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان.
شرایط نگهدارینمونه‌های خون و یا مغز استخوان همراه با EDTA در جای خنک نگهداری و سریعا به آزمایشگاه منتقل شود.
موارد درخواستافراد مشکوک به ابتلای لوسمی به منظور تشخیص
بررسی روند بهبود در بیماران تحت درمان
روشاستخراج RNA، سنتز cDNA، multiplex RT-PCR و یا Real Time PCR
زمان انجام آزمایش۷ الی ۱۰ روز کاری

خطرات ازدواج فامیلی


دسته بندی : معرفی آزمایش ها