بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 جهت شناسایی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان و تخمدان و بررسی ناقل بودن جهش، در خویشاوندان فرد مبتلا در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار انجام می شود. عوامل بسیاری از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی و اکتسابی در ایجاد سرطان پستان در جوامع مختلف نقش دارند. از بین همه این عوامل در خانواده هایی که سابقه سرطان پستان در طی چندین نسل وجود دارد، ژن های مستعد کننده برای ایجاد این بیماری، باید بیشتر مورد توجه قرار گیرد. تشخیص زودهنگام ناقل بودن جهش در این ژن ها، به نوبه خود، می تواند نقش مهمی در پیشگیری از آن داشته باشد. از آن جا که این بیماری در نیمی از جمعیت جهانی شیوع بالایی دارد، غربالگری زنان از جهش های گزارش شده در ژن های مستعد، که در بیماران مبتلا به سرطان پستان دیده شده است، ضروری به نظر می رسد. در این بررسی، تعدادی از جهش ها در این دو ژن مستعد که در بیماران با سابقه خانوادگی رخ داده اند، مورد بررسی قرار گرفت. ما مقالات منتشر شده در مورد جهش در ژن های مستعد سرطان پستان را بین 2000 تا 2015 مورد مطالعه قرار دادیم. سپس جهش های گزارش شده در این دو ژن را جمع بندی و طبقه بندی كردیم تا برخی از اگزون هایی كه پتانسیل بالایی برای جهش دارند را توصیف كنیم. طبق مطالعات قبلی، اگزون این دو ژن به عنوان اکثر اگزون های جهش یافته ارائه شده در این مقاله گزارش شده است. با توجه به اندازه زیاد و هزینه بالای غربالگری تمام اگزون ها بررسی جهش های این دو ژن جهت غربالگری برای بیماران مبتلا به این بیماری مفید می باشد.

نام آزمایشبررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۱۰ میلی لیتر خون محیطی در ۲ لوله مجزا
شرایط نگهدارینمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.
موارد درخواستشناسایی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان و تخمدان
بررسی ناقل بودن جهش در خویشاوندان فرد مبتلا در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار
روشاستخراج DNA، آزمایش PCR و تعیین توالی یا sequencing ، MLPA ژن BRCA1 و BRCA2
زمان انجام آزمایش۲۵ الی ۳۵ روز کاری

مشاوره ژنتیک سرطان سینه


دسته بندی : معرفی آزمایش ها