بررسی متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR

بررسی متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR

بررسی متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR

متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR در واقع به جهش ژنتیکی نسبتاً متداولی اشاره دارد. این جهش ممکن است منجر به مقادیر بالای هموسیستئین در خون و سطح پایین فولات و ویتامین های دیگر شود.

این نگرانی وجود دارد که برخی از مشکلات بهداشتی با جهش MTHFR در ارتباط باشد، بنابراین آزمایشات طی سال های متمادی جریان اصلی برای تشخیص را داشته است.

انواع جهش متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR

در ژن MTHFR می توان یک یا دو جهش را شاهد بود. این جهش ها غالباً در بخشی از DNA که ژن نام دارد اتفاق می افتد و در افراد مختلف متفاوت است.

داشتن یک نوع جهش – هتروزیگوت – مشکلات کمتری ایجاد می کند. برخی معتقدند داشتن دو جهش – هموزیگوت – ممکن است منجر به مشکلات جدی تر شود. دو نوع یا شکل جهش وجود دارد که می تواند روی ژن MTHFR رخ دهند.

C677T حدود 30 تا 40 درصد از جمعیت آمریکا ممکن است در موقعیت ژن C677T جهش داشته باشند. تقریباً 25 درصد از مردم تبار اسپانیایی و 10 تا 15 درصد از تبار قفقاز، با این نوع جهش همجنسگرا هستند.
A1298C تحقیقات محدود در مورد این نوع وجود دارد. مطالعات موجود عموماً از لحاظ جغرافیایی یا مبتنی بر قومیت است. به عنوان مثال، یک مطالعه 2004 در مورد 120 اهدا کننده خون میراث ایرلندی متمرکز شده است. از بین اهدا کنندگان ، 56 ، یا 46.7 درصد، برای این نوع هتروزیگوت بودند و 11 یا 14.2 درصد هموزیگوت بودند.
همچنین می توان هر دو جهش C677T و A1298C را هم زمان در فردی شاهد بود.
جهش های ژن ارثی هستند، به این معنی که آن ها را از والدین خود کسب می کنید. در زمان لقاح، از هر یک از والدین یک نسخه از ژن MTHFR دریافت می کنید. اگر هر دو جهش داشته باشند، خطر ابتلا به جهش هموزیگوت بیشتر است.

علائم جهش متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR

علائم آن از فردی به فرد دیگر و از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. به خاطر داشته باشید که تحقیقات پیرامون MTHFR و تأثیرات آن هنوز در حال تحول است.

به احتمال زیاد، مگر این که مشکلی داشته باشید یا آزمایش را انجام داده باشید، هرگز از وضعیت جهش MTHFR خود آگاه نخواهید شد.

شرایطی که مطرح شده است با MTHFR در ارتباط باشد شامل موارد زیر است:

  • بیماری های قلبی عروقی و ترومبوآمبولیک (به طور خاص لخته شدن خون، سکته مغزی، آمبولی و حملات قلبی)
  • افسردگی
  • اضطراب
  • اختلال دوقطبی
  • روان گسیختگی
  • سرطان روده بزرگ
  • لوسمی حاد
  • درد مزمن و خستگی
  • درد عصب
  • میگرن
  • سقط های مکرر در زنان در سن باروری
  • حاملگی هایی که دارای نقص لوله عصبی هستند، مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی

آزمایشی که برای بررسی متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR انجام می شود به شرح زیر است:

نام آزمایشبررسی متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۵-۳ میلی لیتر خون محیطی در لوله EDTA
شرایط نگهدارینمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.
موارد درخواستبالا رفتن میزان هموسیستئین
سابقه بروز ترمبوز وریدی در یکی از خویشان نزدیک
سابقه ایسکمی یا سکته های خفیف
سابقه مرگ جنین یا سقط مکرر
روشاستخراج DNA، آزمایش RFLP PCR و ژل الکتروفورز
زمان انجام آزمایش۷ الی ۱۰ روز کاری

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر


دسته بندی : معرفی آزمایش ها