سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس چیست؟ سندرم (X) شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی می شود. همچنین به عنوان سندرم مارتین بل نیز معروف است.

FXS شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. این بیماری در هر 4000 پسر 1 مورد مشاهده می شود. این سندروم در دختران کمتر دیده می شود و در هر 8000 دختر حدود 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. پسران معمولاً علائم شدیدتری نسبت به دختران دارند.

افراد دارای FXS معمولاً طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند.

این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد FXS قادر به زندگی مستقل هستند.

علائم سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس چیست؟

FXS می تواند باعث ناتوانی در یادگیری، تأخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. ناتوانی در افراد مختلف با شدت متفاوت است. پسران مبتلا به FXS معمولاً نوعی از ناتوانی ذهنی را نیز دارند. ممکن است دختران دچار ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در یادگیری یا هردو شوند، اما بسیاری از آن ها با سندرم X شکننده هوش طبیعی دارند. آن ها ممکن است فقط در صورت تشخیص یکی از اعضای دیگر خانواده با FXS تشخیص داده شوند.

افراد مبتلا به FXS ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در کودکی و در طول زندگی نشان دهند:

  • تاخیر در رشد، برای مثال دیرتر از سایر کودکان هم سن نشستن، راه افتادن یا صحبت کردن
  • لکنت زبان
  • معلولیت ذهنی و یادگیری، مانند مشکل در یادگیری مهارت های جدید
  • اضطراب عمومی یا اجتماعی
  • اوتیسم
  • تکانش گری
  • مشکلات توجه
  • مسائل اجتماعی، مانند برقراری تماس چشمی با افراد دیگر، دوست نداشتن از لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن
  • بیش فعالی
  • تشنج
  • افسردگی
  • خوابیدن دشوار

برخی از افراد مبتلا به FXS ناهنجاری های جسمی دارند. که شامل موارد زیر است:

  • یک پیشانی یا گوش بزرگ، با یک فک برجسته
  • چهره ای دراز
  • گوش های بیرون زده
  • اتصالات شل یا انعطاف پذیر
  • پاهای صاف

تشخیص سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

کودکانی که علائم تاخیر در رشد یا سایر علائم بیرونی FXS مانند بزرگی سر یا اختلاف ظریف در ویژگی های صورت در سن جوانی را نشان می دهند، ممکن است برای FXS آزمایش شوند. اگر سابقه خانوادگی FXS وجود داشته باشد، بهتر است فرزند شما نیز آزمایش شود. قبل از هرچیز انجام مشاوره ژنتیک به شما توصیه می شود.

میانگین سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماهگی و در دختران 41.6 ماهگی است.

FXS را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام تست DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییر در ژن FMR1 است که با FXS همراه است. بسته به نتایج، پزشک ممکن است انجام آزمایش های اضافی را برای تعیین شدت این بیماری انتخاب کند. این آزمایش در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به شرح زیر قابل انجام می باشد.

نام آزمایشسندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۶ میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام ۳ میلی لیتر
یا
۲۰ میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا۲۰ میلی لیتر از مایع آمینیوتیک جنینی در دو لوله مجزا
شرایط نگهدارینمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.
نمونه‌های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.
موارد درخواستافراد مبتلا با علائم فراژیل X
افراد با علائم عقب ماندگی ذهنی
افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند
جنین درصورتیکه جهش و یا پیش جهش والدین از قبل مشخص شده باشد
روشاستخراج DNA، آزمایش long- PCR به منظور شناسایی تکرارهای نوکلئوتیدی سه گانه (تکرارهای CGG در ژن FMR1) و بررسی اندازه قطعات
زمان انجام آزمایش۱۰ الی ۱۴ روز کاری
دسته بندی : معرفی آزمایش ها