میکرودلیشن های کروموزوم Y

میکرودلیشن های کروموزوم Y

بررسی میکرودلیشن های کروموزوم Y

در این مقاله میکرودلیشن های کروموزوم Y را بررسی کرده و به ارائه جدول بررسی این آزمایش می پردازیم. سه مکان مختلف اسپرماتوژنز روی کروموزوم Y نقشه برداری شده و “عوامل آزواسپرمی” (AZFa ، b و c) نام گذاری شده است. حذف در این مناطق یک یا چند ژن کاندیدا (DAZ ، RBMY ، USP9Y و DBY) را حذف کرده و باعث اختلال شدید در بیضه می شود که منجر به ناباروری مردان می شود. ما پیشرفت های اخیر در نقشه برداری کروموزوم Y را مرور کرده و توجه خود را به همبستگی بین بررسی میکرودلیشن های کروموزوم Y و تغییرات اسپرماتوژنز متمرکز کرده ایم. بيش از 4800 بيمار نابارور براي ميكردلیشن هاي Y غربال شدند. این حذف ها، آزواسپرمی را بیشتر از الیگوزواسپرمی شدید نشان می دهند و به خصوص ناحیه AZFc شامل خانواده ژن DAZ را درگیر می کنند.

به طور کلی، شیوع میکرودلیشن های کروموزوم Y در بیماران الیگواسپرمی، 4٪ در مردان ایدیوپاتیک به شدت الیگواسپرمی، 14٪ در مردان آزواسپرمی و 11٪ در افراد آزواسپرمی ایدیوپاتیک است. معیارهای انتخاب بیمار به نظر می رسد که به میزان قابل توجهی شیوع میکرودلیشن ها را تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ ارتباط مشخصی بین اندازه و محلی سازی حذف ها و فنوتیپ بیضه وجود ندارد. با این حال، روشن است که حذف های بزرگتر با آسیب شدیدتر بیضه همراه است. بیمارانی که حذف کروموزوم Y دارند، اغلب در هنگام انزال یا در بیضه خود اسپرم دارند و از این رو کاندیدهای مناسبی برای تکنیک های تولید مثل با روش های کمک باروری می باشند. این احتمال یک سری نگرانی های پزشکی را ایجاد می کند، زیرا استفاده از اسپرم های حاوی حذف کروموزوم Y ممکن است حاملگی ایجاد کند، اما در چنین مواردی ناهنجاری ژنتیکی به طور همیشگی به فرزندان نر منتقل می شود.

نام آزمایشبررسی میکرودلیشن‌ها (ریز حذف‌های) کروموزوم Y
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۵ میلی لیتر خون محیطی در لوله EDTA
شرایط نگهدارینمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.
موارد درخواستمردان واجد اختلالات باروری (ناباروری در مردان)
روشاستخراج DNA، آزمایش Multiplex PCR و ژل الکتروفورز
زمان انجام آزمایش۷ الی ۱۰ روز کاری

علل ژنتیکی ناباروری در مردان


دسته بندی : معرفی آزمایش ها