پلی مورفیسم پروترومبین

پلی مورفیسم پروترومبین

پلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ II – پروترومبین

به تازگی، یک جهش منفرد در منطقه 3 ترجمه نشده از ژن پروترومبین گزارش شده است، که منجر به جایگزینی G-A-A می شود. این یافته به لیست رو به رشد اختلالات ژنتیکی افزوده می شود كه پلی مورفیسم پروترومبین مسئول ترومبوفیلی خانوادگی است.

اگرچه بیشتر مطالعات به طور کلی در مورد افزایش خطر ابتلا به ترومبوز وریدی در افراد مبتلا به این جهش توافق دارند، اما نقش آن در اولین رویداد ترومبوآمبولی وریدی و در حوادث مکرر مشخص نیست. حتی نقش این جهش در ایجاد ترومبوز شریانی (از جمله بیماری عروق کرونر و ایسکمی مغزی) به دلیل متناقض بودن نتایج مطالعات دقیقا مشخص نیست. این جهش دارای پیامدهای بالینی مهمی است زیرا علت اصلی ترومبوفیلی ژنتیکی است و تنها در جهش فاکتور V لیدن دوم است. با این حال، جهش به خودی خود ممکن است برای تحریک بیماری کافی نباشد زیرا بیماری ترومبوآمبولیک اکنون به عنوان یک اختلال چند عاملی پذیرفته شده است. ارزیابی دقیق این جهش باعث افزایش توانایی پزشک در طبقه بندی منظم ریسک فرد در ایجاد ترومبوز خود به خود می شود.

آزمایشی که برای بررسی پلی مورفیسم پروترومبین توصیه می شود به شرح زیر در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قابل انجام می باشد.

نام آزمایشپلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ II – پروترومبین
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۵-۳ میلی لیتر خون محیطی در لوله EDTA
شرایط نگهدارینمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.
موارد درخواستسابقه ترومبوز وریدی در سنین زیر ۵۰ سال
سابقه بروز ترمبوز وریدی در یکی از خویشان نزدیک
سابقه اسکیمی یا سکته های خفیف
سابقه مرگ جنین یا سقط مکرر
روشاستخراج DNA، آزمایش RFLP PCR و ژل الکتروفورز
زمان انجام آزمایش۱۰الی ۱۴ روز کاری

ترومبوفیلی چیست؟


دسته بندی : معرفی آزمایش ها