آزمایش ژنتیک مولکولی

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱ امکانپذیر است؟

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 امکانپذیر است؟

بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (Mucopolysaccharidosistype I) از جمله بیماری های ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد طیف وسیعی از علائم در نقاط مختلف بدن می شود. این اختلال در اثر نقص در ژنی به نام IDUA ایجاد می شود که مسئول تجزیه کردن قندهای بزرگی به نام گلیکوز آمینو گلیکان ها (یا به […]
Read More
درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]
Read More
درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

سندروم باردت بیدل (Bardet Biedl Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر با علائم بسیار متغیر است که ممکن است شامل دژنراسیون شبکیه، چاقی، کاهش عملکرد کلیه، پلی داکتیلی و بسیاری از ویژگی های دیگر باشد. علت اصلی این بیماری، جهش های ژنتیکی در حدود 20 ژن مختلف است با این حال پزشکان، اختلال عملکرد در مژک […]
Read More