اختلال کروموزومی

اختلال تعدادی کروموزوم

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]
ادامه مطلب
اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟ آیا اختلال ژنتیکی کشنده است؟ می خواهیم بدانیم اختلال ژنتیکی چیست؟ اختلال ژنتیکی بیماری است که از تغییر در تعیین توالی DNA به طور کامل یا بخشی از توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال […]
ادامه مطلب
آزمایش بی خطر نیفتی

آزمایش بی خطر نیفتی

آزمایش بی خطر نیفتی آزمایش بی خطر نیفتی چیست؟ اختلالات کروموزومی در جنین با روش های گوناگونی قابل بررسی هستند. یکی از دقیق ترین روش ها برای بررسی اختلالات کروموزومی نمونه برداری از سلول های جنینی می باشد .این روش مستلزم نمونه برداری از جنین است. لازم به ذکر است که این روش نمونه برداری، […]
ادامه مطلب
تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست؟

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست؟

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست و در چه مواردی انجام می‌شود؟ تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود: برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند سقط مکرر سابقه جنین غیر طبیعی ناباروری […]
ادامه مطلب
مراحل غربالگری

مراحل غربالگری

مراحل غربالگری قبل از توضیح مراحل غربالگری لازم است چند نکته را یادآور شویم برخي اختلالات كروموزومي در غربالگري كشف مي شود كه شايع ترين آن، سندرم داون است. سندرم داون وقتي اتفاق مي افتد كه در زمان تقسيم سلولي، جنين به جاي ۴۶ كروموزوم، ۴۷ كروموزوم دریافت کند. سندرم داون ممكن است به صورت […]
ادامه مطلب
غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی مشاوره غربالگری ناهنجاری جنینی با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد. زیرا با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنینی، باید تصمیمات قبل از اتمام تایم سقط قانونی اتخاذ شود. نقایصی که در غربالگری […]
ادامه مطلب
غربالگری ۳ ماهه اول بارداری

غربالگری ۳ ماهه اول بارداری

غربالگری ۳ ماهه اول بارداری غربالگری ۳ ماهه اول بارداری موضوع بحث امروز ماست. این غربالگری برای چه ضرورت دارد و چه چیزی را نشان می دهد؟ سندروم داون در چند سال گذشته شیوع زیادی پیدا کرده است و روش های مختلفی برای تشخیص این گونه اختلالات در چند سال اخیر ایجاد شده است. اما […]
ادامه مطلب
علم ژنتیک چیست ؟

علم ژنتیک چیست ؟

علم ژنتیک چیست ؟ علم زنتیک چیست ؟ شاید این سوال خیلی از افراد باشد. این مقاله توضیحات مختصری در رابطه با علم ژنتیک ارائه می کند. علم ژنتیک یکی از شاخه های رشته ی علوم زیستی می باشد. از ژنتیک به عنوان وراثت نیز نام برده می شود. در علم ژنتیک به مطالعه در […]
ادامه مطلب
دیابت نوزادان

دیابت نوزادان

دیابت نوزادان دیابت نوزادان ، عمدتا قبل از ۹ ماهگی اتفاق می افتد، و قبل از ۶ ماهگی تشخیص داده می شود. این نوع دیابت، با تزریق انسولین درمان می شود، حتی در برخی موارد، نیازی به تزریق نخواهد بود. در نتیجه، توصیه می شود تا برخی از تست های ژنتیکی انجام شود. دو نوع […]
ادامه مطلب
انجام آزمایش CVS

انجام آزمایش CVS

انجام آزمایش CVS نمونه برداری CVS چیست؟ انجام آزمایش CVS به چه صورت می باشد؟ به نمونه گیری از پرزهای جفتی آزمایش سی وی اس گفته می شود که یکی از روش های نمونه برداری بوده و در آن تکه بسیار کوچکی از پرزهای سطح خارجی جفت جدا می شود. نمونه به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده […]
ادامه مطلب