اختلال کروموزومی

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج های فامیلی زیاد شنیده ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا […]
Read More
بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

به طور کلی علل بیماری های ژنتیکی به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: 1) اختلالات کروموزومی 2) اختلالات ژنی. اختلالات ژنی به نوبه خود مجددا به دو دسته تقسیم می شوند؛ دسته اول بیماری هایی هستند که در اثر جهش در یک ژن به وجود می آیند و دسته دوم بیماری های چند ژنی […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟ ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها […]
Read More
اختلال تعدادی کروموزوم

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]
Read More
اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟ آیا اختلال ژنتیکی کشنده است؟ می خواهیم بدانیم اختلال ژنتیکی چیست؟ اختلال ژنتیکی بیماری است که از تغییر در تعیین توالی DNA به طور کامل یا بخشی از توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال […]
Read More
آزمایش بی خطر نیفتی

آزمایش بی خطر نیفتی

آزمایش بی خطر نیفتی آزمایش بی خطر نیفتی چیست؟ اختلالات کروموزومی در جنین با روش های گوناگونی قابل بررسی هستند. یکی از دقیق ترین روش ها برای بررسی اختلالات کروموزومی نمونه برداری از سلول های جنینی می باشد .این روش مستلزم نمونه برداری از جنین است. لازم به ذکر است که این روش نمونه برداری، […]
Read More
تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست؟

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست؟

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست و در چه مواردی انجام می‌شود؟ تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود: برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند سقط مکرر سابقه جنین غیر طبیعی ناباروری […]
Read More
مراحل غربالگری

مراحل غربالگری

مراحل غربالگری قبل از توضیح مراحل غربالگری لازم است چند نکته را یادآور شویم برخي اختلالات كروموزومي در غربالگري كشف مي شود كه شايع ترين آن، سندرم داون است. سندرم داون وقتي اتفاق مي افتد كه در زمان تقسيم سلولي، جنين به جاي ۴۶ كروموزوم، ۴۷ كروموزوم دریافت کند. سندرم داون ممكن است به صورت […]
Read More
غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی مشاوره غربالگری ناهنجاری جنینی با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد. زیرا با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنینی، باید تصمیمات قبل از اتمام تایم سقط قانونی اتخاذ شود. نقایصی که در غربالگری […]
Read More