جهش های بد معنی

جهش های بد معنی

جهش های بد معنی (Missense mutation) که به آن ها واریانت نادرست (Missense variant) نیز گفته می شود تغییرات ژنتیکی هستند که طی آن ها جانشینی یک جفت باز آلی، کد ژنتیکی را به گونه‌ ای تغییر می ‌دهد که اسید آمینه ‌ای متفاوت از اسید آمینه معمول و طبیعی در آن موقعیت تولید می […]
Read More
ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟ فنیل کتونوری (یا PKU) یک بیماری ژنتیکی شناخته شده و رایج است که بسیاری از کشورهای دنیا برای شناسایی آن در نوزادان، غربالگری های خاصی را انجام می دهند و در صورت تایید وجود آن محدودیت های غذایی مادام العمری را برایشان در نظر می گیرند […]
Read More
کد ژنتیکی استاندارد

کد ژنتیکی چیست؟

کد ژنتیکی به چه معناست؟ کد ژنتیکی که به آن سه قلوهای نوکلئوتیدی یا کدون ها نیز گفته می شود، مجموعه ای از بازهای آلی می باشد که سلول های زنده از آن برای بازگشایی اطلاعات رمزگذاری شده در مواد ژنتیکی (توالی DNA یا mRNA) استفاده می کنند و به کمک آن ها شروع به […]
Read More
بیماری فنیل کتونوری یا PKU

بیماری فنیل کتونوری یا PKU

بیماری فنیل کتونوری یا PKU بیماری فنیل کتونوری یا PKU، یک اختلال نادر ارثی است که باعث می شود یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد شود. PKU در اثر نقص در ژن ایجاد می شود و این نقص مانع تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین می شود. بدون آنزیم […]
Read More
بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا بیماری شربت افرا MSUD یک بیماری نادر مادرزادی است که فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌ دار نیست. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای دارای پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، محصولات لبنی، آرد، غلات و برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود. در […]
Read More