ژن درمانی در فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟
فنیل کتونوری (یا PKU) یک بیماری ژنتیکی شناخته شده و رایج است که بسیاری از کشورهای دنیا برای شناسایی آن در نوزادان، غربالگری های خاصی را انجام می دهند و در صورت تایید وجود آن محدودیت های غذایی مادام العمری را برایشان در نظر می گیرند که درمان موثری به حساب می آید. با این حال، داشتن یک نوع رژیم غذایی پیچیده، ناخوشایند و گران است و فرد مبتلا را در طول زندگی از بسیاری لذت ها دور نگه می دارد. به طوری که گزارشات نشان می دهند که آمریکای شمالی و اروپا برای درمان PKU از طریق رژیم غذایی و مکمل ها سالانه بیش از 1 میلیارد دلار هزینه می کنند. از اینرو می توان با ژن درمانی در فنیل کتونوری توسط ناقل های لنتی ویروسی از هزینه های گزاف جلوگیری کرد.
بیماری کتونوری چیست و چرا به وجود می آید؟
بیماری های مونوژنیک یا تک ژنی ارثی به طور کلی در اثر از دست دادن عملکردهای ناشی از جهش های ژنی به وجود می آیند. فنیل کتونوری (PKU) یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی با شیوع سالانه تقریباً 1 مورد از 13500 تولد زنده است که توارث اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive) دارد و معمولا در کسانی دیده می شود که پدر و مادری با نسبت خویشاوندی دارند. کودکانی که با PKU متولد می شوند باید فوراً و منحصراً از یک رژیم غذایی خاص پیروی کنند تا در خطر اختلال شدید در رشد طبیعی که بر مغز و اندام های اصلی تاثیر می گذارد قرار نگیرند.
چرا ژن درمانی در فنیل کتونوری ضروری است؟
همان طور که گفته شد PKU یک بیماری متابولیک است که نیازمند شناسایی سریع است تا تاثیرات جدی و مخرب بر جسم و روح کودک نگذارد. رایج ترین راه کنترل این بیماری پیروی کردن از رژیم خاص غذایی است که گران قیمت و آزار دهنده می باشد. ژن درمانی موفقیت آمیز PKU در بزرگسالان، می تواند درمان نوزادان مبتلا را ممکن سازد و آن ها را از آسیب زودهنگام ناشی از تجمع Phe (اسید آمینه فنیل آلانین) در بدنشان در امان نگه دارد و درمان مادام العمر آن ها را رقم بزند.
همه چیز در مورد ژن درمانی در فنیل کتونوری
BMN 307 یک ژن درمانی برای فنیل کتونوری است که به منظور متعادل کردن سطح فنیل آلانین خون (Phe) انجام می شود. این متد بر پایه قرار دادن یک کپی صحیح از ژن PAH (که در بیماری فنیل کتونوری دچار جهش می شود) در سلول های کبدی بیماران مبتلا به PKU طراحی شده است. BMN 307 چند هدف آزمایشی دارد:
- برای تعیین ایمنی اینکه آیا یک دوز درمانی می تواند متابولیسم طبیعی Phe را بازیابی کند یا خیر
- سطح Phe در پلاسما را طبیعی می کند یا نه؟
- می تواند باعث شود که بیماران مبتلا به PKU یک رژیم غذایی طبیعی را داشته باشند یا خیر
رهبران مطالعات ژن درمانی در فنیل کتونوری می گویند: ما متعهد به ژن درمانی های تک دوز هستیم که اصلاح دائمی نقص را به روشی ایمن و مقرون به صرفه فراهم می کند. برنامه ناقل لنتی ویروس ما در PKU به طور خاص برای این اهداف طراحی شده است و به سرعت در حال پیشرفت به سمت توسعه بالینی هستیم. به این ترتیب می توان امیدوار بود که به زودی ژن تراپی PKU در کشورهای دیگر دنیا نیز انجام شود و مبتلایان را به سرعت و بعد از انجام یک مرتبه ژن درمانی به زندگی عادی بازگرداند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
