جهش های بی معنی

جهش های بی معنی

جهش های بی معنی (Nonsense mutation) یا جهش توقف، به تغییری در DNA گفته می شود که باعث می شود پروتئینِ در حالِ ساخت زودتر از حد انتظار به ترجمه خود پایان دهد. این موتاسیون یک شکل رایج جهش در انسان و سایر حیوانات است که باعث می شود پروتئین کوتاه شده یا به صورت […]
Read More
شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب چگونه امکانپذیر است؟ وراثت اتوزومال مغلوب راهی است که یک ویژگی یا بیماری ژنتیکی را می توان از طریق آن از والدین به فرزندان منتقل کرد. زمانی که کودک یک نسخه از ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از هر یک از والدین به ارث می برد، یک […]
Read More
آزمایش GAP-PCR

آزمایش GAP-PCR چیست؟

آزمایش GAP-PCR تغییرات دائمی ایجاد شده در یک توالی DNA را جهش می نامند که می تواند ناشی از اشتباه حین کپی برداری از DNA در طول تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزه کننده، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی جهش زا یا ابتلا به عفونت توسط ویروس ها باشد. تا گذشته ای […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
ژن درمانی تالاسمی

ژن درمانی تالاسمی

ژن درمانی تالاسمی آلفا و بتا تالاسمی از جمله بیماری های ژنتیکی است که در کشورهای خاورمیانه شیوع بیشتری دارد و محققان در پی آنند که با استفاده از متدهای جدید تا حد امکان با آن به مقابله بپردازند. در طول رشد جنین، بدن هموگلوبین جنینی را تا حدود شش ماه پس از تولد می […]
Read More
تالاسمی مینور و لاغری

تالاسمی مینور و لاغری

تالاسمی مینور و لاغری آلفا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن نتواند آلفا گلوبین تولید کند. برای تولید آلفاگلوبین، شما باید چهار ژن داشته باشید، دو ژن از هر والد. در این مقاله می خواهیم تالاسمی مینور را بیشتر بشناسیم و بررسی کنیم که آیا تالاسمی مینور و لاغری با هم ارتباط دارند؟ این […]
Read More
خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]
Read More
تالاسمی بتا

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا تالاسمی بتا یکی از بیماری های ژنتیکی است. زمانی که فرد دچار تالاسمی می شود اکسیژن کافی به اعضای بدن نمی رسد، چون هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده است. تالاسمی بتا با نام تالاسمی ماژور نیز، شناخته شده است. در این نوع تالاسمی کم خونی جدی برای فرد ایجاد می […]
Read More
تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان تالاسمی چیست؟ علت و علائم تالاسمی در کودکان چه می باشد؟ آیا تالاسمی در کودکان درمان قطعی دارد؟ تالاسمی ماژور در کودکان از چه سنی شروع می شود؟ آیا تالاسمی مینور باعث لاغری و کاهش وزن می شود؟ در این مقاله به توضیح جامع و مفصل پیرامون تالاسمی در کودکان پرداخته شده […]
Read More