سندروم

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
ادامه مطلب
پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه چیست؟ پل بینی شما ناحیه استخوانی بالای بینی است. اگرپل بینی کوتاه دارید یعنی قسمت استخوانی صاف است. درجه صافی بسته به شخص می تواند متفاوت باشد. یک بیماری عفونی یا اختلال ژنتیکی ممکن است گاهی اوقات باعث کوتاه شدن پل بینی شود که به آن بینی زینی نیز گفته می شود. […]
ادامه مطلب
سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟ سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر است که با اختلالات زیر همراه است: Telangiectases (رگ های خونی شکسته دیده شده در زیر پوست) بر روی صورت حساسیت به نور اندازه غیرمعمول کوچک در بدو تولد افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی افزایش حساسیت […]
ادامه مطلب
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش […]
ادامه مطلب
سندروم های ناپایداری کروموزومی

سندروم های ناپایداری کروموزومی

سندروم های ناپایداری کروموزومی کدامند؟ سندروم های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ارثی هستند که با بی ثباتی کروموزومی و شکستگی به صورت خود به خود یا در پاسخ به عوامل آسیب رسان DNA ایجاد می شوند. بیشتر این سندرم ها به دلیل داشتن ارتباط با درجات متغیر نقص ایمنی، بیماری عفونی و خطر ابتلا […]
ادامه مطلب
سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟

سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟

سندروم کلاین فلتر XXY47 چیست؟ پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر از دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. این پسران از قد نسبتا بلندتری برخوردار بوده و ممکن است بلوغ دیررس داشته یا نداشته باشند و اغلب نابارورند. عمدتا دارای بهره هوشی طبیعی بوده اما مشکلات یادگیری و روانی دارند. بررسی اجمالی سندروم […]
ادامه مطلب
سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟ سندروم ترنر X45 چیست؟ بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر فقط از یک کروموزوم X برخوردارند. بسیاری از این بارداری‌ها سقط می‌شوند. دختران مبتلا به سندروم ترنر معمولا کوتاه تر از معمول بوده و بلوغ دیررس داشته و نابارورند. بیشتر آن ها بهره هوشی طبیعی دارند اما در یادگیری مشکل دارند. […]
ادامه مطلب
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟ سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می ‌روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی […]
ادامه مطلب
سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟ سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است. سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در […]
ادامه مطلب
آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک آزمایشگاه ژنتیک به بررسی و تحقیق در رابطه با علم ژنتیک و با هدف کلی ارائه خدمات ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک شروع به فعالیت می نماید. آزمایشگاه سیتوژنوم در فروردین سال ۹۳ زیر نظر معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی ایران با مسئولیت فنی آقای دکتر حسین مزدارانی شروع به فعالیت نمود. هدف این […]
ادامه مطلب