مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
Read More
پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه چیست؟ پل بینی شما ناحیه استخوانی بالای بینی است. اگرپل بینی کوتاه دارید یعنی قسمت استخوانی صاف است. درجه صافی بسته به شخص می تواند متفاوت باشد. یک بیماری عفونی یا اختلال ژنتیکی ممکن است گاهی اوقات باعث کوتاه شدن پل بینی شود که به آن بینی زینی نیز گفته می شود. […]
Read More
سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟ سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر است که با اختلالات زیر همراه است: Telangiectases (رگ های خونی شکسته دیده شده در زیر پوست) بر روی صورت حساسیت به نور اندازه غیرمعمول کوچک در بدو تولد افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی افزایش حساسیت […]
Read More
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتائو یا سندروم پاتو که به آن تریزومی ۱۳ نیز گفته می‌شود یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای 2 نسخه، 3 کپی از کروموزوم شماره 13 در هر سلول از بدن خود دارد. به ندرت پیش می‌آید این سندروم در اثر جهش جابه جایی درنوزادان ایجاد گردد. نوزادان مبتلا به […]
Read More