فنوتیپ

03 اردیبهشت 1

اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی که به آن ها بیماری های چند عاملی یا پلی ژنیک نیز گفته می شود، بیماری هایی هستند که در اثر عملکرد ترکیبی بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این اختلالات برخلاف بیماری های تک ژنی، معمولا دشوارتر شناسایی می شوند و طرح توارثشان به سختی قابل تشخیص خواهد بود. نمونه […]

22 دی 0

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]

17 مهر 0

آلل چیست ؟

آلل به چه معناست؟ آلل (Allele) که آللومورف (Allelomorph) نیز نامیده می شود یکی از دو یا چند ژنی است که می تواند به طور متناوب در یک محل مشخص (لوکوس) روی کروموزوم ایجاد شود. آلل ها ممکن است به صورت جفت ظاهر شوند، یا ممکن است آلل های متعددی بر بیان یا بروز (فنوتیپ) […]

25 مرداد 0

تاریخچه ژنتیک

تاریخچه ژنتیک برای دانستن حقیقت آنچه که در گذشته اتفاق افتاده است، باید در بیش از یک منبع علمی جست و جو کرد. همه ما علم ژنتیک را با نام دانشمند راهب اتریشی تبار “آقای گریگور مندل” پدر علم ژنتیک می شناسیم؛ اما آیا مندل آغازگر تلاش های مستمر در راه کشف دنیای بی پایان […]

26 فروردین 99

سیتوژنتیک مولکولی چیست؟

سیتوژنتیک مولکولی چیست؟ سیتوژنتیک مولکولی چیست؟ سیتوژنتیک مولکولی شامل کلیه جنبه های زیست شناسی کروموزوم و کاربرد تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در همه زمینه های زیست شناسی و پزشکی از جمله سازمان ساختاری و عملکردی کروموزوم و هسته، تغییر ژنوم، بیان و تکامل، ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات ژنومی در ژنتیک پزشکی و ژنتیک تومور […]

26 فروردین 99

ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟

ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟ ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟ کروموزوم Y مسئول فنوتیپ مردانه و فرآیند تولید اسپرم می‌باشد. ریزحذف‌ها در کروموزوم Y منجر به کاهش تولید اسپرم (اولیگواسپرمی) یا فقدان تولید اسپرم (آزواسپرمی) می‌شود. بسیاری از مردان با ریز حذف کروموزوم Y به جز ناباروری مشکل دیگری ندارند. وقوع ریزحذف در […]

22 فروردین 99

ژنتیک گروه خونی

ژنتیک گروه خونی ژنتیک گروه خونی به چه معنی است؟ گروه خون افراد یک نمونه از صفاتی است که به وسیله یک ژن تعیین می شود. هر کدام از ما برای نوع گروه خون، دارای دو کپی از ژن ها هستیم که روی کروموزوم های شماره ۹ قرار دارند. یک کپی را از مادر و […]

20 فروردین 99

بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD

بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD ، در پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی حاد و متاپلازی میلوئیدی با میلوفیبروز بسیار پر اهمیت است است. برای تعیین ارتباط این جهش در انواع دیگر نئوپلاسم های خون شناسی در ژاپن، ما تجزیه و تحلیل واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی آلل […]

خبرنامه