فنیل کتونوری

28 خرداد 1

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]

02 بهمن 0

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]

22 آذر 0

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]

12 آبان 0

ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟ فنیل کتونوری (یا PKU) یک بیماری ژنتیکی شناخته شده و رایج است که بسیاری از کشورهای دنیا برای شناسایی آن در نوزادان، غربالگری های خاصی را انجام می دهند و در صورت تایید وجود آن محدودیت های غذایی مادام العمری را برایشان در نظر می گیرند […]

18 مرداد 0

هموزیگوت به چه معناست؟

هموزیگوت به طور کلی، انسان ها ژن های یکسانی دارند ولی تعدادی از ژن ها متنوع هستند. این ها ویژگی های جسمانی و سلامت ما را کنترل می کنند. در این مقاله به بررسی واژه هموزیگوت می پردازیم. هر تنوع ژنی آلل نامیده می شود. شما برای هر ژن دو آلل به ارث می برید. […]

21 تیر 99

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک آزمایش ژنتیک چیست؟ آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین شانس فرد برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر […]

27 اردیبهشت 99

بیماری فنیل کتونوری یا PKU

بیماری فنیل کتونوری یا PKU بیماری فنیل کتونوری یا PKU، یک اختلال نادر ارثی است که باعث می شود یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد شود. PKU در اثر نقص در ژن ایجاد می شود و این نقص مانع تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین می شود. بدون آنزیم […]

21 فروردین 99

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی بیماری های ژنتیکی ارثی عامل بسیاری از اختلالات هستند و بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند. اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA […]

خبرنامه