درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱ امکانپذیر است؟

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 امکانپذیر است؟

بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (Mucopolysaccharidosistype I) از جمله بیماری های ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد طیف وسیعی از علائم در نقاط مختلف بدن می شود. این اختلال در اثر نقص در ژنی به نام IDUA ایجاد می شود که مسئول تجزیه کردن قندهای بزرگی به نام گلیکوز…
Read More
بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و علائمش با مشکلات عصبی ناشی از مرگ سلول‌ های عصبی (نورون‌ ها) در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می‌ شود. این بیماری در اثر عدم وجود آنزیمی ایجاد می شود که…
Read More