شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب چگونه امکانپذیر است؟ وراثت اتوزومال مغلوب راهی است که یک ویژگی یا بیماری ژنتیکی را می توان از طریق آن از والدین به فرزندان منتقل کرد. زمانی که کودک یک نسخه از ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از هر یک از والدین به ارث می برد، یک […]
Read More
ناقلین احتمالی

ناقلین احتمالی چه کسانی هستند؟

منظور از ناقلین احتمالی چه کسانی است؟ ناقل یا حامل یا Carrier فردی است که هیچ علامتی را از یک اختلال یا بیماری ژنتیکی نشان نمی دهد اما ممکن است در معرض خطر انتقال آن ژن معیوب به فرزندان خود باشد. فردِ ناقلِ یک اختلال ژنتیکی، یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی را برای […]
Read More
تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن

تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن

تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن اهمیت بسیاری در پیشگیری از این اختلال دارد. این بیماری جزء دسته بیماری های ژنتیکی است که نوع اختلال به وجود آمده در فرآیندهای طبیعی انعقاد خون است. این بیماری به نوع A و B تقسیم بندی می شود که در نوع A […]
Read More
تالاسمی بتا

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا تالاسمی بتا یکی از بیماری های ژنتیکی است. زمانی که فرد دچار تالاسمی می شود اکسیژن کافی به اعضای بدن نمی رسد، چون هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده است. تالاسمی بتا با نام تالاسمی ماژور نیز، شناخته شده است. در این نوع تالاسمی کم خونی جدی برای فرد ایجاد می […]
Read More
بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 جهت شناسایی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان و تخمدان و بررسی ناقل بودن جهش، در خویشاوندان فرد مبتلا در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار انجام می شود. عوامل بسیاری از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی و اکتسابی […]
Read More
هموفیلی نوع B

هموفیلی نوع B

هموفیلی نوع B هموفیلی که در واقع یک بیماری خونریزی دهنده است به دلایل مسائل ژنتیکی فرد را مبتلا می کند و به دو صورت هموفیلی نوع B و A وجود دارد. در این بیماری معمولا در هنگام تولد نوزاد مشکلی به وجود نمی آید و با مرور زمان بسته به شدت بیماری، علائم خود […]
Read More
هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A هموفیلی نوع A از دسته بیماری های ژنتیکی است که نوع اختلال به وجود آمده در فرآیند های طبیعی انعقاد خون است. این بیماری به نوع A و B تقسیم بندی می شود که در نوع A نقص در فاکتورهای انعقادی خون به وجود می آید . این بیماری وابسته به جنس […]
Read More
کور رنگی

کور رنگی

کور رنگی کور رنگی اختلالی است که معمولا به درستی شناخته نشده است و معمولا تشخیص داده نمی شود چرا که خود افراد از داشتن این اختلال آگاه نیستند. سلول های تشخیص رنگ ما رنگ ها را از طریق سلول های اختصاصی چشم که سلول های مخروطی نام دارند درک و مشاهده می کنیم. انسان […]
Read More