ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

پورین نوکلئوزید فسفوریلاز (PNP) یک آنزیم کلیدی در بدن انسان است که وجودش برای تجزیه نوکلئوزیدهای پورین به اسید اوریک یا تبدیل آن ها به اسیدهای نوکلئیک لازم است. بیمارانی که کمبود PNP دارند از نقص ایمنی پیشرونده سلول T با افزایش حساسیت به عفونت ها، مشکلات خودایمنی و ناهنجاری های عصبی رنج می برند. […]
Read More
آنمی فانکونی (Fanconi anemia)

آنمی فانکونی (Fanconi anemia)

آنمی فانکونی (Fanconi anemia) آنمی فانکونی (Fanconi anemia) نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که در بیشتر بیماران با نارسایی پیشرونده مغز استخوان (آنمی اپلاستیک) همراه می‌باشد. هیپوپلازی عمومی مغز استخوان منجر به نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز در گردش خون می شود. بیماران به داروهای آلکیله کننده مانند میتومایسین C حساسیت زیادی نشان […]
Read More