درمان سندروم دی جرج امکانپذیر است؟

درمان سندروم دی جرج امکانپذیر است؟

تشخیص و درمان سندروم دی جرج بر عهده تیم پزشکی متشکل از متخصصین ژنتیک، قلب، ارتوپدی و گوش و حلق و بینی است. با توجه به اینکه این بیماری در افراد مختلف علائم متفاوتی ایجاد می کند، در نتیجه پروسه درمانی برای هر فرد فرق می کند و پزشکان تعیین می نمایند که هر مبتلا […]
Read More
آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیرعادی کروموزوم در یک سلول است، به عنوان مثال یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم در حالت طبیعی و سالم است و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. در این مقاله در مورد جزئیات کامل این اختلال توضیح خواهیم […]
Read More
تشخیص های پیش از لانه گزینی

تشخیص های پیش از لانه گزینی

تشخیص های پیش از لانه گزینی که به آن PGD (Pre-implantation genetic diagnosis) نیز گفته می شود یک روش آزمایشگاهی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی انجام می شود. برخی از شایع ترین دلایل انجام PGD، وجود برخی بیماری های خاص تک ژنی (مانند فیبروز سیستیک یا […]
Read More
سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز چیست؟ سندرم ویلیامز که سندرم ویلیامز-بورن نیز نامیده می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث بسیاری از مشکلات رشدی می شود. این موارد می تواند شامل مشکلات قلب و رگهای خونی (از جمله رگهای خونی باریک)، مشکلات اسکلتی عضلانی و اختلالات یادگیری باشد. طبق آمار انجمن سندرم ویلیامز، این اختلال تقریباً […]
Read More