علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟

علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که طی آن فعالیت دو غده فوق کلیوی (واقع در بالای کلیه ها) دچار اختلال می شود. ثابت شده که علت هایپرپلازی آدرنال ایجاد نقص ژنتیکی در پروتئین ها و آنزیم های دخیل در بیوسنتز هورمون کورتیزول است. شایع ترین جهش در ژن کد کننده […]
Read More