نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE که اختصارا به آن HSAN IE نیز گفته می شود، اختلالی ژنتیکی و ارثی است که بر سیستم عصبی بدن فرد مبتلا تأثیر می گذارد. این بیماری با سه ویژگی اصلی مشخص می شود: کاهش شنوایی، کاهش عملکرد عقلانی (زوال عقل) و از دست دادن حس در ران […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More