علت سندروم مکل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟
سندروم مکل گروبر (MKS) یک بیماری کشنده، نادر ژنتیکی است که با الگوی توارث اتوزومال مغلوب منتقل می شود و با سه علامت رایج یعنی: انسفالوسل اکسیپیتال، کلیه های پلی کیستیک بزرگ و پلی داکتیلی پس محوری شناسایی می شود. مرگ مبتلایان معمولاً در رحم (در دوران جنینی) یا اندکی پس از تولد اتفاق می […]