بیماری هموکروماتوز چیست؟
بیماری هموکروماتوز نوعی اختلال است که در آن آهن بیش از حد در بدن جمع می شود. در این بیماری مشکلات جدی بهداشتی ممکن است بوجود آید زیرا بدن شما نمی تواند آهن اضافی را از بین ببرد.
آهن اضافی در بدن شما در ارگان های زیر جمع می شود:
- کبد
- پوست
- قلب
- لوزالمعده
- مفاصل
- غده هیپوفیز
این تجمع آهن می تواند باعث آسیب به بافت و اندام شود.
علائم بیماری هموکروماتوز چیست؟
بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز علائم قابل توجهی ندارند. وقتی علائم وجود داشته باشد، ممکن است در افراد متفاوت باشد.
برخی از علائم رایج عبارتند از:
- خستگی و ضعف
- کاهش وزن
- میل جنسی کم
- درد شکم
- رنگ پوست برنز یا خاکستری
- درد مفصل
چه عواملی باعث بروز هموکروماتوز می شود؟
دو شکل بیماری هموکروماتوز اولیه و ثانویه وجود دارد که در ادامه به بررسی هرکدام می پردازیم.
هموکروماتوز اولیه
هموکروماتوز اولیه که به آن هموکروماتوز ارثی نیز گفته می شود، معمولاً از عوامل ژنتیکی ناشی می شود.
ژن HFE یا ژن هموکروماتوز میزان جذب آهن از غذا را کنترل می کند. این ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم 6 قرار دارد. دو جهش رایج این ژن C28Y و H63D است.
معمولاً فرد مبتلا به هموکروماتوز ارثی یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث می برد. با این حال ، همه کسانی که ژن ها را به ارث می برند، به این بیماری مبتلا نمی شوند. محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا برخی از افراد علائم اضافه بار آهن را دارند و برخی دیگر این علائم را ندارند.
در ایالات متحده، حدود 1 نفر از هر 300 سفید پوست، این بیماری را دارند. بسیاری از آنها نمی دانند که به آن مبتلا هستند. عوارض بیشتر در مردان و کسانی که سایر مشکلات پزشکی مانند دیابت یا بیماری کبدی دارند رخ می دهد.
در زنان، علائم ممکن است تا پس از یائسگی ظاهر نشوند. به این دلیل که قاعدگی تمایل به کاهش سطح آهن در خون دارد. با قطع قاعدگی، ممکن است سطح آن افزایش یابد.
هموکروماتوز ثانویه
هموکروماتوز ثانویه هنگامی رخ می دهد که تجمع آهن از بیماری پزشکی دیگری مانند هموکروماتوز اریتروپوئتیک ناشی شود. در این بیماری، گلبول های قرمز خون به دلیل شکننده بودن بیش از حد آهن در بدن آزاد می کنند.
سایر عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه عبارتند از:
- وابستگی به الکل
- سابقه خانوادگی دیابت، بیماری قلبی یا بیماری کبدی
- مصرف مکمل های آهن یا ویتامین C، که می تواند میزان آهن بدن را افزایش دهد
- انتقال خون مکرر
تشخیص بیماری هموکروماتوز
یک پزشک با بررسی موارد زیر به بیماری شما پی می برد:
- در مورد علائم سوال می کند
- در مورد مکمل هایی که مصرف می کنید می پرسد
- در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی سوال می کند
- انجام معاینه فیزیکی
- برخی آزمایشات را توصیه می کند
این علائم می تواند به بسیاری از موارد دیگر شباهت داشته باشد و تشخیص را دشوار کند. برای تأیید تشخیص ممکن است چندین آزمایش لازم باشد.
آزمایش خون
آزمایش خون، مانند آزمایش اشباع ترانسفرین سرم (TS)، می تواند سطح آهن را اندازه گیری کند. آزمایش TS میزان پیوند پروتئین ترانسفرین را که آهن را در خون شما حمل می کند، اندازه گیری می کند.
آزمایش خون همچنین می تواند گزارشی در مورد عملکرد کبد شما ارائه دهد.
آزمایش ژنتیک
آزمایش DNA می تواند نشان دهد که آیا فرد دارای تغییرات ژنتیکی است که ممکن است منجر به هموکروماتوز شود یا خیر. اگر سابقه خانوادگی هموکروماتوز وجود داشته باشد، آزمایش DNA می تواند برای کسانی که قصد تشکیل خانواده دارند مفید باشد.
برای آزمایش، آزمایشگاه ممکن است خونگیری انجام دهد یا از یک سواب برای جمع آوری سلول ها از دهان شما استفاده کند.
نمونه برداری از کبد
کبد محل اصلی ذخیره آهن در بدن است. معمولاً یکی از اولین اندام هایی است که در اثر تجمع آهن آسیب می بیند.
نمونه برداری از کبد می تواند وجود مقدار زیادی آهن در کبد یا آسیب کبدی را نشان دهد. پزشک یک قطعه کوچک از بافت را برای آزمایش در آزمایشگاه از کبد شما خارج می کند.
آزمایشات MRI
اسکن MRI و سایر آزمایشات غیرتهاجمی نیز می تواند سطح آهن را در بدن اندازه گیری کند. یک پزشک ممکن است آزمایش MRI را به جای نمونه برداری از کبد توصیه کند.
بیماری هموکروماتوز چگونه درمان می شود؟
درمان برای کنترل سطح بالای آهن در دسترس است.
فلبوتومی
درمان اصلی پزشکی فلبوتومی است. این روش شامل گرفتن خون و آهن از بدن است. یک متخصص مراقبت های بهداشتی یک سوزن را داخل رگ می کند و خونگیری انجام می شود. وقتی سطح آهن به حالت عادی بازگشت، ممکن است هر 2 تا 4 ماه یکبار نیاز به این درمان داشته باشید.
دارو
گزینه دیگر استفاده از دارو است. این یک درمان در حال توسعه است که می تواند به مدیریت سطح آهن کمک کند، اما گران است و گزینه درمانی خط اول نیست.
پزشک ممکن است داروها را به صورت زریقی یا قرص تجویز کند. کلاته به بدن کمک می کند آهن اضافی با ادرار و مدفوع شما دفع شود.
با این حال، ممکن است عوارضی مانند درد در محل تزریق و علائم شبیه آنفولانزا وجود داشته باشد.
این روش ممکن است برای افرادی که دارای عوارض قلبی یا سایر موارد منع فلبوتومی هستند مناسب باشد.
چه عوارضی با هموکروماتوز همراه است؟
ممکن است در اندام هایی که آهن اضافی را ذخیره می کنند، عوارض ایجاد شود. یک فرد مبتلا به بیماری هموکروماتوز ممکن است در معرض خطر بیشتری باشد برای:
- آسیب کبدی، در برخی موارد پیوند کبد را ضروری می کند
- آسیب پانکراس، منجر به دیابت می شود
- آسیب و درد مفصل، مانند آرتروز
- مشکلات قلبی، از جمله ضربان قلب نامنظم و نارسایی قلب
- تغییر رنگ پوست
- آسیب به غدد فوق کلیوی
- مشکلات سیستم تولید مثل، مانند اختلال نعوظ و بی نظمی قاعدگی
درمان به موقع و مدیریت و کنترل فعال سطح آهن می تواند به شما در جلوگیری از عوارض کمک کند.
اقدامات سبک زندگی
اقداماتی که می توانند به شما در مدیریت سلامت خود با هموکروماتوز کمک کنند عبارتند از:
- انجام آزمایش خون سالانه برای کنترل سطح آهن
- اجتناب از مصرف سرخود مولتی ویتامین ها، مکمل های ویتامین C و مکمل های آهن
- اجتناب از الکل، چرا که می تواند آسیب بیشتری به کبد وارد کند
- مراقبت برای جلوگیری از عفونت، به عنوان مثال، با انجام واکسیناسیون منظم و رعایت اقدامات بهداشتی مناسب
- ثبت سطح آهن خون در ماه برای نظارت بر تغییرات
- پیروی از تمام دستورات پزشک و پیگیری جلسات مراجعه به پزشک
- در صورت بدتر شدن یا تغییر علائم با پزشک خود تماس بگیرید
- اگر علائم بر کیفیت زندگی شما تأثیر می گذارد با پزشک خود در مورد آن مشاورت کنید
چشم انداز
چشم انداز هموکروماتوز متفاوت است. اگر فردی قبل از آسیب عضو، تحت درمان قرار گیرد، درمان می تواند چشم انداز زندگی فرد را بهبود بخشد.
درمان می تواند از آسیب بیشتر جلوگیری کند و ممکن است هر آسیبی را که در حال حاضر وجود دارد، برگرداند. با درمان زودهنگام، احتمال طول عمر طبیعی وجود دارد.
