سندرم ویلیامز چیست؟
سندرم ویلیامز که سندرم ویلیامز-بورن نیز نامیده می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث بسیاری از مشکلات رشدی می شود. این موارد می تواند شامل مشکلات قلب و رگهای خونی (از جمله رگهای خونی باریک)، مشکلات اسکلتی عضلانی و اختلالات یادگیری باشد. طبق آمار انجمن سندرم ویلیامز، این اختلال تقریباً از هر 10000 نفر در 1 نفر رخ می دهد.
اگرچه پیوند ژنتیکی وجود دارد، اما شخص می تواند بدون داشتن سابقه خانوادگی با این سندرم متولد شود. طبق انستیتوی ملی اختلالات مغز و اعصاب و سکته مغزی، جهش های ژنتیکی تصادفی و نه وراثتی، معمولاً باعث بروز این بیماری می شوند. با این وجود افراد مبتلا 50 درصد احتمال انتقال آن به فرزندانشان را دارند.
دانشمندان دریافتند که حذف در کروموزوم 7 باعث این وضعیت می شود. بخش حذف شده تقریباً 25 ژن دارد. ژن الاستین که خاصیت ارتجاعی به خون می دهد، یکی از ژن های گمشده است. بدون آن، نقص قلب و اختلالات سیستم گردش خون شایع است.
علائم سندرم ویلیامز چیست؟
سندرم مجموعه ای از علائم است که با هم اتفاق می افتنند. در برخی از سندرم های پزشکی، این بیماری همیشه هنگام تولد فردی آشکار نیست. با شروع علائم، پزشک می تواند آنها را بررسی کرده و تشخیص مناسبی دهد. سندرم ویلیامز وضعیتی است که از علائم خاصی تشکیل شده است که به طور قابل توجهی بر سلامتی و رشد تأثیر می گذارد.
علائم شایع این بیماری عبارتند از:
- ویژگی های خاص صورت مانند دهان گشاد، بینی کوچک به سمت بالا، دندان های کاملاً فاصله دار و لب های کامل
- مشکلات قولنج یا تغذیه
- اختلال بیش فعالی و نقص توجه (ADHD)
- اختلالات یادگیری
- انگشت صورتی رنگ که به سمت داخل خم می شود
- هراس های خاص
- قد کوتاه
- تأخیر در گفتار
- قفسه سینه فرو رفته
- درجات مختلف ناتوانی ذهنی
- وزن کم هنگام تولد
- ناهنجاری های کلیه
ویژگی های شخصیتی مشترک در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند عبارتند از:
- علاقه به موسیقی
- بیزاری از تماس بدنی
- بیش از حد دوستانه بودن
- حساسیت به صداهای بلند
سندرم ویلیامز چگونه تشخیص داده می شود؟
این بیماری به طور معمول از طریق خصوصیات جسمی قابل تشخیص است. با انجام آزمایشی به نام هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH) می توان تشخیص را تأیید کرد. این یک تست آزمایشگاهی است که توالی DNA را با ماده شیمیایی که در زیر اشعه ماوراء بنفش روشن می شود، برچسب گذاری می کند. این دانشمندان را قادر می سازد ببینند که آیا ژن از دست رفته است یا خیر.
آزمایش های دیگر برای کمک به تشخیص این بیماری می تواند شامل سونوگرافی کلیه، بررسی فشار خون و اکوکاردیوگرام باشد. آزمایشات همچنین می تواند سطح کلسیم خون بالا، فشار خون بالا، شلی مفاصل و الگوی غیرمعمول در عنبیه چشم را نشان دهد.
گزینه های درمانی
هیچ درمانی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. درمان شامل کاهش علائم مرتبط با سندرم است. رگ های خونی تنگ در صورت ایجاد علائم قابل درمان هستند. فیزیوتراپی و گفتاردرمانی نیز می توانند مفید باشند.
درمان معمولاً براساس علائم فرد است. هیچ پروتکل درمانی استانداردی وجود ندارد. برای بررسی سیستم قلبی عروقی و پیگیری مشکلات احتمالی، معاینات منظم انجام می شود.
افراد مبتلا به سندرم ویلیامز باید از مصرف کلسیم و ویتامین D اضافی خودداری کنند، زیرا سطح خونی این مواد از قبل زیاد است.
عوارض طولانی مدت سندرم ویلیامز
شرایط پزشکی می تواند طول عمر مبتلایان به سندرم ویلیامز را تحت تأثیر قرار دهد. رسوبات کلسیم می تواند باعث مشکلات کلیوی شود و تنگ شدن رگ ها باعث نارسایی قلبی می شود. اکثر افراد مبتلا به نوعی از ناتوانی ذهنی برخوردارند. یادگیری مهارت های خودیاری و مداخله زودهنگام در مدرسه می تواند به تشویق آن ها برای داشتن استقلال کمک کند. برخی از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز نیاز به زندگی با یک مراقب یا خانه تحت نظارت دارند.
آیا می توان از سندرم ویلیامز جلوگیری کرد؟
هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از سندرم ویلیامز وجود ندارد. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند می توانند قبل از بارداری کودک مشاوره ژنتیک را انتخاب کنند. با پزشک خود درمورد اینکه آیا این کار برای شما مناسب است صحبت کنید و بپرسید احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری چقدر است.
