سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟
سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر است که با اختلالات زیر همراه است:

Telangiectases (رگ های خونی شکسته دیده شده در زیر پوست) بر روی صورت
حساسیت به نور
اندازه غیرمعمول کوچک در بدو تولد
افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
افزایش حساسیت به انواع سرطان ها.
این بیماری اولین بار در سال 1954 توسط پزشک پوست، دکتر دیوید بلوم شرح داده شد و همچنین به عنوان اریتما تلانژکتاتیک مادرزادی شناخته می شود.

چه عواملی باعث سندرم بلوم می شود و چه کسی به آن مبتلا می شود؟

سندرم بلوم یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است ، به این معنی که دو ژن سندرم بلوم غیر طبیعی برای آشکار شدن این بیماری لازم است (یکی از هر والدین). اگر فردی دارای یک ژن مبتلا باشد، به او حامل سندرم بلوم گفته می شود و علائم بیماری را نشان نمی دهد. اگر والدین هر دو حامل باشند، 1/4 احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری وجود دارد. بیماری های مغلوب غالباً مادرزاد هستند (به عنوان مثال، ازدواج با پسر عمو).

ژن سندرم بلوم، BLM، روی کروموزوم 15 قرار دارد (ژن منبع باند 15q26.1 است). جهش در این ژن باعث ایجاد خطا در روند کپی در طول تکثیر DNA می شود و منجر به تعداد بیشتری از شکستگی های کروموزوم و مبادلات مجدد / تبادل کروماتید خواهر می شود. نتیجه ناهنجاری در پروتئین RecQL3 است که منجر به علائم و نشانه های سندرم بلوم می شود.

سندرم بلوم در یهودیان اشکنازی شرقی اروپا شایع تر است. حداقل 1 از 100 یهودی اشکنازی حامل بیماری است. به نظر می رسد در مردان کمی بیشتر از زنان شایع است.

علائم و نشانه های سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟

سندرم بلوم از بدو تولد آشکار است، نوزادان مبتلا به طور غیرعادی کوچک هستند. بیشتر والدین وقتی کودک به طور عادی رشد نمی کند، از پزشک معالج کمک می خواهند. بیش از 50٪ از کودکان تا 8 سالگی از نظر آمادگی جسمی دچار عدم رشد هستند و بیشتر آن ها در بزرگسالی نمی توانند به 1.5 متر (5 فوت) برسند.

سایر خصوصیات سندرم بلوم با بزرگ شدن کودک آشکار می شود. شامل:

ویژگی های پوست
اریتما telangiectatic – رگ های شکسته عنکبوتی و قرمزی پوست صورت، به طور عمده در سراسر پل بینی و ناحیه گونه فوقانی مجاور (توزیع پروانه)
رنگدانه مناطق در معرض آفتاب
شیلیت (تورم لب) با پوسته پوسته شدن یا خونریزی
مشکلات پوستی در بسیاری از موارد با قرار گرفتن در معرض آفتاب تشدید می شود (حساسیت به نور) و شدت آن از شدت خفیف تا شدید
با افزایش سن پیشرفت هایی دیده می شود
ویژگی های جمجمه، صورت و بدن
کمبود چربی زیر جلدی، ظاهری شبیه پرنده را به همراه چهره ای باریک و بینی برجسته ایجاد می کند
گوش های بیرون زده نسبتاً بزرگ
اندام های بلند، به خصوص بازوهای بلند به نسبت طول بدن
به طور نامتناسب دست و پا بزرگ است
ممکن است صدای بم وجود داشته باشد
افزایش حساسیت به عفونت های گوش، تنفسی و دستگاه گوارش، که برخی از آن ها می توانند تهدید کننده زندگی باشند.
بیماران مبتلا به سندرم بلوم کاهش ایمونوگلوبولین A و M دارند.
افزایش حساسیت به سرطان
بیماران مبتلا به سندرم بلوم در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به نوعی سرطان را 150 تا 300 برابر افزایش داده اند.
حداقل 20٪ از بیماران مبتلا به سندرم بلوم لوسمی یا سرطان اندام دارند.
سرطان ها معمولاً در اوایل زندگی به طور غیرمعمول بروز می کنند و این تشخیص در حدود 25 سالگی انجام می شود.
سرطان های پوستی در بیماران مبتلا به سندرم بلوم شایع است.
ناباروری

درمان سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چگونه است؟

از آن جا که این یک بیماری ژنتیکی است، هیچ درمانی در دسترس نیست. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد و ناقلان آسیب دیده (والدین و خواهر و برادر آن ها) مناسب باشد. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در برخی مناطق موجود است.

در درجه اول درمان، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است.

محافظت دقیق از قرار گرفتن در معرض نور خورشید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست بعد از زندگی.
بیماران مبتلا به سندرم بلوم باید از نظر علائم بیماری پیش سرطانی یا سرطانی از نزدیک مورد بررسی قرار گیرند.
باید از درمان قد کوتاه با هورمون رشد خودداری کرد، زیرا تصور می شود که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
رادیوتراپی و شیمی درمانی به دلیل خطر عوارض جانبی شدید ناشی از نقص ژنتیکی ممکن است نامناسب باشند.
عفونت های باکتریایی باید به سرعت با آنتی بیوتیک ها درمان شوند.
نتیجه سندرم بلوم چیست؟
مرگ اغلب در دهه دوم یا سوم زندگی اتفاق می افتد، معمولاً مبتلایان در اثر سرطان از بین می روند.


آزمایش های ژنتیکی


سندرم رابرت


دسته بندی : مقالات