زمانی که یکی از زوجین ناقل سلول داسی شکل و دیگری بتا تالاسمی مینور باشد، ممکن است فرزندانی به دنیا بیاورند که مبتلا به بیماری تالاسمی بتا سلول داسی شکل (Sickle cell beta-thalassemia) که اصطلاحاً به آن سیکل تال نیز می گوییم، باشند. این وضعیت بیماری است که بر هموگلوبین تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این بیماری تغییرات متفاوتی در هر نسخه از ژن هموگلوبین خود دارند که یکی باعث می شود شکل گلبول های قرمزشان (RBC) داسی یا هلالی شکل شود و دیگری منجر به کاهش میزان هموگلوبین می گردد. در این مقاله، ما در مورد علل و عوامل خطر مربوط به بتا تالاسمی سلول داسی شکل و همچنین علائم و گزینه های درمانی برای این بیماری صحبت خواهیم کرد. همچنین ازدواج بتا تالاسمی با سیکل سل را مورد بررسی قرار می‌دهیم.
ازدواج بتا تالاسمی با سیکل سل چه عواقبی به همراه دارد؟
همانطور که گفته شد، افراد مبتلا به بتا تالاسمی سلول داسی شکل یک ویژگی از بیماری داسی شکل را از یکی از والدین و یک ویژگی بتا تالاسمی از دیگری به ارث می برند. به این ترتیب اگر فردی دارای بتا تالاسمی مینور باشد و همسرش ناقل سلول داسی شکل باشد، با هر بارداری احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزندانشان (فارغ از جنسیت) به بتا تالاسمی سلول داسی شکل مبتلا شوند. از این رو وزارت بهداشت ایران ازدواج این دو فرد را غیر قانونی اعلام کرده چراکه آن ها در ردیف ازدواج های پرخطر قرار می گیرند.
دریافت مشاوره ژنتیک می‌تواند به سوالات شما پاسخ دهد تا ریسک وجود اختلالات خونی در فرزندان خود را بررسی کنید. جهت دریافت مشاوره رایگان روی لینک زیر کلیک کنید:
علائم فرزند مبتلا به سیکل تال چه می باشد؟
تالاسمی بتا سلول داسی شکل (Hb S/β Th) یا همان سیکل تال یک شکل ارثی از بیماری سلول داسی است که هم در تولید هموگلوبین غیرطبیعی و هم در کاهش سنتز زنجیره های گلوبین بتا، بر گلبول های قرمز تأثیر می گذارد. این بیماری ژنتیکی باعث می شود گلبول های قرمز شکل داسی به خود بگیرند و نتوانند به همین راحتی در رگ های خونی جریان پیدا کنند. این وضعیت همچنین بر میزان هموگلوبین طبیعی یک فرد در خون خود تأثیر می گذارد. در حالت کلی دو نوع بتا تالاسمی سلول داسی شکل وجود دارد:
- پلاس (HbS beta+): سیکل تال پلاس نوع خفیف تر است. علامت “به علاوه” نشان می دهد که خون حاوی مقدار کمتر از حد متوسط هموگلوبین طبیعی است.
- صفر (HbS beta0): نوع شدید بیماری سیکل تال است که در آن فرد هموگلوبین طبیعی ندارد.
علائمی که ممکن است فرد تجربه کند به این بستگی دارد که کودک HbS بتا + دارد یا HbS beta0! درواقع میزان هموگلوبین طبیعی که یک فرد می تواند تولید کند، تا حد زیادی شدت بیماری را تعیین می کند. فرد مبتلا به HbS بتا پلاس ممکن است موارد زیر را تجربه کند:
- کم خونی خفیف
- خستگی
- ضعف
- درد و سفتی گاه به گاه در بازوها، پاها یا پشت
- وجود توده در رگ های خونی
- خطر بالاتر برای ابتلا به عفونت
- مشکلات چشمی و بینایی
- بزرگ شدن طحال
علائم HbS بتا صفر به طور معمول مشابه با نوع “پلاس” است اما کم خونی شدیدتری را در آن ها می بینیم.
صحبت نهایی
زمانی که فردی یک صفت سلول داسی شکل را از یکی از والدین و یک صفت بتا تالاسمی را از دیگری به ارث می برد، به بتا تالاسمی داسی شکل مبتلا می شود. ژن بتا تالاسمی می تواند بتا+ باشد که منجر به تولید هموگلوبین طبیعی کم می شود، یا بتا0 باشد که منجر به فقدان کامل هموگلوبین طبیعی می گردد. عوامل خطر برای ابتلا به بتا تالاسمی سلول داسی شکل شامل داشتن والدینی است که ممکن است ناقلان سلول داسی، HbS beta+ یا HbS beta0 باشند. این بیماری از الگوی توارث اتوزومال مغلوب پیروی می کند. این بدان معناست که اگر فردی دارای ویژگی بتا تالاسمی باشد (بتا تالاسمی مینور) و همسرش دارای صفت سلول داسی شکل (ناقل سیکل سل) باشد، در هر بارداری احتمال 25 درصد وجود خواهد داشت که فرزندشان به بتا تالاسمی سلول داسی شکل مبتلا شود. در نهایت باید بگویم که این بیماری راه درمانی ندارد و تنها راهکارهایی که می توانند از به دنیا آمدن چنین فرزندانی از این والدین جلوگیری کنند، استفاده از لقاح مصنوعی (یا همان لقاح آزمایشگاهی یا IVF) و یا استفاده از روش PND می باشد که هر کدام مزایا و معایب مختص به خود را دارند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
