با توجه به اینکه تعداد افراد مبتلا به تالاسمی مینور در ایران بسیار زیاد است شاهد ایجاد یک موج نگرانی بین دختران و پسرانی هستیم که قصد ازدواج با یکدیگر را دارند اما از آینده و سلامتی فرزندانشان در هراس هستند. توضیحات مشاور ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم در زمینه ازدواج 2 فرد با تالاسمی مشابه با یکدیگر را می‌خوانیم:
+ اولین نکته مهمی که خانم‌ها و آقایان مبتلا به تالاسمی مینور باید بدانند این است که تالاسمی مینور (خفیف) یک بیماری ژنتیکی در حالت نهفته است که توارث اتوزوم مغلوب دارد. خود این افراد به شخصه ممکن است علائمی از کم خونی نداشته باشند یا علائم بسیار خفیفی بروز بدهند به طوریکه تنها با انجام آزمایش می‌توانیم متوجه آن شویم. گاهی حتی پزشکان نیز به این افراد توضیح نمی‌دهند که مبتلا به تالاسمی هستند بنابراین آن‌ها تا زمان ازدواج‌شان فقط فکر می‌کنند که کم خونی دارند و با مصرف غذا یا دارو می‌توانند آن را درمان نمایند. پس آگاه باشید که اگر مبتلا به کم خونی هستید باید از پزشک نوع آن را جویا شوید. حال اگر مشخص شود که زوجین هر دو به تالاسمی مینور مبتلا هستند باید چه کنیم؟ همانطور که احتمالا می دانید، اختلال تالاسمی 2 نوع (یا 2 تایپ) متفاوت دارد که عبارت‌اند از:
- تالاسمی نوع آلفا (Alpha thalassemia)
- تالاسمی نوع بتا (Beta thalassemia)
در کیس‌های ازدواجی که هر دو نفر تالاسمی مینور دارند، زمانی فرزند آوری‌شان بی‌خطر خواهد بود که یکی از زوجین تایپ آلفا و دیگری بتا باشد (تفاوتی ندارد که خانم آلفا یا بتا باشد یا آقا). بنابراین مهم است که ثابت شود زوجین، تالاسمی غیر هم تایپ داشته باشند. به همین منظور زمانی که آزمایش CBC هر دو زوج مبتنی بر ابتلا به تالاسمی مینور است، در وهله اول آن‌ها را باید برای انجام تست الکتروفورز ارجاع داد. در این تست مقادیر فاکتورهایی مانند HbA، HbA2، HbF، HbS و HbD مورد بررسی قرار می‌گیرند. یک مشاور ژنتیک با در نظر گرفتن جواب CBC و مقایسه آن با نتیجه الکتروفورز می‌تواند تعیین کند که زوجین چه تایپی از تالاسمی را دارند و بر اساس آن ریسک‌ها را محاسبه می‌کند. بر این اساس می‌توان گفت که ازدواج 2 فرد با تالاسمی مشابه با ریسک به دنیا آوردن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (با احتمال 25% در هر بارداری) همراه است. حال تفاوتی ندارد که دختر و پسر هر دو آلفا تالاسمی باشند یا هر دو بتا تالاسمی (ریسک برای هر دو تایپ یکسان است). در این شرایط، طبق پروتکل وزارت بهداشت زوجین نمی‌توانند با یکدیگر ازدواج کنند مگر با ارائه تعهدنامه رسمی و قانونی. در مواردی که مشاور ژنتیک به آلفا یا بتا بودن زوج ها مشکوک شود و تشخیص نهایی دشوار باشد، توصیه به انجام آزمایش ژنتیک مولکولی برای بررسی زنجیره‌های آلفا و بتا می‌گردد.
آیا ازدواج دو فرد تالاسمی مشابه در هر حالتی خطرناک است؟
بله با این حال اگر زوجین مبتلا به تالاسمی مشابه باشند بهتر است که با آزمایش ژنتیک مولکولی تایید بشود تا هنگام بارداری بتوانیم از سلامت جنین مطمئن شویم و از به دنیا آمدن فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور و یا دیگر اختلالات جلوگیری به عمل آوریم.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
برای دریافت وقت مشاوره رایگان از کارشناس ژنتیک روی لینک زیر کلیک کنید:
