با توجه به اینکه تعداد افراد مبتلا به تالاسمی مینور در ایران بسیار زیاد است شاهد ایجاد یک موج نگرانی بین دخترها و پسرهایی هستیم که قصد ازدواج با یکدیگر را دارند اما از آینده و سلامتی فرزندانشان در هراس هستند. توضیحات مشاور ژنتیک در زمینه ازدواج 2 فرد با تالاسمی مشابه با یکدیگر را می خوانیم:
+ اولین نکته مهمی که خانم ها و آقایان مبتلا به تالاسمی مینور باید بدانند این است که تالاسمی مینور (خفیف) یک بیماری ژنتیکی در حالت نهفته است که توارث اتوزوم مغلوب دارد. خود این افراد به شخصه ممکن است علائمی از کم خونی نداشته باشند یا علائم بسیار خفیفی بروز بدهند به طوریکه تنها با انجام آزمایش می توانیم متوجه آن شویم. حال اگر مشخص شود که که زوجین هر دو به تالاسمی مینور مبتلا هستند باید چه کنیم؟ همانطور که احتمالا می دانید، اختلال تالاسمی 2 نوع (یا 2 تایپ) متفاوت دارد که عبارت اند از:
- تالاسمی نوع آلفا (Alpha thalassemia)
- تالاسمی نوع بتا (Beta thalassemia)
در کیس های ازدواجی که هر دو نفر تالاسمی مینور دارند، زمانی فرزند آوری‌شان بی خطر خواهد بود که یکی از زوجین تایپ آلفا و دیگری بتا باشد (تفاوتی ندارد که خانم آلفا یا بتا باشد یا آقا). بنابراین مهم است که ثابت شود زوجین، تالاسمی غیر هم تایپ داشته باشند. به همین منظور زمانی که آزمایش CBC هر دو زوج مبتنی بر ابتلا به تالاسمی مینور است، در وهله اول آن ها را باید برای انجام تست الکتروفورز ارجاع داد. در این تست مقادیر فاکتورهایی مانند HbA، HbA2، HbF، HbS و HbD مورد بررسی قرار می گیرند. یک مشاور ژنتیک با در نظر گرفتن جواب CBC و مقایسه آن با نتیجه الکتروفورز می تواند تعیین کند که زوجین چه تایپی از تالاسمی را دارند و بر اساس آن ریسک ها را محاسبه می کند. بر این اساس می توان گفت که ازدواج 2 فرد با تالاسمی مشابه با ریسک به دنیا آوردن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (با احتمال 25% در هر بارداری) همراه است. حال تفاوتی ندارد که دختر و پسر هر دو آلفا تالاسمی باشند یا هر دو بتا تالاسمی باشند (ریسک برای هر دو تایپ یکسان است). در این شرایط، طبق پروتکل وزارت بهداشت زوجین نمی توانند با یکدیگر ازدواج کنند مگر با ارائه تعهدنامه رسمی و قانونی. در مواردی که مشاور ژنتیک به آلفا یا بتا بودن زوج ها مشکوک شود و تشخیص نهایی دشوار باشد، توصیه به انجام آزمایش ژنتیک مولکولی برای بررسی زنجیره های آلفا و بتا می گردد.
نویسنده: سارا فرخی، کارشناس ارشد ژنتیک
برای دریافت وقت مشاوره رایگان از کارشناس ژنتیک روی لینک زیر کلیک کنید:
