هموگلوبینوپاتی ها گروهی از اختلالات خونی هستند که از طریق والدین به فرزندان به ارث می رسند (یعنی ارث پذیر می باشند). طی این اختلالات تولید یا ساختار مولکول هموگلوبین غیر طبیعی و یا ناکارآمد می شود. بیماری سلول داسی شکل (یا سیکل سل) یکی از این اختلالات خونی است که در اثر غیر طبیعی شدن هموگلوبین ایجاد می گردد؛ این وضعیت در نهایت به گلبول های قرمز خون آسیب می زند و آن ها را تغییر شکل می دهد.
طبقه بندی
هموگلوبینوپاتی ها شامل انواع مختلفی هستند که در ادامه به آن ها اشاره می کنیم:
- بیماری سلول داسی شکل (HbS)
- صفت سلول داسی شکل (HbAS)
- سلول داسی شکل – هموگلوبین سی (HbSC)
- ترکیب تالاسمی سلول داسی شکل که به آن سیکل تال هم گفته می شود (HbS و HbA)
- تالاسمی آلفا مینور (کمبود سنتز زنجیره آلفا گلوبین)
- بتا تالاسمی مینور (کمبود سنتز زنجیره بتا گلوبین)
- تالاسمی ماژورآلفا و بتا (هموزیگوت)
- بیماری هموگلوبین سی (HbCC)
علت هموگلوبینوپاتی چیست؟
هموگلوبینوپاتی ها تقریباً همیشه به صورت ژنتیکی به ارث می رسند بنابراین علت آن ها نیز جهش ژنتیکی می باشد. بسیاری از جهش های ژنتیکی موثر بر خون می توانند انواع مختلفی از هموگلوبینوپاتی را ایجاد کنند.
هموگلوبینوپاتی و آزمایشات قبل از ازدواج
طبق پروتکل وزرات بهداشت، زوج ها قبل از عقد باید مورد بررسی با آزمایش خون قرار بگیرند. این آزمایشات خون منحصراً بر روی هموگلوبینوپاتی تمرکز می کنند. در صورتی که هر دو زوج مبتلا به یک بیماری مشابه باشند، باید آن ها را به مشاورین ژنتیک ارجاع داد تا از خطرات و موانع موجود با خبر شوند و برای آینده خود به خصوص برای بارداری، راهکارهایی را دریافت نمایند. در صورتی که به هر یک از هموگلوبینوپاتی ها مبتلا هستید و قصد ازدواج و یا بارداری دارید توصیه می کنیم با مشاورین ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم بصورت آنلاین مشورت کنید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
