به طور کلی علل بیماری های ژنتیکی به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: 1) اختلالات کروموزومی 2) اختلالات ژنی. اختلالات ژنی به نوبه خود مجددا به دو دسته تقسیم می شوند؛ دسته اول بیماری هایی هستند که در اثر جهش در یک ژن به وجود می آیند و دسته دوم بیماری های چند ژنی هستند که در اثر جهش های ترکیبی در بیش از یک ژن ایجاد می شوند. با سیتوژنوم همراه باشید تا از علل، تشخیص، درمان و انواع بیماری های چند ژنی مطلع شوید.
بیماری چند ژنی چیست؟
بیماری های چند ژنی یا پلی ژنیک (Polygenic disease) که به آن ها بیماری های چند عاملی نیز گفته می شود، بیماری های پیچیده ژنتیکی هستند که در اثر جهش و فعالیت غیر طبیعی چند ژن همزمان باهم ایجاد می شوند. این بیماری ها در دسته بندی اختلالات مندلی دسته بندی نمی شوند بنابراین بدیهی است که توارث مندلی ندارند و برعکس، توارث آن ها همیشه برای متخصصین ژنتیک چالش برانگیز بوده است.
علت بیماری چند ژنی چیست؟
بیماری های چند ژنی غالبا تحت تاثیر 2 فاکتور مهم قرار می گیرند:
- جهش های ژنتیکی در 2 یا چند ژن
- عوامل محیطی مانند سبک زندگی، محیط زندگی، عادات غذایی و رفتاری و …
همانطور که مشاهده نمودید، بیماری های پلی ژنیک برخلاف بیماری های تک ژنی، تنها تحت تاثیر جهش های ژنی ایجاد نمی شوند و عوامل خارجی مذکور نیز نقش مهمی در شروع علائم بیماری دارند. همین موضوع موجب پیچیده تر شدن تشخیص و تفصیل این دست از بیماری ها می گردد.
انواع بیماری های پلی ژنیک
برخی از بیماری های چند ژنی در جمعیت عمومی شایع هستند از جمله:
- بیماری های قلبی (به ویژه عروق کرونری)
- سرطان ها
- فشار خون بالا
- دیابت
- بیماری های روانی مانند اسکیزوفرنی و …
مشاوره ژنتیک برای اختلالات چند عاملی
برخی از عوامل می توانند بر خطر عود بیماری های چند ژنی تأثیر بگذارند که باید در مشاوره ژنتیک در نظر گرفته شوند:
- خطر ابتلا به بیماری های پلی ژنتیک در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی در مقایسه با والدین غیر خویشاوند کمی بیشتر است.
- اگر پروباند (proband یا اولین فردی که در خانواده علائم بیماری را نشان می دهد)، به شدت تحت تاثیر عوارض بیماری قرار گیرد، خطر احتمالی برای بستگان نزدیک (مانند خواهر و برادرها و یا فرزندانشان) بیشتر از زمانی است که فرد پروباند به طور خفیف تحت تاثیر قرار گیرد.
- اگر بیش از یک نفر از خویشاوندان نزدیک، مبتلا به بیماری چند ژنی باشد، خطر ابتلا برای سایر بستگان به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.
وراثت اختلالات چند ژنی
واژه polygenic می تواند معانی مختلفی داشته باشد، از جمله اثرات ژنتیکی که از تعامل ژن های متعدد ناشی می شود. می توان گفت که وراثت چند ژنی شامل صفات پیچیده ای است که توسط ژن های زیادی در مکان های مختلف و بدون تأثیر گرفتن از محیط تعیین می شود. اثرات این ژن ها تجمعی است، به این معنی که هیچ ژنی به تنهایی به عنوان غالب یا مغلوب بر ژن دیگر در نظر گرفته نمی شود. از سوی دیگر وراثت چندعاملی، صفتی را توصیف می کند که تظاهرات آن در اثر جهش دو یا چند ژن همراه با تاثیرات عوامل محیطی مشخص می شود. این عوامل نشان دهنده این هستند که بروز بیماری های چند ژنی در بین اعضای خانواده (به ویژه کودکان حاصل ازدواج های فامیلی) شایع تر است، اگرچه میزان بروز در بستگان نزدیک فرد مبتلا معمولاً در محدوده 2 تا 4 درصد است. این احتمالات قابل مقایسه با بیماری های تک ژنی هستند که دامنه بروز آن در بستگان نزدیک افراد مبتلا بین 25 تا 50 درصد است.
کلام آخر
در عصری که اکثر ژن های بیماری های تک ژنی انسانی شناسایی شده اند، یکی از چالش های نسل آینده ژنتیک دانان انسانی، حل و فصل اختلالات پیچیده چند ژنی و چند عاملی خواهد بود. این امر به ویژه به دلیل این واقعیت است که بیماری های انسانی غالبا تحت تاثیر عوامل ژنتیکی و محیطی زیادی ایجاد می شوند. ترکیب عامل ژنتیکی با عوامل محیطی موجب بروز نوع پیچیده ای از اختلالات به نام بیماری های چند ژنی می شود که امروزه با تغییر سبک زندگی و کاهش کیفیت آن رو به افزایش رفته اند. توجه داشته باشید که اگر اختلالات چند ژنی در خانواده به ویژه بستگان نزدیکتان وجود دارد حتما قبل از ازدواج و یا بارداری با مشاور ژنتیک صحبت کنید. مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم آماده ارائه مشاوره ژنتیک رایگان به شما هموطنان عزیز به صورت آنلاین می باشد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
