بیماری SCID چیست؟

بیماری SCID (Severe combined immunodeficiency) یا نقص ایمنی ترکیبی شدید نوعی بیماری نقص ایمنی ارثی (PIDD) است که معمولاً در دوران شیرخوارگی منجر به افت شدید سیستم ایمنی بدن می شود؛ این اختلال تا جایی پیش می رود که بدن دیگر قادر به مقابله با عفونت های خفیف هم نخواهد بود. این بیماری به عنوان جدی ترین نوع PIDD ها از نظر پزشکان در نظر گرفته می شود.

بیماری SCID چیست؟

بیماری SCID (نقص ایمنی مختلط شدید) گروهی از اختلالات نادر ژنتیکی است که در اثر جهش (موتاسیون) در ژن های مختلفی ایجاد می شود؛ این ژن ها در توسعه و عملکرد سلول های ایمنی مبارزه کننده با عفونت (گلبول های سفید نوع T) نقش دارند. نوزادان مبتلا به SCID در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما بسیار مستعد ابتلا به عفونت های شدید هستند. این عارضه معمولاً در یک یا دو سال اول زندگی کشنده است مگر اینکه نوزادان درمان هایی برای تقویت و بازیابی سیستم ایمنی مانند پیوند سلول های بنیادی خون ساز، ژن درمانی یا آنزیم درمانی را انجام بدهند. جالب است بدانید که بیش از 80 درصد از نوزادان مبتلا به بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. با این حال انجام آزمایش های غربالگری نوزادان از طریق تست های جدید، تشخیص SCID را قبل از ظهور علائم ممکن کرده است و به درمان‌ موفقیت آمیز و نجات ‌بخش مبتلایان کمک می‌ کند.

علت ایجاد بیماری نقص ایمنی مختلط شدید چیست؟

بیماری SCID ناشی از نقص های ژنتیکی است که بر عملکرد سلول های T تأثیر می گذارد. بسته به نوع SCID، سلول های B و سلول های NK نیز می توانند تحت تاثیر قرار گیرند؛ این سلول ها نقش مهمی در کمک به سیستم ایمنی بدن در مبارزه با باکتری ها، ویروس ها و قارچ هایی که باعث عفونت می شوند ایفا می کنند. اغلب نوزادان مبتلایی که در سال اول زندگیشان تحت درمان با پیوند سلول های بنیادی خونساز قرار نمی گیرند، خواهند مرد. طبق مقالات مشخص شده است که بیش از 12 ژن در ایجاد SCID دخیل هستند، اما طبق یک مطالعه جدید با نظارت سازمان NIH، نشان داده شد که نقص های ژنی در تقریباً 15 درصد از نوزادان SCID غربالگری شده ناشناخته است.

آیا SCID ارث پذیر است؟

بیشتر موارد بیماری SCID با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسند (autosomal recessive pattern)، که در آن هر دو نسخه از یک ژن خاص (که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است) دارای نقص و جهش هستند. شناخته شده ترین شکل SCID اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آدنوزین دآمیناز (ADA) است که در آن نوزادان فاقد آنزیم ADA لازم برای بقای سلول های T هستند. SCID با الگوی توارث وابسته به X که در اثر جهش در یک ژن در کروموزوم X ایجاد می شود، در درجه اول نوزادان پسر را تحت تاثیر قرار می دهد. پسران مبتلا به این نوع SCID دارای گلبول های سفید خون هستند که به طور غیر طبیعی رشد و توسعه می یابند در نتیجه، تعداد سلول ‌های T و سلول‌ های کشنده طبیعی در بدنشان کم است و گلبول های B آن ها عملکردی ندارند.

تشخیص SCID و درمان آن

در نقص ایمنی ترکیبی شدید چه اتفاقی می افتد؟

در یک جنین در حال رشد، تکامل سیستم ایمنی از مغز استخوان او شروع می شود. سلول های بنیادی در آنجا می توانند به هر یک از سه نوع مختلف سلول های خونی تبدیل شوند:

  1. سلول های قرمز خون
  2. گلبول های سفید خون
  3. پلاکت ها

گلبول های سفید از بدن در برابر عفونت ها و مهاجمان خارجی محافظت می کنند و انواع مختلفی از آن ها وجود دارد از جمله لنفوسیت ها (lim-FOE-sites) که به دو نوع اصلی تقسیم می شوند: سلول های B و سلول های T. این سلول ها کلید مبارزه با عفونت ها هستند:

  1. سلول های T، مهاجمین به بدن را شناسایی و به آن ها حمله کرده و آن ها را می کشند.
  2. سلول‌ های B، آنتی ‌بادی‌ هایی می ‌سازند که عفونت را به خاطر می سپارند تا در صورتی که بدن دوباره در معرض آن ها قرار بگیرد، آن ها را بشناسند و برای مبارزه آماده شوند.

بیماری SCID یک نقص ایمنی ترکیبی است زیرا هر دو گلبول های سفید ذکر شده در بالا را تحت تأثیر قرار می دهد. در این بیماری، بدن کودک دارای تعداد بسیار کمی لنفوسیت است که از قضا به درستی نیز کار نمی کنند. از آنجایی که سیستم ایمنی بدن آنطور که باید کارایی ندارد، مبارزه با میکروب هایی همچون ویروس ها، باکتری ها و قارچ ها برایش دشوار یا غیرممکن است که همین امر باعث شروع عفونت می شود.

علائم و نشانه های بیماری SCID چیست؟

نوزادان مبتلا به بیماری SCID ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسند اما مشکلات و علائم آن ها ممکن است بلافاصله پس از آن شروع شود، علائمی همچون:

  1. شکست در رشد
  2. اسهال مزمن
  3. عفونت‌های تنفسی مکرر و اغلب بسیار شدید و جدی
  4. برفک دهان (نوعی عفونت قارچی در دهان)
  5. اسهال مزمن
  6. عفونت های کاندیدا (مخمر) در دهان و ناحیه پوشک
  7. عفونت گوش (اوتیت میانی حاد)
  8. عفونت سینوسی (سینوزیت)
  9. بثورات ظاهری شبیه اگزما
  10. مننژیت
  11. ذات الریه ناشی از قارچ Pneumocystis jirovecii. در حالت کلی یکی از عفونت‌ های غیر معمولی که می‌ تواند در اوایل SCID بروز کند، پنومونی پنوموسیستیس است. وجود این عفونت یک پرچم قرمز برای آگاه شدن پزشک و ارزیابی سیستم ایمنی برای بررسی SCID است.

اغلب شروع SCID با شروع عفونت های ویروسی مکرر همراه است و قبل از اینکه وجود آن در بدن نوزاد کشف شود، ممکن است وی را چندین بار در بیمارستان بستری کنند.

درباره بیماری مننژیت چه می خواهید بدانید؟

کلام آخر

نوزادان مبتلا به بیماری SCID ممکن است به روش های مختلف درمانی و بستری شدن مکرر در بیمارستان نیاز داشته باشند و این می تواند برای هر خانواده ای استرس زا باشد. اما شما تنها نیستید و گروه‌ های حمایتی همچون مددکاران اجتماعی، دوستان و خانواده تان قبل، حین و بعد از درمان می تواننند در کنار شما و فرزند دلبندتان حضور داشته باشند.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code