بیماری SCID (Severe combined immunodeficiency) یا نقص ایمنی ترکیبی شدید نوعی بیماری ناشی از نقص ایمنی ارثی (PIDD) است که معمولاً در دوران شیرخوارگی منجر به افت شدید سیستم ایمنی بدن می‌شود؛ این اختلال تا جایی پیش می‌رود که بدن دیگر قادر به مقابله با عفونتهای خفیف هم نخواهد بود. این بیماری به عنوان جدی‌ترین نوع PIDD ها از نظر پزشکان در نظر گرفته می‌شود و حدس می‌زنند که در اثر جهش در ژن‌های مختلف دخیل در توسعه و عملکرد سلولهای ایمنی مبارزه کننده با عفونت، به وجود می‌آید. سیتوژنوم در این مقاله توضیح خواهد داد که علت و علائم بیماری SCID چیست.
بیماری SCID چیست؟
بیماری SCID (نقص ایمنی مختلط شدید) گروهی از اختلالات نادر ژنتیکی می‌باشد که در اثر جهش (موتاسیون) در ژن‌های مختلفی در بدن ایجاد می‌شود؛ این ژن‌ها در توسعه و عملکرد سلولهای ایمنی مبارزه کننده با عفونت (گلبول‌های سفید نوع T) نقش دارند که باعث مشکلات تهدید کننده زندگی در سیستم ایمنی بدن می‌شود و یک نوع نقص ایمنی اولیه به شمار می‌رود. نوزادان مبتلا به SCID در بدو تولد خود سالم به نظر می‌رسند اما مستعد ابتلا به عفونتهای شدید هستند. این عارضه معمولاً در یک یا دو سال اول زندگی کشنده است مگر اینکه نوزادان درمان‌هایی برای تقویت و بازیابی سیستم ایمنی خود (مانند پیوند سلولهای بنیادی خون ساز، ژن درمانی یا آنزیم درمانی) را انجام بدهند. جالب است بدانید که بیش از 80 درصد از نوزادان مبتلا به بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. با این حال انجام آزمایش‌های غربالگری نوزادان از طریق تست‌های جدید، تشخیص SCID را قبل از ظهور علائم ممکن کرده است و به درمان موفقیت آمیز و نجات بخش مبتلایان کمک میکند. هر سال از هر 58000 نوزاد متولد شده در امریکا، 1 نوزاد با SCID متولد می‌شود.
علت ایجاد بیماری نقص ایمنی مختلط شدید چیست؟
بیماری SCID ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که بر عملکرد سلولهای T (نوعی گلبول سفید) تأثیر می‌گذارد. بسته به نوع SCID، سلولهای B و سلولهای NK (نوعی گلبول سفید) نیز می‌توانند تحت تاثیر قرار گیرند؛ این سلول‌ها نقش مهمی در کمک به سیستم ایمنی بدن در مبارزه با باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ هایی که باعث عفونت می‌شوند ایفا می‌کنند. اغلب نوزادان مبتلایی که در سال اول زندگیشان تحت درمان با پیوند سلولهای بنیادی خونساز قرار نمی‌گیرند، خواهند مرد. طبق گزارشات پژوهش‌های معتبر مشخص شده است که بیش از 12 ژن در ایجاد SCID دخیل هستند،. با این حال طبق نتایج یک مطالعه جدید با نظارت سازمان NIH، نشان داده شده است که نقص‌های ژنی در تقریباً 15 درصد از نوزادان SCID که غربالگری شده‌اند ناشناخته باقی مانده است.
آیا SCID ارث پذیر است؟
بله! انواع مختلفی از توارث نقص ایمنی ترکیبی شدید وجود دارد که در ادامه به شایع‌ترین آن‌ها اشاره می‌کنیم:
- بیشتر موارد بیماری SCID با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسند (autosomal recessive pattern)، که در آن هر دو نسخه از یک ژن خاص (که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است) دارای نقص و جهش هستند و بیشتر در ازدواج‌های فامیلی و قومیتی دیده می‌شود. شناخته شده‌ترین شکل SCID اتوزوم مغلوب ناشی از کمبود آدنوزین دآمیناز (ADA) است که در آن نوزادان فاقد آنزیم ADA لازم برای بقای سلولهای T هستند.
- شایع‌ترین نوع این بیماری در پسرها، به دلیل مشکل در ژن موجود در کروموزوم X ایجاد می‌شود؛ در موارد نادر، دخترها نیز ممکن است مبتلا شوند. اما غالبا خانم‌ها ناقل SCID با توارث وابسته به ایکس هستند، اما چون دو کروموزوم X به ارث می‌برند، سیستم ایمنی آن‌ها میتواند با عفونت‌ها مبارزه کند و کروموزوم ایکس طبیعی‌شان جبران میکند. در مقابل، از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، اگر ژن غیر طبیعی روی این کروموزوم باشد، بیماری در آن‌ها ظاهر می‌شود. پسران مبتلا به این نوع SCID دارای گلبول‌های سفید خونی هستند که به طور غیر طبیعی رشد و توسعه می‌یابند در نتیجه، تعداد سلول های T و سلولهای کشنده طبیعی (NK cells) در بدنشان کم است و گلبول‌های B آن‌ها عملکردی ندارند.
- برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد راه‌های تشخیص و یا درمان بیماری SCID روی لینک زیر کلیک کنید:
در نقص ایمنی ترکیبی شدید چه اتفاقی می افتد؟
در یک جنین در حال رشد، تکامل سیستم ایمنی از مغز استخوان او شروع می‌شود. سلولهای بنیادی در آنجا می‌توانند به هر یک از سه نوع مختلف سلولهای خونی تبدیل شوند:
- سلولهای قرمز خون
- گلبول‌های سفید خون
- پلاکت‌ها
گلبول‌های سفید انواع مختلفی دارند از جمله لنفوسیت‌ها که به دو نوع اصلی تقسیم می‌شوند: سلولهای B و سلولهای T که از بدن در برابر عفونت‌ها و مهاجمان خارجی محافظت می‌کنند. این سلول‌ها خطوط اصلی مبارزه با عفونت‌ها هستند:
- سلولهای T: مهاجمین به بدن را شناسایی و به آن‌ها حمله کرده و آن‌ها را می‌کشند.
- سلولهای B: آنتی بادی‌‌هایی می سازند که عفونت را به خاطر می‌سپارند تا در صورتی که بدن دوباره در معرض آن‌ها قرار بگیرد، آن‌ها را بشناسند و برای مبارزه آماده شوند.
بیماری SCID یک نقص ایمنی ترکیبی است زیرا هر دو گلبول‌های سفید ذکر شده در بالا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، بدن کودک دارای تعداد بسیار کمی لنفوسیت است که از قضا به درستی نیز کار نمی‌کنند. از آنجایی که سیستم ایمنی بدن آنطور که باید کارایی ندارد، مبارزه با میکروب‌هایی همچون ویروس ها، باکتری ها و قارچ ها برایش دشوار یا غیرممکن است که همین امر باعث شروع عفونت می‌شود.
علائم و نشانه های بیماری SCID چیست؟
نوزادان مبتلا به بیماری SCID ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسند اما مشکلات و علائم آن‌ها ممکن است بلافاصله پس از برخورد با عوامل بیماری‌زا شروع شود، علائمی همچون:
- عدم رشد کافی (کاهش یا توقف رشد فیزیکی که طی آن اندازه‌گیری‌های قد و وزن به زیر صدک سوم یا پنجم، یا تغییر رو به پایین در رشد در دو صدک اصلی رشد می‌رسد و با رشد و تکامل غیرطبیعی همراه است)
- اسهال مزمن
- عفونتهای تنفسی مکرر و اغلب بسیار شدید و جدی
- برفک دهان (نوعی عفونت قارچی در دهان)
- عفونتهای کاندیدا (مخمر) در دهان و ناحیه پوشک
- عفونت گوش (اوتیت میانی حاد)
- عفونت سینوسی (سینوزیت)
- بثورات ظاهری شبیه اگزما
- مننژیت
- ذات الریه ناشی از قارچ Pneumocystis jirovecii (در حالت کلی یکی از عفونتهای غیر معمولی که میتواند در اوایل SCID بروز کند، پنومونی پنوموسیستیس است. وجود این عفونت یک آژیر قرمز برای آگاه شدن پزشک و ارزیابی سیستم ایمنی برای بررسی SCID می‌باشد)
اغلب شروع SCID با شروع عفونتهای ویروسی مکرر همراه است و قبل از اینکه وجود آن در بدن نوزاد کشف شود، ممکن است وی را چندین بار در بیمارستان بستری کنند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد بیماری مننژیت روی لینک زیر کلیک کنید:
کلام آخر
نوزادان مبتلا به بیماری SCID ممکن است به روش‌های مختلف درمانی و بستری شدن مکرر در بیمارستان نیاز داشته باشند و این میتواند برای هر خانواده‌ای استرس‌زا باشد. اما بدانید که شما تنها نیستید و گروه‌‌های حمایتی همچون مددکاران اجتماعی، دوستان و خانواده‌تان قبل، حین و بعد از درمان می‌توانند در کنار شما و فرزند دلبندتان حضور داشته باشند تا روند درمان را به درستی و سریع پیش ببرید. اگر همچنان سوالاتی در مورد بیماری نقص ترکیبی و نحوه توارث آن به فرزندانتان را دارید از طریق لینک زیر می‌توانید مشاوره ژنتیک رایگان از آزمایشگاه سیتوژنوم دریافت نمایید.
مترجم: سارا فرخی مشاور ژنتیک و کارشناسی ارشد ژنتیک
