تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47, XXX یا تریزومی کروموزوم ایکس نیز نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد بنابراین این بیماری فقط در خانم ها اتفاق می افتد. زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس ممکن است هیچ علامتی از خود بروز ندهند و حتی ندانند که به این بیماری مبتلا هستند، یا علائم آن ها می تواند شامل قد بلندتر از همسن ها و مشکلاتی در قدرت باروری باشد. سیتوژنوم در این مقاله به بررسی علائم، دلایل و تشخیص و درمان این اختلال ژنتیکی می پردازد.

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

مردان و زنان سالم به طور طبیعی با 46 کروموزوم به دنیا می آیند که بصورت 23 جفت مرتب شده اند. انسان یک کپی از هر کروموزوم را از مادر و نسخه دیگر را از پدر خود طی لقاح دریافت می کند که 22 جفت آن ها اتوزوم اند و یک جفت کروموزوم باقیمانده با نام کروموزوم جنسی شناخته می شوند و جنسیت فرد را تعیین می کنند. به طور معمول جنس مونث دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. تریزومی کروموزوم ایکس زمانی اتفاق می افتد که یک زن به جای 2 کروموزوم ایکس، با 3 کروموزوم X به دنیا می آید و در نتیجه در مجموع 47 کروموزوم دارد و به سندروم تریپل ایکس مبتلا می شود که یک بیماری ژنتیکی نادر است و فقط زنان را مبتلا می کند (تریزومی یک نوع جهش ژنتیکی است که طی آن سه نسخه از یک کروموزوم به جای 2 نسخه در سلول ها وجود دارد).

انواع تریزومی ایکس

برخی از دختران و زنان مبتلا به تریزومی کروموزوم ایکس تمام سلول هایشان دارای سه کروموزوم X است که معروف به تریپل ایکس کامل می باشد. در گروهی دیگر از زنان مبتلا به سندرم X سه گانه، برخی از سلول ها دارای سه کروموزوم X هستند در حالی که برخی دیگر دارای دو کروموزوم X طبیعی هستند؛ این حالت از بیماری را با نام تریزومی X موزائیسم می شناسند. درجه موزائیسم (تعداد سلول هایی که دارای سه کروموزوم X هستند) ممکن است از درصد کم تا نزدیک به 100٪ متغیر باشد و از همین رو شدت علائم نیز متفاوت خواهد بود.

سندرم تریپل ایکس چقدر شایع است؟

مقالات حاکی از آنند که از هر 1000 تولد زنده نوزاد دختر، 1 نفر به تریزومی کروموزوم ایکس مبتلا می شود. در ایالات متحده حدود 150000 زن مبتلا به سندرم X سه گانه هستند با این حال، تصور می ‌شود که تعداد کل مبتلایان بیشتر باشد زیرا بسیاری از آن ها هنوز تشخیص داده نشده ‌اند. به عنوان مثال، برخی منابع تخمین می زنند که تنها 10 درصد از زنان مبتلا به این بیماری شناسایی شده اند.

علائم تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

علائم و نشانه‌ ها در بین دختران و زنان مبتلا به تریزومی کروموزوم ایکس می ‌تواند بسیار متفاوت باشد به طوریکه بسیاری از آن ها هیچ علامت قابل توجهی را بروز نمی دهند یا علائمشان آنقدر خفیف است که مورد توجه قرار نمی گیرند. در حالت کلی علائم و نشانه ها ممکن است به صورت زیر ظاهر شوند:

  1. یکی از ویژگی های فیزیکی ثابت مبتلایان این است که قدشان بلندتر از دختران همسن و یا بلندتر از ماکزیمم قد والدینشان می باشد.
  2. اکثر زنان مبتلا به سندرم X تریپل رشد جنسی طبیعی را تجربه می کنند و توانایی باردار شدن را دارند.
  3. برخی از دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل ایکس هوشی در محدوده طبیعی دارند، اما احتمالاً در مقایسه با خواهر و برادرانشان بهره هوشیشان کمی پایین‌ تر است. برخی دیگر ممکن است ناتوانی ذهنی داشته باشند و گاهی اوقات ممکن است مشکلات رفتاری از خود بروز دهند.
  4. تاخیر در رشد مهارت های گفتاری و زبانی و همچنین مهارت های حرکتی مانند نشستن و راه رفتن
  5. اختلالات یادگیری مانند مشکل در خواندن، درک یا ریاضی
  6. مشکلات رفتاری مانند اختلال کمبود توجه و بیش فعالی (ADHD) یا علائم اختلال طیف اوتیسم
  7. مشکلات روانی مانند اضطراب و افسردگی
  8. مشکلاتی در بروز مهارت های حرکتی ظریف، حافظه ای، قضاوت و پردازش اطلاعات
  9. وجود چین‌ های عمودی پوست که گوشه ‌های داخلی چشم را می ‌پوشاند (چین‌های اپیکانتال)
  10. چشمانی با فاصله زیاد و چشم های پهن (معروف به هایپرتلوریسم)
  11. انگشتان خمیده (معروف به کلینوداکتیلی)
  12. کف پای صاف
  13. استخوان سینه با شکل خمیده به سمت داخل
  14. تون عضلات ضعیف (هیپوتونی)
  15. تشنج
  16. مشکلات مربوط به کلیه ها
  17. پیری یا نارسایی زودرس تخمدان که اختلال در عملکرد اولیه و یا نارسایی تخمدان ها است و می تواند با مشکلات باروری همراه باشد.
  18. ناهنجاری های دستگاه تناسلی- ادراری که در آن تخمدان ها و یا کلیه ها ممکن است بد شکل باشند.
  19. ابتلا به بیماری های خودایمنی مانند کم کاری تیروئید

علت سندروم ایکس سه گانه چیست؟

درست است که تریزومی کروموزوم ایکس یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی در سلول های بدن خانم ها ایجاد می شود با این حال این بیماری ارث پذیر نیست و معمولاً از والدین مبتلا به فرزندانشان به ارث نمی رسد. بیشتر موارد ابتلا به این سندروم، ناشی از خطا در تکثیر و تقسیم کروموزوم در طول تشکیل سلول های تخمک یا اسپرم است و کاملاً تصادفی رخ می دهد. به نظر می رسد مادران در سنین بالا (زنانی که در زمان زایمان بیش از 35 سال سن دارند) بیشتر در خطر داشتن دختری با سندرم تریپل ایکس هستند. همانطور که گفته شد، هر انسان سالمی دارای 46 کروموزوم در هر سلول است که یک مجموعه کروموزومی (23 عدد) را از مادر و مجموعه دیگری را از پدر خود به ارث می برد. این کروموزوم ها حاوی ژن هایی می باشند که حامل دستورالعمل هایی هستند که همه صفات را از قد گرفته تا رنگ چشم فرد تعیین می کنند. جفت کروموزوم های جنسی (XX یا XY) جنسیت کودک را تعیین می کند. مادر می تواند فقط یک کروموزوم X به کودک بدهد، اما پدر می تواند یک کروموزوم X یا Y را منتقل کند و حالات زیر را ایجاد نماید:

  1. اگر کودک یک کروموزوم X از پدر دریافت کند، جفت XX باعث می شود که کودک از نظر ژنتیکی مونث باشد.
  2. اگر کودک یک کروموزوم Y از پدر دریافت کند، جفت XY به این معنی است که کودک از نظر ژنتیکی مذکر است.

زنان مبتلا به سندرم X سه گانه دارای یک کروموزوم X سوم اضافه از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی هستند. این خطا می تواند قبل از لقاح یا در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد و منجر به یکی از انواع سندروم X سه گانه شود:

  1. عدم تفکیک: در بیشتر موارد، یا سلول تخمک مادر یا سلول اسپرم پدر به اشتباه تقسیم می شوند و در نتیجه یک کروموزوم X اضافی به نطفه منتقل می شود. به این خطای تصادفی nondisjunction (نان دیس جانکشن یا عدم تفکیک) می گویند که در اثر آن تمام سلول های بدن کودک دارای کروموزوم X اضافی خواهند بود.
  2. موزاییک (Mosaic): گاهی اوقات کروموزوم اضافی در اثر تقسیم سلولی نادرست ناشی از یک رویداد تصادفی در اوایل رشد جنین است. در این صورت کودک دارای شکل موزاییکی از سندرم X سه گانه است و فقط برخی از سلول ها دارای کروموزوم X اضافی هستند. زنان مبتلا به فرم موزاییک ممکن است علائم کمتری داشته باشند.

تریزومی کروموزوم ایکس چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که بسیاری از دختران و زنان مبتلا به تریزومی کروموزوم ایکس سالم هستند و هیچ نشانه ظاهری از این بیماری را نشان نمی ‌دهند، ممکن است در تمام طول عمر شناسایی نشوند یا تشخیص ممکن است در حین بررسی مسائل و بیماری های دیگر کشف شود. سندرم تریپل ایکس ممکن است در طی آزمایشات قبل از تولد برای شناسایی سایر اختلالات ژنتیکی نیز کشف شود. راه های تشخیصی این بیماری در دوران مختلف زندگی عبارت هستند از:

  1. بارداری: در دوران بارداری می توان نمونه خون مادر را برای بررسی DNA جنین آزمایش کرد. اگر نتیجه آزمایش نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندروم تریپل X باشد، می توان نمونه ای از مایع آمنیوتیک (از طریق آمنیوسنتز) یا بافت داخل رحم (CVS) را جهت بررسی ژنتیکی جمع آوری کرد. آزمایش ژنتیکی در نهایت نشان می دهد که آیا کروموزوم X اضافی در بدن جنین وجود دارد یا خیر.
  2. بلافاصله بعد از زایمان: اگر والدین یا پزشک پس از تولد بر اساس علائم و نشانه ها به تریزومی X مشکوک شدند، می توانند با انجام آزمایش ژنتیک آن را تایید یا رد نمایند. علاوه بر آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک نیز می تواند به والدین کمک کند اطلاعات جامعی در مورد این سندروم به دست آورند.
  3. کودکی و بزرگسالی: افراد در حالت کلی می توانند با انجام آزمایش کاریوتایپ (بررسی کروموزومی) وجود تریزومی ایکس را رد یا تایید نمایند.

آیا تریزومی ایکس درمان پذیر است؟

خطای کروموزومی که باعث تریزومی کروموزوم ایکس می شود قابل ترمیم نیست، بنابراین خود این سندروم درمانی ندارد اما می توان علائم ناشی از آن را درمان یا کنترل کرد. گزینه هایی که ممکن است برای مبتلایان مفید باشند عبارت هستند از:

  1. غربالگری های دوره ای: پزشک ممکن است غربالگری های دوره ای را در دوران کودکی و تا بزرگسالی توصیه کند. به همین دلیل در صورت بروز هرگونه تأخیر رشدی، ناتوانی در یادگیری یا مشکلات سلامتی می توان درمان فوری ارائه کرد.
  2. خدمات مداخله ای زودهنگام: این خدمات ممکن است شامل گفتار درمانی، کار درمانی، فیزیوتراپی یا رشد درمانی باشد که از ماه های اولیه تولد یا به محض شناسایی نیازها شروع می شود.
  3. آموزش های کمکی: اگر فرزند شما ناتوانی در یادگیری دارد، می توان از روش های کمک آموزشی برای یادگیری تکنیک ها و راهکارهایی جهت موفقیت در مدرسه و زندگی روزمره بهره گرفت.
  4. محیط حمایتی و مشاوره ای: دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل ایکس ممکن است بیشتر مستعد اضطراب و همچنین مشکلات رفتاری و عاطفی باشند بنابراین مطمئن شوید که کودک شما یک محیط حمایتی دارد. مشاوره روانشناختی ممکن است به شما و خانواده ‌تان بیاموزد که چگونه عشق و تشویقتان را به وی نشان دهید و رفتارهایی را که ممکن است بر یادگیری و عملکرد اجتماعی تأثیر منفی بگذارد را بشناسید.
  5. کمک و پشتیبانی در عملکردهای روزانه: اگر فرزند شما مشکلاتی دارد که بر عملکرد روزانه اش تأثیر می گذارد، کمک و حمایت هایی مانند کمک به فعالیت های روزمره زندگی، یافتن فرصت های اجتماعی و اشتغال می تواند تاثیر چشمگیری در ارتقای عزت نفس و کیفیت زندگی اش داشته باشد.

چگونه می توان از بروز تریزومی کروموزوم X پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از بروز تریزومی کروموزوم ایکس وجود ندارد. با این حال دریافت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد در مواردی که بارداری ممکن است خطر ابتلا به این اختلال را بیشتر کند (مانند سن بالای مادر) پیشنهاد می شود.

کلام آخر

دختران و زنان مبتلا به تریزومی کروموزوم ایکس می توانند زندگی عادی داشته باشند و در بسیاری از موارد، هیچ مشکلی در رشد جنسی یا باروری خود تجربه ننمایند. به طور کلی، تشخیص زودهنگام و مداخلات پزشکی می تواند به کاهش تاخیر رشدی کودکان مبتلا کمک کند. دختران باید معاینات پزشکی منظم داشته باشند و رشد و پیشرفت آن ها باید تحت نظر پزشک متخصص باشد. مشاوره روانشناسی می تواند در کاهش افسردگی و اضطراب یا سایر مشکلات مفید باشد. از آنجایی که علائم می توانند بسیار متغیر باشند، هر بیمار باید برای تعیین نیازهای خاص خود مورد ارزیابی جامع قرار گیرد. اگر شما یا فرزندتان به سندرم تریپل ایکس مبتلا هستید، همین حالا می توانید با مشاورین ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم به صورت کاملا رایگان صبحت کرده و راهنمایی های لازم را دریافت کنید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code