بیماری هانتینگتون یک اختلال مغزی است که طی آن سلول های مغز یا نورون ها در نواحی خاصی از مغز شروع به تجزیه شدن می کنند. با انحطاط نورون ها، این بیماری می تواند منجر به اختلالات عاطفی، از دست دادن توانایی های فکری و حرکات کنترل نشده شود. بسیاری از افراد مبتلا به دنبال روش های قطعی برای درمان هانتینگتون و یا پیشگیری از بروز علائم آن می باشند. امروزه در مراکز درمانی راهکارهای مختلفی برای کنترل (و نه درمان قطعی) علائم این بیماری وجود دارد. تا انتهای این مقاله با ما همراه باشید تا درباره راهکارهای درمان و تشخیص هانتینگتون اطلاعات جامعی را کسب نمایید.
بیماری هانتینگتون چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص هانتینگتون در درجه اول بر اساس پاسخ افراد به سوالات پزشک معاینه کننده است. به طور کلی راهکارهای زیر را برای تشخیص این بیماری در دستور کار قرار می دهند:
- علائم فیزیکی: یک معاینه فیزیکی عمومی، بررسی سابقه پزشکی خانوادگی شما و معاینات روانپزشکی اولین قدم برای تشخیص بیماری هانتینگتون می باشد.
- معاینه عصبی: متخصص مغز و اعصاب از فرد مشکوک سؤالاتی می پرسد و آزمایش های نسبتاً ساده ای را برای وی تجویز می کند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- علائم حرکتی: مانند رفلکس، قدرت عضلانی و تعادل
- علائم حسی: از جمله حس لامسه، بینایی و شنوایی
- علائم روانپزشکی: مانند بررسی خلق و خو و وضعیت روانی
- تست عصب
متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- توانایی های زبانی
- استدلال فضایی
- ارزیابی روانپزشکی
احتمالاً برای معاینه به روانپزشک ارجاع داده می شوید تا تعدادی از عواملی که می توانند در تشخیص شما نقش داشته باشند را بررسی کنند، از جمله:
- حالات عاطفی
- الگوهای رفتاری
- کیفیت توانایی قضاوت
- مهارت های مقابله ای
- علائم اختلال در تفکر
- شواهد سوء مصرف مواد
- تصویربرداری از مغز و تست های عملکردی: پزشک ممکن است آزمایش های تصویربرداری مغز را برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز تجویز نماید. فناوری های تصویربرداری ممکن است شامل ام آر آی (MRI) یا سی تی اسکن (CT scan) باشد که تصاویر دقیقی از مغز را نشان می دهند. این تصاویر ممکن است تغییراتی را در مغز در مناطق تحت تاثیر بیماری هانتینگتون نشان دهند که معمولا در اوایل دوره بیماری ظاهر نمی شوند. این تصویر برداری ها همچنین می توانند برای رد سایر شرایطی که ممکن است باعث ایجاد علائم مشابه هانتینگتون شوند، استفاده شوند.
- مشاوره و آزمایش ژنتیک: اگر علائم به شدت حاکی از بیماری هانتینگتون باشند، پزشک ممکن است انجام آزمایش ژنتیکی را برای بررسی وجود جهش ژن مخصوص توصیه کند؛ این آزمایش می تواند تشخیص را تایید کند. همچنین اگر هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون در خانواده فرد مبتلا وجود نداشته باشد یا اگر تشخیص هیچ یک از اعضای خانواده با آزمایش ژنتیک تایید نشده باشد، انجام این تست می تواند بسیار ارزشمند باشد. باید توجه داشته باشید این تست اطلاعاتی را ارائه نمی دهد که بتواند به تعیین یک برنامه درمانی کمک کند. قبل از انجام چنین آزمایشی، مشاور ژنتیک مزایا و معایب نتایج را توضیح می دهد. مشاور ژنتیک همچنین می تواند به سوالاتی در مورد الگوهای وراثتی بیماری هانتینگتون و انتقال آن به دیگر اعضای خانواده یا فرزندان پاسخ دهد.
- آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده: در صورتی که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید اما علائمی از آن را بروز ندهید، می توانید آزمایش ژنتیک را انجام بدهید که به آن اصطلاحا تست پیش بینی کننده می گویند. این آزمایش نمی تواند به شما بگوید که بیماری چه زمانی شروع می شود یا چه علائمی در ابتدا ظاهر می شوند اما به شما می گوید که باید انتظار شروع آن را داشته باشید یا نه. برخی از افراد ممکن است به این دلیل آزمایش را انجام دهند که متوجه شوند آیا به این بیماری مبتلا می شوند یا خیر و آیا استرسشان بجا است یا نیست. برخی دیگر ممکن است بخواهند قبل از بچه دار شدن این آزمایش را انجام دهند تا از سلامت نسل آینده شان اطمینان حاصل کنند.
اگر می‌خواهید در مورد بیماری هانتینگتون و علائم آن اطلاعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:
درمان هانتینگتون
متاسفانه هیچ درمانی نمی تواند سیر بیماری هانتینگتون را تغییر دهد اما داروها می توانند برخی از علائم حرکتی و اختلالات روانی را کاهش دهند و مداخلات متعدد می تواند به فرد کمک کند تا برای مدت معینی با تغییرات در توانایی ها سازگار شود. بسته به اهداف کلی درمان هانتینگتون ، نوع و دوز داروها احتمالاً در طول دوره بیماری تکامل خواهند یافت. همچنین، داروهایی که برخی علائم را کنترل یا درمان می کنند ممکن است منجر به عوارض جانبی شوند که علائم دیگر را بدتر نمایند. به همین دلیل اهداف درمان به طور منظم بررسی و بروز خواهند شد. این درمان ها امروزه به شیوه های زیر دنبال می شوند:
الف) داروهای اختلالات حرکتی: داروهای درمان اختلالات حرکتی شامل موارد زیر است:
- داروهای کنترل حرکات: شامل تترابنازین (Xenazine) و دوترابنازین (Austedo) هستند که به طور خاص توسط سازمان غذا و دارو برای سرکوب حرکات تند و چروک غیرارادی (کره) مرتبط با بیماری هانتینگتون تأیید شده اند؛ اما این داروها هیچ تاثیری بر پیشرفت بیماری ندارند. عوارض جانبی احتمالی آن ها شامل خواب آلودگی، بی قراری و خطر بدتر شدن یا تحریک افسردگی یا سایر مشکلات موثر بر روان است.
- داروهای ضد روان پریشی: مانند هالوپریدول و فلوفنازین که اثرات سرکوب کننده حرکات اضافه را دارند بنابراین مصرف آن ها ممکن است در درمان کوره‌آ مفید باشند. با این حال، این داروها ممکن است انقباضات غیرارادی (دیستونی)، بی قراری و خواب آلودگی را بدتر کنند.
- سایر داروها: مانند اولانزاپین (Zyprexa) و aripiprazole (Abilify)، ممکن است عوارض جانبی کمتری داشته باشند. با این وجود همچنان باید با احتیاط استفاده شوند زیرا ممکن است علائم را بدتر کنند. داروهای دیگری که ممکن است به سرکوب کوره‌آ کمک کنند عبارت اند از: آمانتادین (Gocovri، Osmolex ER)، لوتیراستام (Keppra، Elepsia XR، Spritam) و کلونازپام (Klonopin). با این حال، عوارض جانبی ممکن است استفاده از آن ها را محدود کند.
ب) داروها برای اختلالات روانپزشکی: داروها برای درمان اختلالات روانپزشکی بسته به اختلالات و علائم متفاوت خواهند بود. این داروها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- داروهای ضد افسردگی: شامل داروهایی مانند سیتالوپرام (سلکسا)، اس سیتالوپرام (لکساپرو)، فلوکستین (پروزاک) و سرترالین (زولوفت) هستند. این داروها ممکن است تا حدودی در درمان اختلال وسواس فکری- جبری نیز تأثیر داشته باشند. عوارض جانبی ممکن است شامل تهوع، اسهال، خواب آلودگی و فشار خون پایین باشد.
- داروهای ضد روان پریشی: مانند کوتیاپین (Seroquel) و اولانزاپین (Zyprexa) ممکن است طغیان های خشونت آمیز، بی قراری و سایر علائم اختلالات خلقی یا روان پریشی را سرکوب کنند. با این حال، این داروها ممکن است خود باعث اختلالات حرکتی مختلفی شوند.
- داروهای تثبیت کننده خلق و خو: که می توانند به پیشگیری از اوج و فرودهای (دوره های شیدایی) مرتبط با اختلال دوقطبی کمک کنند. این داروها شامل داروهای ضد تشنج مانند دیوالپروکس (دپاکوت)، کاربامازپین (تگرتول، کارباترول، اپیتول، و غیره) و لاموتریژین (لامیکتال) هستند.
اگر می‌خواهید با علل بروز بیماری هانتینگتون آشنا شوید روی لینک زیر کلیک کنید:
پ) روان درمانی: یک روان درمانگر – روانپزشک، روانشناس یا مددکار اجتماعی بالینی می تواند برای کمک به مشکلات رفتاری، توسعه استراتژی های مقابله ای، مدیریت انتظارات در طول پیشرفت بیماری و کمک به اعضای خانواده در برقراری ارتباط با یکدیگر مفید باشد.
ت) گفتار درمانی: بیماری هانتینگتون می تواند به طور قابل توجهی کنترل ماهیچه های دهان و گلو را که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری هستند مختل کند. یک گفتار درمانگر می تواند به بهبود توانایی شما در صحبت کردن به وضوح کمک کند یا به شما یاد دهد که از وسایل ارتباطی (مانند تخته ای که با تصاویری از وسایل و فعالیت های روزمره پوشانده شده است) استفاده کنید. گفتار درمانگران همچنین می توانند مشکلات ماهیچه های مورد استفاده در غذا خوردن و بلع را برطرف کنند.
ث) فیزیوتراپی: یک فیزیوتراپ می تواند تمرینات مناسب و ایمن را به شما آموزش دهد که قدرت، انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش می دهد. این تمرینات می توانند به حفظ تحرک تا زمانی که ممکن است کمک کنند و ممکن است خطر زمین خوردن را کاهش دهند. آموزش در مورد وضعیت مناسب و استفاده از تکیه گاه ها برای بهبود وضعیت می تواند به کاهش شدت برخی از مشکلات حرکتی کمک نماید. هنگامی که استفاده از واکر یا ویلچر مورد نیاز است، فیزیوتراپیست می تواند دستورالعمل استفاده مناسب از دستگاه و وضعیت بدن را ارائه دهد. همچنین، برنامه های ورزشی را می توانند متناسب با سطح جدید تحرک تطبیق دهند.
ج) کار درمانی: یک کار درمانگر می تواند به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اعضای خانواده و مراقبان وی در استفاده از وسایل کمکی که توانایی های عملکردی را بهبود می بخشد، کمک کند. این استراتژی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از نرده در خانه
- وسایل کمکی برای فعالیت هایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن
- ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افراد با مهارت های حرکتی ظریف محدود
کلام آخر
زندگی با بیماری هانتینگتون می تواند برای فرد مبتلا به این بیماری و همچنین عزیزان و مراقبان او بسیار ناراحت کننده و خسته کننده باشد. اگر احیاناً در معرض ابتلا به این بیماری هستید می توانید مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین را از مشاورین ما در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تهران دریافت نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
