تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟

بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی دهنده ژنتیکی و ارث پذیر است که در اثر یک جهش ژنتیکی در فاکتورهای فون ویلبراند به وجود می آید. افراد مبتلا به این اختلال بدون دلیل یا با دلیل دچار خونریزی های شدید می شوند به طوری که کنترل آن بسیار سخت می شود. تمام افراد مبتلا به دنبال یافتن یک راهکار قطعی برای درمان فون ویلبراند هستند و از این رو ما تصمیم گرفتیم که جدیدترین راه حل های تشخیص و درمان فون ویلبراند و همچنین نحوه توارثش را برای شما در این مقاله جمع آوری نماییم؛ لطفا تا انتها با ما همراه باشید.

فون ویلبراند چگونه تشخیص داده می شود؟

قبل از شروع درمان فون ویلبراند (Von Willebrand یا به اختصار VWD) برای اینکه بفهمیم آیا واقعا یک نفر مبتلا به VWD است یا نه، لازم است به یک تشخیص قطعی برسیم. تشخیص اشکال خفیف بیماری فون ویلبراند ممکن است دشوار باشد زیرا خونریزی در انسان یک اتفاق شایع است و برای اکثر افراد نشانه از وجود یک بیماری نیست. با این حال اگر پزشک شما مشکوک به اختلال خونریزی باشد برای ارزیابی شما از نظر بیماری فون ویلبراند، سؤالات مفصلی در مورد سابقه پزشکی شما می پرسد و بعد ممکن است شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع دهد. یک متخصص خون به کمک یک مشاور ژنتیک می تواند به این تشخیص دست پیدا کنند. راهکارهای تشخیص فون ویلبراند عبارت هستند از:

  • بررسی سابقه پزشکی و رسم شجره نامه: یک مشاور ژنتیک سوالاتی در مورد سابقه شخصی و خانوادگی خونریزی های غیر طبیعی می پرسد. همگام با پاسخ های بیمار، پزشک شروع به رسم شجره نامه پزشکی وی می کند تا بتواند به درستی طرح توارث و ضریب خطر را تعیین کند.
  • معاینه بدنی: پزشک آثار کبودی های غیر معمول یا سایر علائم خونریزی که ممکن است اخیر رخ داده باشد را بررسی می ‌کند.
  • انجام آزمایش خون: پزشک در بیشتر موارد برای اندازه ‌گیری زمان و همچنین نحوه لخته شدن خون، آزمایش‌ های خونی را درخواست می‌ کند. این آزمایش ها اطلاعاتی در مورد میزان پروتئین های لخته کننده موجود در خون و اینکه آیا پروتئین های لخته کننده به درستی کار می کنند یا نه ارائه می دهد. پزشک احتمالاً آزمایش ‌های خون زیر را نیز تجویز می ‌کند:
  • آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند: این تست میزان فاکتور فون ویلبراند (VWF) در خون فرد را با اندازه گیری پروتئین خاصی تعیین می کند.
  • فعالیت فاکتور فون ویلبراند: آزمایش‌ های مختلفی برای اندازه‌ گیری میزان عملکرد فاکتور فون ویلبراند در فرآیند لخته شدن خون وجود دارد که فرد با انجام آن ها می تواند به پزشک خود در امر تشخیص کمک زیادی بکند.
  • فعالیت لخته شدن فاکتور هشت: بررسی میزان فعالیت فاکتور 8 نشان می دهد که آیا سطح و فعالیت این عامل موثر در لخته شدن خون به طور غیر طبیعی پایین است یا خیر.
  • مولتیمرهای فاکتور فون ویلبراند: این آزمایش ساختار فاکتور فون ویلبراند در خون فرد مشکوک، کمپلکس های پروتئینی آن و نحوه تجزیه مولکول های آن را ارزیابی می کند. این اطلاعات به شناسایی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می کند.

*نکته* نتایج این آزمایشات به دلیل عواملی مانند استرس، ورزش، عفونت، بارداری و داروها می تواند در طول زمان در یک فرد نوسان داشته باشد. بنابراین ممکن است لازم باشد چند آزمایش را تکرار کنید.

  • بررسی دارویی: از آنجایی که برخی داروها (حتی در بین افرادی که اختلال خونریزی ندارند) می توانند باعث خونریزی شوند، پزشک در مورد داروهایی که اخیرا یا به طور معمول مصرف شده که می توانند باعث خونریزی یا بدتر شدن علائم خونریزی شود نیز سوال می کند.

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، پزشک ممکن است به اعضای خانواده تان پیشنهاد دهد که آزمایشاتی انجام دهند تا مشخص شود که آیا این بیماری در بقیه خانواده شما نیز وجود دارد یا خیر.

علائم فون ویلبراند کدام است؟

درمان بیماری فون ویلبراند

متاسفانه در حال حاضر هیچ راهکار قطعی برای درمان فون ویلبراند وجود ندارد، با این حال برخی راهکارهای مراقبتی پزشکی وجود دارند که می توانند به پیشگیری یا توقف دوره های خونریزی کمک کنند. این قبیل درمان ها بستگی به موارد زیر دارد:

  • نوع و شدت بیماری فرد
  • چگونه به درمان قبلی پاسخ داده است
  • سایر داروهای مصرفی و مشکلات سلامتی فرد

انواع درمان ها به شرح ذیل می باشند:

  • دسموپرسین (Desmopressin): این دارو که یک هورمون مصنوعی است، با تحریک بدن شما برای ترشح بیشتر فاکتور فون ویلبراند ذخیره شده در پوشش رگ های خونی، خونریزی را کنترل می کند (یعنی بدن VWF بیشتری را در خون آزاد می کند)؛ همچنین به افزایش سطح فاکتور VIII در خون کمک می کند. این دارو (DDAVP®) برای درمان افراد مبتلا به اشکال خفیف تر VWD (عمدتاً نوع 1) در ورید تزریق می شود. بسیاری از پزشکان DDAVP را اولین درمان برای مدیریت بیماری فون ویلبراند می دانند، از این رو می توان از آن قبل از اعمال جراحی جزئی برای کمک به کنترل خونریزی استفاده کرد.
  • درمان جایگزین دسموپرسین: درمان های جایگزین دسموپرسین شامل تزریق فاکتورهای انعقاد خون متمرکز حاوی فاکتور فون ویلبراند و فاکتور 8 می باشد (به عنوان مثال Humate P®، Wilate®، Alphanate®، یا Koate DVI®). اگر DDAVP گزینه درمانی مناسبی برای شما نیست یا بی اثر بوده است، ممکن است پزشک این قبیل از داروها را برایتان تجویز کند. یکی دیگر از درمان های جایگزین تایید شده توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای درمان بزرگسالان 18 سال و بالاتر، یک محصول فاکتور فون ویلبراند (نوترکیب) مهندسی شده ژنتیکی است. از آنجا که فاکتور نوترکیب بدون پلاسما ساخته می شود، می تواند خطر عفونت ویروسی یا واکنش آلرژیک را کاهش دهد.
  • اسپری بینی دسموپرسین استات: این اسپری بینی با قدرت بالا (Stimate®) برای درمان افراد مبتلا به اشکال خفیف تر VWD (عمدتا نوع 1) استفاده می شود.
  • داروهای تثبیت کننده لخته یا آنتی فیبرینولیتیک: این داروها (به عنوان مثال اسید آمینوکاپروئیک (Amicar) و ترانکسامیک اسید (Cyklokapron، Lysteda) یا تزریق می شوند یا به صورت خوراکی مصرف می شوند تا به کاهش یا جلوگیری از تجزیه لخته های خون کمک کنند. پزشکان اغلب این داروها را قبل یا بعد از عمل جراحی یا کشیدن دندان تجویز می کنند.
  • داروهای ضد بارداری: این داروها علاوه بر جلوگیری از بارداری، می توانند به کنترل خونریزی شدید در دوران قاعدگی کمک کنند. هورمون های استروژن موجود در قرص های ضد بارداری می توانند فعالیت فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت را افزایش دهند.
  • داروهایی که روی بریدگی ها اعمال می شود: چسب های فیبرین (Tisseel) که روی بریدگی قرار می گیرند به کاهش خونریزی کمک می کنند. این موارد مانند چسب با استفاده از سرنگ استفاده می شوند.
  • داروهای کنترل کننده خونریزی: ترانکسامیک اسید، دسموپرسین و کنسانتره فاکتور فون ویلبراند
  • درمان خونریزی های شدید در دوران قاعدگی: اگر VWD باعث پریودهای سنگینی در خانم ها شود، باید با پزشک متخصص زنان در مورد درمان هایی برای کمک به کنترل خونریزی صحبت کرد. این داروها عبارت اند از: قرص ضد بارداری خوراکی، وسایل جلوگیری داخل رحمی (IUS)، قرص ترانگزامیک اسید، اسپری بینی دسموپرسین و در موارد شدید، کنسانتره فاکتور فون ویلبراند.

توصیه های عمومی برای مبتلایان به فون ویلبراند

اگر تحت درمان فون ویلبراند هستید باید توصیه های زیر را همیشه به یاد داشته باشید:

  • اگر قرار است تحت عمل جراحی قرار بگیرید، در مورد بیماری خود به جراح یا دندانپزشک خود بگویید زیرا ممکن است لازم باشد دارو مصرف کنید تا خطر خونریزی قبل و بعد از آن کاهش یابد.
  • در صورت نیاز به واکسیناسیون به پزشک یا پرستار خود در مورد VWD خود بگویید – آن ها می توانند تزریق را دقیقاً زیر پوست شما انجام دهند تا از خونریزی دردناک در عضلات شما جلوگیری کنند.
  • از مصرف آسپرین و داروهای ضد التهابی مانند ایبوپروفن اجتناب کنید، مگر اینکه متخصص به شما توصیه کند که استفاده از آن ها برایتان بی خطر است. زیرا این داروها می توانند خونریزی را بدتر کنند؛ پس به جای آن از داروهای دیگری مانند پاراستامول استفاده کنید.
  • از پزشک متخصص خود بپرسید که آیا فعالیت هایی وجود دارد که باید از آن ها اجتناب کنید یا نه؟ شما باید بتوانید در اکثر ورزش ها و فعالیت ها شرکت کنید، اما بهتر است ابتدا بی خطر بودن آن ها را بررسی کنید.

بیماری فون ویلبراند چگونه به ارث می رسد؟

تا اینجا به خوبی از راهکارهای موجود برای درمان فون ویلبراند گفتیم و می دانید که این بیماری اغلب به دلیل وجود نقص در ژن درگیر در تولید فاکتور فون ویلبراند ایجاد می شود. نوع VWD که یک فرد با آن متولد می شود بیشتر به این بستگی دارد که آیا نسخه هایی از این ژن معیوب را از یک والدین به ارث می برند یا هر دو، بر این اساس توارث این اختلال به شرح ذیل خواهد بود:

  • اتوزوم غالب: اگر یکی از والدین یک نقص ژنتیکی داشته باشد که باعث VWD شود، احتمال ابتلای یک کودک به نوع 1 یا نوع 2، 1 در 2 (50%) می باشد و هیچ شانسی برای ابتلا به VWD نوع 3 وجود ندارد.
  • اتوزوم مغلوب: اگر هر دو والدین در ژن VWD نقص داشته باشند، یک در دو (50%) احتمال دارد که یک کودک مانند والدین خود ناقل باشد و 1 در 4 (25%) احتمال دارد که نوع 3 VWD داشته باشد.

شانس به ارث بردن VWD نوع 1 نیز می تواند تحت تأثیر موارد دیگری از جمله گروه خونی باشد. افراد دارای گروه خونی O بیشتر از افراد دارای گروه خونی A یا B به این اختلال مبتلا می شوند. این بدان معنی است که همیشه نمی توان پیش بینی کرد که آیا کودک ممکن است ون ویلبراند را از والدین خود به ارث ببرند یا نه! والدینی که ناقل ژن معیوب VWF هستند ممکن است خودشان علائمی نداشته باشند اما با احتمال 25% در هر بارداری فرزند خود را بیمار می کنند. اگر مبتلا به VWD هستید و به بچه دار شدن فکر می کنید، با متخصص ژنتیک صحبت کنید. اگر سابقه خانوادگی VWD دارید و فکر می کنید ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرید، بهتر است قبل از بارداری آزمایشاتی انجام دهید.

کلام آخر

نحوه درمان فون ویلبراند به نوع و شدت بیماری بستگی دارد؛ به عنوان مثال برای خونریزی های جزئی، ممکن است نیازی به درمان نباشد. اگر خونریزی دارید، فشار دادن زخم (یا فشار دادن قسمت نرم بینی در صورت خونریزی بینی) برای چند دقیقه ممکن است تنها کاری باشد که باید انجام دهید. پزشک همچنین ممکن است به شما دارویی برای جلوگیری از خونریزی در صورت وقوع بدهد. در صورتی که فکر می کنید نیاز به مشاوره ژنتیک در مورد فون ویلبرند دارید از شما دعوت می کنیم تا از طریق وب سایت آزمایشگاه سیتوژنوم در بخض مشاوره ژنتیک، اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین نمایید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code