تشخیص HSAN1E چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص HSAN1E چگونه امکانپذیر است؟

نوروپاتی حسی ارثی نوع IE زیر مجموعه ای گروه HSAN1 است که شروع علائم آن از بازه سنی 20 الی 30 سال می باشد. این اختلال همانند انواع دیگر HSAN با علائمی همچون ناشنوایی، اختلال در احساس پا و زوال عقل همراه است که هرکدام به نوبه خود با افزایش سن بدتر می شوند. متوسط عمر طبیعی این افراد 50 سال است و معمولا با انتخاب یک راهکار مناسب برای درمان HSAN1E می توان این سن را افزایش داد. با این مقاله از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا بیشتر در مورد راه های درمان و البته تشخیص HSAN1E اطلاعات کسب نمایید.

چگونه می توان HSAN1E را تشخیص داد؟

دانستن اینکه فرآیند تشخیص HSAN1E از کجا شروع شود می تواند سخت باشد. برای بسیاری از افراد، خط مقدم تشخیص ابتدا مراجعه به پزشک عمومی، مرکز مراقبت های فوری یا اورژانس می باشد. تشخیص نهایی ممکن است از طریق این معاینات یا تنها پس از انجام آزمایش های تخصصی و ارجاع به متخصصین مرتبط انجام شود. در حالت کلی راهکارهای زیر می توانند در تشخیص نوروپاتی حسی ارثی نوع IE موثر باشند:

  • معاینه فیزیکی و بالینی: تشخیص HSAN1E ممکن است بر اساس شناسایی سه علائم اصلی (ناشنوایی، زوال عقل و نوروپاتی حسی)، سابقه پزشکی دقیق بیمار و سابقه خانوادگی مشکوک باشد.
  • آزمایش بالینی و کار: مطالعات هدایت عصبی (NCS) یک آزمایش استاندارد برای تشخیص نوروپاتی محیطی است. این مطالعات آزمایشاتی هستند که اندازه گیری می کنند که اعصاب فردی چگونه می توانند سیگنال الکتریکی را از نخاع به عضلات بفرستند. NC ها می توانند آسیب و تخریب عصبی را تعیین کنند.
  • شنوایی سنجی: یک آزمایش شنوایی کامل و همچنین آزمایش عملکرد شناختی که اغلب در مرحله بعد بیماری بروز می کنند نیز انجام می شود. افرادی که جواب این آزمایششان مثبت می شود باید به انجام آزمایش های منظم برای بررسی شنوایی و آزمایش های بالینی برای زوال عقل ادامه دهند.
  • آزمایش ژنتیک مولکولی: آزمایش DNA برای بررسی وجود یا عدم وجود جهش در ژن DNMT1 برای تأیید تشخیص نهایی HSAN1E ضروری است. این تست تیر نهایی را بر تشخیص این بیماری می زند و افراد را از ابتلا یا عدم ابتلا به نوروپاتی حسی و اتونومیک نوع IE مطمئن می کند. این قبیل آزمایشات معمولا به نمونه خون افراد احتیاج دارند و در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک پزشکی مانند آزمایشگاه سیتوژنوم تهران انجام می شود. در صورت تمایل از قیمت جدید این آزمایش می توانید با شماره تلفن های ما تماس بگیرید.

تشخیص افتراقی HSAN 1E

برای رسیدن به تشخیص HSAN1E لازم است که این بیماری را از دیگر اختلالاتی که علائم مشابه ایجاد می کنند افتراق داد. بیماری هایی که ممکن است با نوروپاتی حسی ارثی نوع IE اشتباه گرفته شوند عبارت هستند از:

  1. بیماری ADCA-DN: گاهی ممکن است بعد از انجام آزمایش ژنتیک مشخص شود که یک جهش در ژن ایجاد کننده HSAN1E به وجود آمده باشد؛ اما این جهش منجر به بروز بیماری دیگری شده باشد که علائمی مشابه HSAN1E دارد. مطالعات معتبر علمی نشان داده اند که جهش های موجود در ژن DNMT1 می توانند باعث ایجاد آتاکسی مخچه اتوزومال غالب همراه با ناشنوایی و نارکولپسی (ADCA-DN) شود. بیماران ADCA-DN همان سه گانه علائم اصلی HSAN1E را دارند که شامل کاهش شنوایی، نوروپاتی حسی و زوال عقل را بروز می دهند و علائمشان اتفاقا از بزرگسالی شروع خواهد شد. آتاکسی پیشرونده مخچه و نارکولپسی از دیگر ویژگی های شایع این بیماری هستند هستند.
  2. نوروپاتی حسی ارثی نوع 1: HSN1 نوع دیگری از نوروپاتی های حسی و خودمختار است که با نوع IE تفاوت دارد. HSAN نوع 1 با ناهنجاری های مؤثر بر اعصاب به ویژه در دست و پا مشخص می شود. این اختلالات دژنراتیو سیستم عصبی (اختلالات عصبی) به آرامی پیشرونده هستند و عمدتاً بر اعصاب حسی تأثیر می گذارند که اغلب منجر به از بین رفتن احساس در دست و پا می گردد. این از دست دادن حس به دلیل عملکرد غیرطبیعی اعصاب حسی است که پاسخ به درد و دما را کنترل می کنند و همچنین ممکن است بر سیستم عصبی اتونوم که سایر حرکات غیر ارادی یا اتوماتیک بدن را کنترل می کند تأثیر بگذارد. علائم خاص این بیماری می تواند از یک شخص به شخص دیگر متفاوت باشد. HSN1 به دلیل جهش در ژن های خاص رخ می دهد و در قالب یک صفت اتوزومال غالب به ارث می رسد. چندین زیر گروه از HSN1 وجود دارد که یکی از آن ها نوع E است و هر کدام در اثر معیوب شدن یک ژن متفاوت به وجود می آیند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، عبارت HSAN1 را در باکس جستجوی وب سایت ما وارد نمایید.

بیماری آلزایمر چیست؟

درمان HSAN1 نوع E

درمان HSAN1E مدیریت علائم است و متاسفانه این بیماری هیچ درمان قطعی و ریشه ای ندارد. درمان ممکن است به تیمی از متخصصان از جمله متخصص مغز و اعصاب، شنوایی شناس و پزشک متخصص ژنتیک احتیاج داشته باشد. راهکارهای درمانی مراقبتی و مدیریتی عبارت هستند از:

  • شناخت سریع و درمان زخم ها در مناطق آسیب دیده (به عنوان مثال پا) بسیار مهم است. زخم پاهای افراد مبتلا به HSAN1E بسیار شبیه به زخم های موجود در پای افراد مبتلا به نوروپاتی دیابتی است بنابراین، درمان زخم های پا و عفونت های این مبتلایان ممکن است مشابه با افراد دیابتی باشد. چنین درمانی می تواند شامل برداشتن بخشی از پوست و بافت آسیب دیده بیمار (دبریدمان)، استفاده از داروها و پانسمان در زخم و تمیز نگه داشتن زخم و باند باشد. پزشک ممکن است از آنتی بیوتیک ها نیز برای درمان عفونت استفاده کند.
  • دارو درمانی برای کنترل دردها با داروهایی همچون آمیتریپتیلین (amitryptiline)، کاربامازپین و گاباپنتین که معمولاً برای نوروپاتی های محیطی استفاده می شوند.
  • کمک کننده های شنوایی برای مدیریت کاهش شنوایی مؤثر هستند. با پیشرفت کم شنوایی، سمعک های قوی تر تجویز می شود.
  • آرام بخش یا داروهای ضد روانپزشکی اغلب برای علائمی که با زوال عقل همراه است (مثلا بی قراری شدید ، هذیان و توهم) تجویز می شود.
  • با پیشرفت HSAN1E، مراقبان ممکن است به گروه های پشتیبانی تخصصی بیشتری نیاز داشته باشند.
  • مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا به HSAN1 نوع E و اعضای خانواده آن ها اکیدا توصیه می شود.

آیا HSAN 1E ارث پذیر است؟

جواب کوتاه بله است! اگر پزشک از تشخیص HSAN1E اطمینان یابد، باید بدانید که این بیماری قابل انتقال به نسل آینده تان خواهد بود. الگوی توارث نوروپاتی حسی و اتونومیک IE الگوی اتوزومال غالب (autosomal dominant) می باشد، به این معنی که وجود تنها یک کپی از ژن تغییر یافته (جهش یافته) در هر سلول برای ایجاد علائم اختلال در افراد کافی است. اختلالات ژنتیکی “غالب” هنگامی اتفاق می افتند که فقط یک کپی از یک ژن غیر طبیعی برای ایجاد یک بیماری خاص لازم باشد. ژن غیر طبیعی را می توان از والدین به ارث برد و یا می تواند نتیجه جهش جدید (تغییر ژن) در فرد آسیب دیده باشد. خطر انتقال ژن غیر طبیعی از والدین آسیب دیده به فرزندان برای هر بارداری 50 ٪ است؛ این میزان خطر برای مردان و زنان یکسان است (اتوزوم). به این ترتیب اگر مشخص شود که به HSAN IE مبتلا هستید، جنین هایتان در هر بارداری با احتمال 50% به آن مبتلا می شوند. لازم به ذکر است، افرادی که سابقه این بیماری را در خانواده خود ندارند ممکن است در اثر جهش ژنتیکی خودجوش یا نو پدید (که به آن de novo نیز گفته می شود) به آن مبتلا شوند. در چنین شرایطی، این اختلال از والدین به ارث نمی رسد اما به فرزندان فرد مبتلا ممکن است با احتمال 50 درصد انتقال یابد.

کلام آخر

HSAN1E به طور مساوی بر هر دو جنس زن و مرد تأثیر می گذارد. با توجه به پیچیدگی بیماری و عدم آگاهی نسبت به این بیماری، HSAN1E اغلب اشتباه تشخیص داده می شود یا اصلا تشخیص داده نمی شود، به همین دلیل ارزیابی شیوع و بروز آن در جمعیت دشوار است. اگر فکر می کنید که ممکن است شما یا اطرافیانتان به این بیماری مبتلا باشید، بهتر است با مشاورین ژنتیک ما به صورت آنلاین و رایگان ارتباط برقرار کنید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code