جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟

جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟

ترنس لوکیشن یا ترنس لوکاسیون (Translocation) که به آن جا به جایی کروموزومی نیز گفته می شود زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم شکسته شود و قطعات تکه تکه شده آن به کروموزوم های دیگری متصل شوند. تشخیص جابجایی های کروموزومی می تواند برای تشخیص برخی بیماری ها و اختلالات ژنتیکی مهم باشد. مجله پزشکی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به این موضوع می پردازد که جابه جایی های کروموزومی چه هستند، چگونه به ارث می رسند و چه زمانی ممکن است باعث ایجاد مشکل در انسان شوند.

ترنس لوکیشن یا جابه جایی کروموزوم چیست؟

جا به جایی کروموزومی به این معنی است که چینشی غیرعادی از کروموزوم ها به وجود بیاید. در طی یک ترنسلوکیشن بخشی از یک کروموزوم به یک کروموزوم غیر همولوگ یا به یک مکان جدید در همان کروموزوم منتقل می شود. جا به ‌جایی ‌ها، ژن‌ها را در روابط پیوندی جدید قرار می ‌دهند و کروموزوم ‌هایی را بدون زوج طبیعی به وجود می آورند.

چرا جا به جایی کروموزومی اتفاق می افتد؟

جا به جایی کروموزومی می تواند در اثر موارد زیر به وجود بیاید:

الف) تغییری در حین ساخت تخمک یا اسپرم یا در حوالی زمان لقاح ایجاد شده باشد.

ب) آرایش کروموزومی تغییر یافته (جهش یافته) از مادر یا پدر به ارث برسد.

انواع جا به جایی های کروموزومی کدامند؟

سه نوع اصلی از جا به جایی کروموزومی وجود دارد که عبارت هستند از: جا به جایی متقابل، غیر متقابل و جا به جایی رابرت سونین که در زیر با آن ها بیشتر آشنا می شوید:

  1. جا به جایی های متقابل (Reciprocal translocations):

جا به جایی متقابل زمانی اتفاق می ‌افتد که دو قطعه از دو کروموزوم مختلف جدا می ‌شوند و مکان ‌هایشان عوض می ‌شود. جا به جایی های متقابل معمولاً با تبادل مواد بین کروموزوم های غیر همولوگ همراه هستند و از هر 1 تولد از بین 491 تولد زنده رخ می دهد. چنین جا به جایی هایی معمولاً بی ضرر هستند، زیرا منجر به افزایش یا از دست دادن مواد ژنتیکی نمی شوند، اگرچه ممکن است در تشخیص قبل از تولد تشخیص داده شوند.

  • جابه جایی غیر متقابل (Nonreciprocal translocation):

جابه جایی غیر متقابل شامل انتقال یک طرفه ژن ها از یک کروموزوم به کروموزوم غیر همولوگ دیگر است.

  • جا به جایی های رابرت سونین (Robertsonian translocations):

جابجایی رابرت سونین در اثر شکستگی در محل یا نزدیک سانترومرهای دو کروموزوم آکروسانتریک ایجاد می شود و موجب تبادل قطعات بین قسمت هایی از دو کروموزوم با یکدیگر می گردد. کاریوتایپ به دست آمده در افراد دارای این جا به جایی شامل 45 کروموزوم خواهد بود، زیرا دو کروموزوم طی ترنس لوکاسیون با هم ترکیب شده ‌اند.

مثال هایی از جا به جایی های کروموزومی

برای درک بیشتر جا به جایی کروموزومی به مثال های زیر دقت نمایید:

  1. شایع ترین جا به جایی در انسان شامل کروموزوم های 13 و 14 است و در حدود 0.97 از هر 1000 نوزاد دیده می شود و از نوع رابرت سونین می باشد.
  2. کروموزوم فیلادلفیا یک کروموزوم غیر طبیعی است که باعث لوسمی میلوژن مزمن و زیرمجموعه ای از لوسمی های دیگر می شود. بخشی از این کروموزوم از کروموزوم 9 تشکیل شده است که با یک رویداد ترنس لوکیشن بخشی از کروموزوم 22 نیز به آن اضافه می شود.
  3. ناقلین جابجایی رابرتسونین که کروموزوم 21 را شامل می شود، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند.

جهش های جا به جایی کروموزومی بیماری زا هستند؟

این امکان وجود دارد که در برخی موارد، جهش جا به جایی کروموزومی موجب بیماری زایی شود. موارد زیر نمونه هایی از بیماری هایی است که در اثر جهش ترنس لوکیشن به وجود می آیند:

  1. سرطان ها: انواع مختلفی از سرطان ها ممکن است در اثر جا به‌ جایی‌ های اکتسابی کروموزومی ایجاد ‌شوند (بر خلاف مواردی که از زمان لقاح وجود دارند). شایع ترین این سرطان ها لوسمی (لوسمی میلوژن حاد و لوسمی میلوژن مزمن) می باشد. همچنین ترنس لوکاسیون در بدخیمی های جامد مانند سارکوم اوینگ (Ewing’s sarcoma) نیز می تواند نقش داشته باشد.
  2. ناباروری: یکی از والدین اگر ناقل یک نوع جا به جایی متعادل باشد (هرچند که بدون علامت هستند) اما نمی توانند بارداری موفق داشته باشند زیرا جنین هایشان زنده نمی مانند.
  3. سندرم داون: درصد کمی (5٪ یا کمتر) از موارد سندروم داون به دلیل وجود جا به جایی رابرت سونین بین بازوی بلند کروموزوم 21 به بازوی بلند کروموزوم 14 ایجاد می شوند.

علل ژنتیکی ناباروری در مردان

کلام اخر

برای درک کامل مقوله جا به جایی کروموزومی، دانستن در مورد ژن ها و کروموزوم ها برایتان مفید است. بدن ما از میلیون ها سلول تشکیل شده است که اکثر آن ها حاوی مجموعه کاملی از ژن ها می باشند؛ ما همچنین هزاران ژن داریم که مانند مجموعه ای منظم از دستورالعمل های خاصی پیروی می کنند و رشد و نحوه عملکرد بدن ما را کنترل می نمایند. آن ها مسئول به وجود آمدن بسیاری از ویژگی های ما مانند رنگ چشم، گروه خون و قد هستند. ژن ها بر روی ساختارهای نخ مانندی به نام کروموزوم حمل می شوند. بنابراین هر کروموزوم به طور خاص حاوی تشکیلاتی هستند که با اطلاعاتش با کروموزوم های دیگر متفاوت است. زمانی که ترنس لوکاسیون ایجاد می شود، یک قطعه از یک کروموزوم به یک کروموزوم دیگر متصل می شود و باعث تغییر توالی ژنتیکی هر دو کروموزوم می شود. جابجایی ها اغلب با پیامدهای منفی مانند آنوپلوئیدی، ناباروری یا سرطان همراه خواهند بود.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code